Nhi khoa - Suy thận cấp ở trẻ em

pdf 71 trang vanle 12/06/2021 410
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Nhi khoa - Suy thận cấp ở trẻ em", để tải tài liệu gốc về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên

Tài liệu đính kèm:

  • pdfnhi_khoa_suy_than_cap_o_tre_em.pdf

Nội dung text: Nhi khoa - Suy thận cấp ở trẻ em

  1. SUY THẬN CẤP Ở TRẺ EM Mục tiêu 1. Nêu được dịch tễ học và nguyên của suy thận cấp ( STC ) ở trẻ em. 2. Trình bày cơ chế bệnh sinh chính gây nên STC 3. Trình bày triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng ( chủ yếu các triệu chứng sớm nhằm chẩn đoán sớm). 4. Trình bày các biện pháp điều trị sớm và xây dựng biện pháp dự phòng STC. 1. Đại cương STC xãy ra khi chức năng thận giảm tới mức mà sự hằng định nội môi không thể duy trì lâu dài được. Một sự giảm đột ngột mức lọc cầu thận được thể hiện ở lâm sàng thông thường là thiểu-vô niệu. Đánh giá chức năng thận là rất quan trọng thông qua những xét nghiệm sinh học và đo lường thể tích nước tiểu. Mọi trường hợp STC đều phải được chuyển đến một trung tâm chuyên khoa để có điều kiện chẩn đoán tìm nguyên nhân và điều trị đầy đủ hơn mới mong hồi phục hoàn toàn, giảm được tỷ lệ tử vong 2. Dịch tễ học Thông thường người ta chia STC thành 3 loại:Suy thận trước thận ( suy thận chức năng )do giảm lưư lượng máu qua thận.Suy thận tại thận ( suy thận thực thể ) có kèm tổn thương nhu mô thận. Suy thận sau thận do tắc đường dẫn nước tiểu. Suy thận chức năng kéo dài sẽ gây suy thận thực thể. STC có thể gặp ở mọi lứa tuổi và không có sự khác biệt về giới, mùa nhưng về địa dư thì có khác nhau. Ở trẻ em , bệnh lý nhu mô thận chủ yếu thường gặp là viêm cầu thận cấp, chiếm từ 3-5% tổng số bệnh nhi vào điều trị tại Viện Nhi Hà Nội. Tỷ lệ tử vong do suy thận trong viêm thận là 0,5-1%. 3. Nguyên nhân 3.1.Suy thận trước thận Bao gồm các nguyên nhân có thể dẫn đến choáng 3.1.1. Giảm thể tích Mất nước qua dạ dày-ruột (tiêu chảy, nôn nhiều); xuất huyết; bỏng; giảm protide máu; thoát huyết tương; bệnh gan; bệnh thận 3.1.2. Giảm huyết áp Choáng nhiểm trùng; đông máu rải rác trong lòng mạch; suy tim; hạ nhiệt 3.1.3. Thiếu oxy Hội chứng suy hô hấp; viêm phổi; hẹp động mạch chủ 3. 2.Suy thận tại thận Bao gồm nguyên nhân ở chủ mô thận, mạch thận, ống thận, kẻ thận 3.2.1.Các bệnh về thận Viêm cầu thận cấp; viêm thận-bể thận; bệnh tạo keo; dị tật bẩm sinh 3.2.2.Các bệnh tắc mạch Thuyên tác mạch thận; hoại tử vỏ thận; HC huyết tán tăng urê máu 3.2.3.Hoại tử ống thận cấp Ngộ độc kim loại nặng, hóa chất, thuốc; ứ đọng Hb,myoglobin 3.2.4.Viêm kẻ thận cấp Nhiểm trùng; phản ứng quá mẫn do thuốc 3.2.5.Các khối u ở thận và các dị dạng bẩm sinh, di truyền tại thận 3.3. Suy thận sau thận Bao gồm các nguyên nhân bẩm sinh hoặc mắc phải gây tắc 2 bên 3.3.1.Bệnh thận do tắc nghẽn Hẹp đoạn nối; sa niệu quản; van niệu đạo, u bàng quang
  2. 3.3.2.Trào ngược bàng quang-niệu quản bẩm sinh hoặc mắc phải 3.3.3.Chấn thương; huyết khối; sỏi niệu quản hoặc sỏi niệu đạo Có thể sắp xếp nguyên nhân STC tùy theo lứa tuổi như 3.4.Sơ sinh Các dị dạng thận-tiết niệu; giảm thể tích; thiếu oxy; nhiểm trùng huyết 3.5.Bú mẹ Nguyên nhân mất nước nặng; HC huyết tán - urê máu; hoại tử vỏ thận, ống thận 3.6.Trẻ lớn Các bệnh viêm cầu thận; ngộ độc; sỏi hệ tiết niệu 4. Cơ chế bệnh sinh 4.1.Suy thận trước thận Thận không bị tổn thương. Sự giảm thể tích tuần hoàn chung hoặc ở thận làm tưới máu ở vỏ thận giảm và gây giảm mức lọc cầu thận. Suy thận được phục hồi hoàn toàn khi lưu lượng máu qua thận được phục hồi bình thường. Nếu rối loạn trầm trọng kéo dài có thể làm thiếu máu thận rồi gây tổn thương nhu mô thận 4.2.Suy thận tại thận Theo Toddlers thì HC huyết tán-tăng urê máu là nguyên nhân phổ biến nhất của STC ở trẻ nhỏ.Theo Phillipe Barth, bệnh sinh của HC huyết tán-tăng urê máu hiện nay tập trung nhiều vào vai trò của các chủng colibacilles týp huyết thanh O157 H7 với độc tố Verotoxines. Hoại tử vỏ thận thường gặp ở trẻ sơ sinh. Viêm cầu thận cấp tiến triển nhanh thì thường gây STC ở trẻ lớn. Các tổn thương chủ mô thận làm hoạt hóa các yếu tố đông máu trong thận gây hậu quả làm thuyên tắc mạch máu nhỏ trong thận rồi đưa đến STC. Ngoài ra tắc nghẽn ống thận, hoại tử ống thận, viêm kẻ thận cấp đều có thể tham gia gây nên STC mà hậu quả là giảm mức lọc cầu thận và ứ đọng các chất thải 4.3.Suy thận sau thận Thường do tắc nghẽn từ bên trong hoặc do bên ngoài ép vào, nhưng phải tắc nghẽn hai bên ( nếu là niệu quản ) mới đưa đến STC. Nếu tình trạng tắc cơ học nầy kéo dài sẽ gây tổn thương thận như gây thận ứ nước, thiếu máu vỏ thận dễ đưa đến hoại tử vỏ thận 5. Lâm sàng Trường hợp điển hình STC có thể chia làm 4 giai đoạn 5.1.Giai đoạn tổn thương Triệu chứng lâm sàng thay đổi tuỳ theo nguyên nhân suy thận trước thận, tại thận hay sau thận.Diễn biến suy thận xãy ra từ vài giờ (truyền nhầm nhóm máu) đến vài ngày ( ngộ độc, viêm cầu thận cấp ). Bệnh cảnh choáng nhiểm trùng- nhiểm độc thường gặp trong suy thận trước thận. Bệnh cảnh hội chứng thận viêm cấp thường gặp trong suy thận tại thận. Bệnh cảnh bí tiểu vớI cầu bàng quang hay bể thận ứ nước thường gặp trong suy thận sau thận 5.2.Giai đoạn thiểu - vô niệu Xãy ra đột ngột hoặc có khi từ từ. Nước tiểu trong 24giờ ít lại hoặc không có. Theo Metcoff thì thiểu niệu <300ml/24giờ và vô niệu <100ml/giờ. Theo Lê Nam Trà thì thiểu niệu khi lưu lượng nước tiểu < 1ml/kg/giờ đối với trẻ nhỏ và < 0,5ml/kg/giờ đối với trẻ lớn hoặc < 300ml/m2/24giờ. Cần theo dõi số lượng nước tiểu ngay khi vào viện để phát hiện sớm, khỏi bỏ sót dấu hiệu thiểu hoặc vô niệu. Phù, thiếu máu sớm và nặng khi suy thận kéo dài, trường hợp viêm cầu thận cấp có thể có huyết áp tăng, suy tim. Trong giai đoạn này một số dấu hiệu của tăng urê máu, tăng kali máu, rối loạn nước-điện giải, nhiễm toan chuyển hoá có thể xãy ra .Xét nghiệm Urê máu và Creatinin máu tăng nhanh 5.3.Giai đoạn đa niệu Có thể xãy ra đột ngột hay từ từ và kéo dài từ vài tuần đến vài tháng. Thể tích nước tiểu tăng trên 3lít/24giờ và tỷ trọng giảm hoặc đồng tỷ trọng. Nếu urê máu và creatinin máu giảm thì có nghĩa cải thiện, nếu urê máu và creatinin máu tăng thì có thể dẫn đến tử vong
  3. 5.4.Giai đoạn hồi phục Chức năng thận hồi phục dần dần từ vài tháng đến vài năm tuỳ theo nguyên nhân. Tình trạng lâm sàng được cải thiện. Thể tích và tỷ trọng nước tiểu trở lại bình thường. Urê máu và creatinin máu, các chất điện giải trở về bình thường 5.5. Diễn tiến của STC Hồi phục hoàn toàn 90% STC 5-10% Suy thận mãn 1- 5% Không hồi phục ( Tử vong ) Sơ đồ 1: Diễn biến của suy thận cấp 6. Chẩn đóan Gồm 3 bước 6.1. Chẩn đoán xác định STC Xãy ra cấp tính với triệu chứng thiểu-vô niệu Urê máu >100mg% tương đương với > 17mmol/l Creatinin máu >1,5mg% tương đương với > 130 mol/l 6.2. Chẩn đoán phân biệt ( nguyên nhân ) Cần phân biệt STC chức năng hay thực thể vì liên quan đến thái độ điều trị. Dựa vào các xét nghiệm để phân biệt Bảng 1: Chẩn đoán phân biệt suy thận cấp trước thận và tại thận Xét nghiệm Suy thận trước thận Suy thận tại thận Một phần Toàn bộ Tỉ số nồng độ thẩm thấu niệu/máu 2:1 1,9-1,1: 1 20 20-10 40mmol/l Nồng độ thẩm thấu niệu >400mosm 3 Tỉ số urêniệu/urêmáu >40 40-10 15 15-10 <10 Test Mannitol ( + ) ( - ) 6.3. Phân biệt STC và đợt cấp STM Bảng 2 : Chẩn đoán phân biệt suy thận cấp và đợt cấp của suy thận mãn Các yếu tố STC Đợt cấp của STM Tiền sử bệnh nhân 0 ( + ) Triệu chứng STM 0 ( + ) Huyết áp cao ( ) ( + ) X-quang hoặc siêu âm thận Bình thường Thận teo nhỏ 7. Điều trị Nguyên tắc tất cả các bệnh nhân suy thận cấp phải được điều trị tại một cơ sở y tế có đầy đủ các phương tiện hồi sức-cấp cứu, nhất là phương tiện lọc máu. Phân biệt nguyên nhân suy thận để có thái độ xử trí thích hợp 7.1. Hạn chế nước Nếu vô niệu hạn chế nước hoàn toàn. Chuyền dịch Glucose 10-30%: 35-45ml/kg/24giờ. Nếu thiểu niệu:Tổng nước vào=Tổng nước mất +(200-500ml/24giờ ). 7.2. Lợi tiểu
  4. Furosemide TM 2mg/kg sau vài giờ liều 2: 10mg/kg-20mg/kg. Mannitol 0,5g/kg-1g/kg TM trong 30 phút. 7.3. Điều trị tăng Kali máu Khi kali máu > 5,5meq/l – 7 meq/l cho Sodium polyesterene sulfonate resin (Kayexalate): 1g/kg/lần uống hoặc thụt đại tràng. Kèm theo Sorbitol 70%( 2ml/kg)-20%(10ml/kg) gây ỉa chảy thẩm thấu. Theo dõi từng giờ cho đến khi kali máu giảm. Resin là chất làm hoán đổi 1 meq kali cho 1 meq Na , do đó phải theo dõi đề phòng tăng natri máu . Khi Kali >7meq/l hoặc có loạn nhịp tim hoặc có biến đổi trên điện tâm đồ, cho thêm lần lượt Gluconate Canxi 10%: 0,5ml/kgTM chậm (theo dõi ECG). Bicarbonate Natri 7,5%: 3meq/lkg TM chậm ( theo dõi HA, Tetanie ). Glucose 50%: 1ml/kg + Insulin ( 1ĐV/ 5g Glucose ) chuyền TM trong 1giờ có tác dụng làm Kali vào lại nội bào. Sau vài giờ nếu không hiệu quả cho chỉ định thẩm phân phúc mạc 7.4. Chống toan Khi pH máu 200mg%, đặc biệt mức độ tăng nhanh trong ngày ( > 0,5g/l/ngày ) + Creatinin máu >8mg% + BUN ( Nitơ phi protein hoặc Nitơ urê máu ) >150mg% + HCO3 7,5 meq/l Kết hợp nhiều dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng để có chỉ định lọc máu 7.11. Chế độ ăn - Trong giai đoạn đang suy thận: Cho uống nước cháo đường ( U0 ) - Sau khi suy thận cải thiện: Theo tỷ lệ 0 1 2 Đạm (0gr) Mỡ (2,5g/kg) Đường(5g/kg) Phải đảm bảo tối thiểu : 50Kcalo/kg/ngày 8. Phòng suy thận cấp
  5. Hạn chế những yếu tố nguy cơ đưa đến STC như trong phòng chống tiêu chảy cấp phải theo dõi số lượng nước tiểu hàng ngày, phát hiện tình trạng mất nước, tình trạng choáng để điều chỉnh kịp thời, trong phòng thấp phải đề phòng biến chứng suy tim, trong xử lý an toàn dược phải hạn chế việc dùng kháng sinh nhóm aminosid dài ngày, trong các bệnh lý tại thận cần hướng dẫn cho các bà mẹ về các chế độ nghĩ ngơi, ăn uống, theo dõi số lượng nước tiểu hàng ngày, theo dõi cân nặng trong khi nằm viện và sau khi ra viện, việc điều trị sớm các dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu cũng sẽ góp phần làm giảm tần suất mắc STC. Ngoài ra cần ngăn chặn xu hướng tiến triển của STC thành bán cấp hoặc mãn tính bằng cách phát hiện sớm và điều trị sớm, kể cả chạy thận nhân tạo sớm cũng được khuyến khích. SUY THẬN CẤP TRẺ EM CÂU HOI KIÊM TRA 1.Suy thận cấp trên lâm sàng thường biểu hiện : A . Phù và cao huyết áp đột ngột. B . Cao huyết áp và khó thở đột ngột. C . Thiểu - vô niệu xảy ra đột ngột hoặc từ từ. D . Vô niệu kèm thiếu máu. E . Phù và khó thở 2.Nguyên nhân suy thận cấp (trước thận) có thể do : A . Giảm thể tích. B . Nhiễm độc. C . Giảm huyết áp trong dị ứng thuốc D. Thiếu oxy trong ngộ độc kim loại nặng. E . Luput ban đỏ 3.Những nguyên nhân ngoài thận sau đây đều có thể đưa đến suy thận cấp, ngoại trừ một nguyên nhân : A . Xuất huyết. B . Nhiễm trùng huyết. C . Viêm gan siêu vi B. D . Viêm phổi. E . Suy tim. 4.Nguyên nhân suy thận cấp (tại thận) có thể do : A . Hội chứng tăng urê máu huyết tán. B . Schonlen - Henoch. C. Dùng thuốc (ví dụ Gentamicin). D . Khối u hoặc dị dạng thận. E . Tất cả đều đúng. 5.Những nguyên nhân sau đây đều có thể đưa đến suy thận cấp, ngoại trừ : A . Viêm cầu thận cấp. B. Hoại tử ống thận cấp. C . Viêm kẻ thận cấp. D . Viêm bàng quang cấp. E . Tai biến mạch máu thận 6.Nguyên nhân suy thận cấp (sau thận) có thể do : A . Sốc. B . Tăng acid uric. C . Hẹp niệu quản. D . Sỏi niệu quản. E . Tất cả đều sai.
  6. 7.Ở trẻ sơ sinh, suy thận cấp thường gặp trong bệnh cảnh : A . Ngộ độc. B . Hội chứng huyết tán tăng urê máu. C . Mất nước. D . Viêm cầu thận cấp. E. Hoại tử vỏ thận. 8.Ở trẻ bú mẹ, suy thận cấp thường gặp trong bệnh cảnh : A . Hội chứng huyết tán tăng urê máu. B. Thiếu oxy. C. Tim bẩm sinh. D . Bệnh thận do rối loạn gen. E . Các bệnh viêm cầu thận. 9.Ở trẻ lớn, suy thận cấp thường gặp trong bệnh cảnh : A . Mất nước. B . Thiếu oxy. C . Các bệnh viêm cầu thận. D . Tim bẩm sinh. E . Tắc mạch thận. 10.Những nơi tổn thương sau đều có thể đưa đến suy thận cấp : A . Cầu thận. B . Ống thận. C . Tổ chức kẻ thận. D . Mạch máu thận. E . Tất cả đều đúng. 11.Có thể không tổn thương thận nhưng vẫn có suy thận cấp trong trường hợp : A . Bỏng. B . Xuất huyết. C .Nhiểm trùng huyết . D. Hạ thân nhiệt. E . Tất cả đều đúng 12.Theo Toddlers, nguyên nhân phổ biến nhất của suy thận cấp ở trẻ nhỏ là : A . Sốc. B . Nhiễm trùng - nhiễm độc. C . Hội chứng huyết tán tăng ure máu. D . Bệnh thận do tắc nghẽn. E . Hoại tử ống thận cấp. 13.Suy thận cấp do phản ứng quá mẫn đối với vài loại thuốc thường gây tổn thương ở : A . Cầu thận. B . Ống thận. C. Tổ chức kẻ thận. D . Mạch thận. E . Toàn bộ thận. 14.Theo Metcoff định nghĩa về “thiểu niệu” là : A. 100 ml/ngày - < 300 ml/ngày. B . < 50 ml/ngày - < 300 ml/ngày. C . < 50 ml/ngày - < 100 ml/ngày. D. < 300 ml/ngày - < 500 ml/ngày. E . Đái ít hơn sinh lý 15.Theo Metcoff định nghĩa về “vô niệu” là :
  7. A . Không có nước tiểu suốt 24 giờ. B . Từ 0 ml - < 100 ml/24 giờ. C . Từ 0 ml - < 50 ml/24 giờ. D . Từ 50 - 100 ml/24 giờ. E . Từ 100ml - < 300ml/ 24h 16.Lâm sàng suy thận cấp thường được chia làm : A . 2 giai đoạn : giai đoạn vô niệu và giai đoạn hồi phục. B . 3 giai đoạn : giai đoạn tổn thương, giai đoạn vô niệu và giai đoạn đa niệu hồi phục. C. 4 giai đoạn : giai đoạn tổn thương, giai đoạn thiểu-vô niệu, giai đoạn đa niệu và giai đoạn hồi phục. D . 5 giai đoạn : giai đoạn tổn thương, giai đoạn thiểu niệu, giai đoạn vô niệu, giai đoạn đa niệu và giai đoạn hồi phục. E. 3 giai đoạn : giai đoạn vô niệu, giai đoạn thiểu niệu, giai đoạn đa niệu hồi phục 17.Suy thận cấp giai đoạn đa niệu, nước tiểu thường : A. Đẳng trương. B . Nhược trương. C. Ưu trương. D . Bất thường. E . Bình thường 18.Suy thận cấp giai đoạn thiểu-vô niệu, huyết áp có thể : A . Tăng. B . Hạ. C. Bình thường. D . Bất thường. E . Tất cả đều đúng. 19.Trong những triệu chứng sau, triệu chứng nào không thường gặp trong hội chứng tăng ure máu của suy thận cấp giai đoạn vô niệu : A . Mệt mỏi, chán ăn. B. Nôn, ỉa chảy. C . Xuất huyết. D . Kích thích, vật vã, cuồng sảng. E . Li bì, hôn mê. 20.Trong suy thận cấp, giai đoạn vô niệu thường có biến chứng : A . Nhiễm toan hô hấp. B . Nhiễm toan chuyển hóa. C . Nhiễm kiềm hô hấp. D . Nhiễm kiềm chuyển hóa. E . Hỗn hợp : có khi nhiễm toan có khi nhiễm kiềm. 21.Suy thận cấp giai đoạn đa niệu, bệnh nhân có thể : A. Tử vong do hạ Kali máu. B . Cải thiện nhờ urê máu và creatinine máu giảm dần. C . Tử vong do mất nước. D . Cải thiện nhờ đái nhiều sau giai đoạn không đái trước đó. E . Tử vong do tăng Kali máu 22.Giai đoạn hồi phục trong suy thận cấp có thể xảy ra : A . Đột ngột hồi phục hoàn toàn. B . Từ vài giờ đến vài ngày mới hồi phục. C . Từ vài tháng đến vài năm, chức năng thận dần dần phục hồi. D . Bất kỳ lúc nào. E . Khó biết được lúc nào
  8. 23.Để chẩn đoán xác định suy thận cấp, ngoài biểu hiện lâm sàng thường là thiểu-vô niệu xảy ra cấp tính, cần thiết phải có : A . Ure máu > 25 mg% và creatinine máu > 1.2 mg%. B. Ure máu > 100 mg% và creatinine máu > 1.5 mg%. C . Ure máu > 25 mg% và creatinine máu > 1.5 mg%. D . Ure máu > 50 mg% và creatinine máu > 1.2 mg%. E . Urê máu > 25 mg% đến 1,2 mg% đến 15. C . Test Manitol (+) và tỷ creatinine niệu / creatinine máu 15. E. Test Manitol ( ) và tỷ creatinine niệu / creatinine máu từ 10 - 15 25.Trong suy thận tại thận toàn bộ thì : A. Tỷ ure niệu / ure máu > 40 và tỷ creatinine niệu / creatinine máu 40 và tỷ creatinine niệu / creatinine máu > 15. C . Tỷ ure niệu / ure máu 15. 26.Trong suy thận trước thận thì nồng độ Natri trong nước tiểu : A. 40 mEq/L. E . 20 - 40 mEq/L 27.Để phân biệt suy thận cấp và đợt cấp của suy thận mạn, người ta thường dựa vào : A. Tiền sử bệnh thận + phù + cao huyết áp + vô niệu. B. Tiền sử bệnh thận + triệu chứng suy thận mạn + huyết áp + X-quang xem bóng thận. C. Phù + huyết áp + thiếu máu + đa niệu. D . Phù + vô niệu hoặc đa niệu + X-quang xem bóng thận. E . Vô niệu hoặc đa niệu + huyét áp + triệu chứng suy thận mãn. 28.Để điều trị một bệnh nhân vừa có suy thận vừa có suy tim, anh (chị) nên chọn loại thuốc lợi tiểu nào : A . Hypothiazides. B . Spironolactone (Aldactone). C . Furosemide (Lasix). D . Mannitol. E . Trỉamterene 29.Dịch truyền trong suy thận cấp : A . Không nên truyền vì cần hạn chế nước. B . Truyền với liều lượng : 100 - 120 ml/kg/24 giờ. C . Truyền với liều lượng : 80 - 100 ml/kg/24 giờ. D . Truyền với liều lượng : 35 - 45 ml/kg/24 giờ. E . Truyền với liều lượng : 60 - 80 ml/kg/24 giờ. 30.Điều trị tăng kali máu trong suy thận cấp gồm những loại thuốc sau, ngoại trừ một loại : A . Truyền glucose ưu trương 50%. B . Bicarbonate natri 7.5%. C . Gluconate canxi 10%. D . Resin + Sorbitol. E . Digoxin.
  9. 31.Suy thận cấp trên lâm sàng có khi không biểu hiện thiểu vô niệu A. Đúng B. Sai 32.Nguyên nhân suy thận cấp ở trẻ em chủ yếu là nhóm suy thận trước thận A. Đúng B. Sai 33.Tần suất xuất hiện các nguyên nhân suy thận cấp ở trẻ em theo thứ tự là tại thận, trước thận, sau thận A. Đúng B. Sai 34.Nguyên nhân suy thận cấp tại thận chủ yếu là do hội chứng thận hư tiên phát A. Đúng B. Sai 35.Nguyên nhân suy thận cấp sau thận chủ yếu là do dị dạng đường tiểu A. Đúng B. Sai ĐÁP ÁN 1.Câu hỏi trắc nghiệm 5 chọn 1:1C 2A 3C 4E 5D 6E 7E 8B 9C10E 11E 12A13B14A 15B 16C 17B 18A 19D 20B 21C 22C 23B 24D 25C 26A 27B 28C 29D 30E 2. Cấu hỏI trắc nghiệm đúng sai: 31 Đúng 32 Sai 33 Đúng 34 Sai 35 Đúng Tài liệu tham khảo 1.Võ Công Đồng,(1998),”Suy thận cấp”, Bài giảng nhi khoa tập II.Bộ môn nhi - Trường ĐHYD tp HCM, tr. 887-902 2.Hồ Viết Hiếu,(2003),”Suy thận cấp ở trẻ em”, Bài giảng Nhi khoa, Bộ môn nhi - Trường ĐHYK Huế ,( tài liệu nội bộ ) 3.Lê Nam Trà,(2000),”Suy thận cấp”, Bài giảng Nhi khoa tập II.Bộ môn nhi - Trường ĐHYK Hà Nội, tr. 184-196 4.Mitchell L. Rubin. ”Renal Failure”, Textbook of pediatrics, Nelson 2004, 1140-1146. 5.P.Vigeral,(1995),”Insuffisance renale aigue” Conference de Paris 1995, 46-53.
  10. SUY TIM Ở TRẺ EM Mục tiêu 1. Xếp và liệt kê được các nguyên nhân chính gây suy tim. 2. Chẩn đoán và phân loại được suy tim trái, phải, toàn bộ và mức độ suy tim. 3. Trình bày được tác dụng của các thuốc trợ tim Digoxin, lợi tiểu, thuốc giãn mạch. 4. Nêu được các nguyên tắc chung và điều trị cụ thể cho bệnh nhân suy tim. 1. Định nghĩa Suy tim là tình trạng cơ tim không còn khả năng đảm bảo cung lượng để đáp ứng được các nhu cầu chuyển hóa của cơ thể. 2. Đặc điểm giải phẫu và sinh lý bộ máy tuần hoàn Cơ tim của trẻ em có nhiều tính chất đặc biệt khác với người lớn - Cơ tim trẻ sơ sinh chứa nhiều nước và sợi collagen hơn người lớn. - Cơ tim trẻ em có ít sợi cơ để tạo lực và co cơ khi co bóp hơn người lớn. - Khả năng co bóp của từng sợi cơ tim trẻ em cũng kém hơn người lớn. - Tim luôn phải làm việc nhiều hơn người lớn ngay cả khi nghỉ ngơi . - Khả năng giãn nở của các tâm thất kém hơn người lớn. - Khả năng đáp ứng của cơ tim với tác động của Catecholamin còn kém. 3. Các nguyên nhân gây suy tim 3.1. Do bệnh lý tim mạch - Bệnh tim bẩm sinh + Luồng thông trái-phải: Thông liên thất, còn ống động mạch, thông sàn nhĩ thất. + Bệnh tim tắc nghẽn bên trái:Hẹp eo động mạch chủ. Hẹp lỗ van động mạch chủ. Bệnh cơ tim phì đại, tắc nghẽn, hoặc hạn chế. + Nguyên nhân rất hiếm gặp: Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường hoàn toàn. Bất thường van 2 lá bẩm sinh. - Bệnh tim mắc phải + Thấp tim và các bệnh lý van tim do thấp: ở trẻ lớn. + Bệnh Kawasaki: ở trẻ nhỏ. + Viêm cơ tim cấp tiên phát (thường gặp ở trẻ nhỏ): thường nhất do virus coxsakie B, ngoài ra có thể do Rickettsia, do thương hàn nặng. + Viêm màng ngoài tim với tràn dịch nhiều: do virus hoặc vi khuẩn. + Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. + Bệnh cơ tim thứ phát: sau viêm cơ tim do virus, do điều trị tia xạ, do nhiễm độc thuốc anthracyclines, do nhiễm sắt trong các bệnh huyết tán mãn nặng. - Rối loạn nhịp + Các cơn nhịp nhanh(thất hoặc trên thất) kéo dài. + Bloc nhĩ thất hoàn toàn. 3.2. Nguyên nhân ngoài tim - Tăng huyết áp cấp tính: chủ yếu do viêm cầu thận cấp sau nhiễm liên cầu, hội chứng huyết tán tăng urê máu, hiếm gặp hơn là dị dạng mạch thận, u tuỷ thượng thận. + Nhiễm độc giáp (Basedow): ở trẻ lớn. + Thiếu vitamin B1. + Tắc nghẽn hô hấp kéo dài: hen phế quản nặng, dị dạng đường thở nặng.
  11. 4. Sinh lý bệnh trong suy tim 4.1 Bình thường: cung lượng tim phụ thuộc vào các yếu tố sau Tần số Tiền gánh Cung lượng tim Hậu gánh K/n co bóp của cơ tim - Tần số tim: quá nhanh hoặc quá chậm đều làm giảm cung lượng tim. - Khả năng co bóp cơ tim: tác dụng mạnh và tỷ lệ thuận với cung lượng tim. - Tiền gánh: lượng máu ở hệ tĩnh mạch đổ về thất trái cuối tâm trương. Nếu quá lớn hoặc quá nhỏ đều làm cho cung lượng tim giảm. - Hậu gánh: là sức cản của mạch hệ thống lên thất trái, tỷ lệ nghịch với cung lượng tim. 4.2 Bất thường Dù bất cứ thay đổi sinh lý hay bệnh lý nào, cơ thể cũng tìm cách thích nghi để duy trì cung lượng tim và cung cấp O2 cho các tổ chức ở giới hạn ổn định hẹp, thông qua hàng loạt cơ chế bù trừ sau: - Tăng chiều dài của sợi cơ tim để đáp ứng với tăng tiền gánh (tăng khả năng chứa máu các buồng thất) làm các buồng tim giãn rộng, tim to. - Tăng phì đại tế bào cơ tim làm dày thành các buồng tim. - Tăng tổng hợp protein có vai trò co bóp và điều hòa tại tế bào cơ tim. - Tăng cường các cơ chế thần kinh thể dịch. - Tăng khả năng tách và sử dụng O2 tại tổ chức. Hệ co mạch, giữ Na+ Hệ giãn mạch, thải Na+ Tăng tiền gánh + hậu gánh Giảm tiền gánh + hậu gánh Suy tim Giữ muối, nước Lợi niệu, thải Na+ Giảm CO* Co mạch Giãn mạch Hệ R-A-A Peptide thải Na+ tâm nhĩ ADH Dopamin Nor và Adrenalin Các Prostaglandin Ðáp ứng cân bằng của hệ TK - nội tiết trong suy tim * CO = cardiac output = cung lượng tim R-A-A: Renin - Angiotensin - Aldosteron. 5. Lâm sàng 5.1. Suy tim ở trẻ nhỏ Suy tim ở trẻ nhỏ có đặc điểm là khác với trẻ lớn và người lớn. Suy tim thường xảy ra cấp, cho dù khởi đầu là suy tim phải hoặc tim trái cũng đều tiến triển rất nhanh đến suy tim toàn bộ, dễ đưa đến tử vong nếu như không được điều trị sớm và tích cực. 5.1.1.Triệu chứng cơ năng
  12. - Trẻ thở nhanh thường xuyên hoặc khi gắng sức thậm chí có thể có khó thở. - Trẻ nhỏ đôi khi kèm nôn, chán ăn, bỏ bú, vã nhiều mồ hôi, quấy khóc, bứt rứt da xanh, đầu chi lạnh ẩm, những dấu hiệu này nhiều khi làm nhầm lẫn hoặc làm muộn chẩn đoán suy tim. 5.1.2.Triệu chứng thực thể - Luôn có tim nhanh, đôi khi kèm tiếng tim mờ hoặc tiếng ngựa phi đầu tâm trương. - Luôn có gan to mềm và đau, đây là dấu hiệu rất có giá trị. Phản hồi gan tĩnh mạch cổ ít có giá trị ở trẻ nhỏ do cổ trẻ ngắn và trẻ khó có thể nằm yên để khám. - Phù hoặc tăng cân nhưng thường rất kín đáo và khó phát hiện ở trẻ nhỏ. - Tiểu ít. 5.2. Suy tim trẻ lớn Triệu chứng suy tim ở trẻ lớn cũng giống như người lớn.Tuỳ theo nguyên nhân, khi các cơ chế bù trừ không còn hiệu quả sẽ làm cung lượng tim giảm. Khi đó áp suất tại nhĩ trái và nhĩ phải tăng cao đưa tới tăng áp suất tại tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch ngoại biên gây suy tim trái và suy tim phải. 5.2.1. Suy tim trái: Biểu hiện lâm sàng là tình trạng sung huyết phổi - Khó thở khi gắng sức: là triệu chứng sớm của suy tim trái gây ra do tình trạng ứ máu ở phổi, biểu hiện là thở nhanh nông xuất hiện khi gắng sức, biến mất khi nghỉ. - Khó thở khi nằm: chỉ xảy ra khi nằm, khi ngồi hoặc nủa ngồi thì sẽ hết do giảm lượng máu tĩnh mạch trở về tim, như vậy làm giảm ứ máu phổi. - Khó thở kịch phát: thường xảy ra về đêm, bệnh nhân cảm thấy ngạt thở, hoảng hốt kèm theo ho, thở khò khè ngay cả ở tư thế ngồi. Tình trạng khó thở này dễ nhầm với hen phế quản. Nếu không được điều trị bệnh nhân có thể bị phù phổi cấp. Ðây là do ứ đọng máu tại tĩnh mạch phổi gây thoát dịch qua mao mạch phổi tích tụ tại phế nang, làm giảm sự trao đổi khí tại phế nang. - Mệt mỏi, sức lực bị giảm sút: những triệu chứng này không đặc hiệu của suy tim nhưng là triệu chứng thường gặp. Những triệu chứng này xuất hiện là do cơ bắp không được cung cấp đủ máu. - Khám tim mạch: nhịp nhanh đều hay loạn nhịp, huyết áp tâm trương thường tăng do hiện tượng co mạch. Nghe tim có thể có tiếng ngựa phi đầu tâm trương ở mỏm và vùng giữa tim, tiếng T2 mạnh ở ổ van động mạch phổi do tăng áp lực động mạch phổi. - Khám phổi: thường có ran ẩm ở 2 đáy phổi. - Các triệu chứng khác: chân tay lạnh, tiểu ít do giảm cung lượng tim. 5.2.2. Suy tim phải: lâm sàng là tình trạng ứ máu ở tĩnh mạch ngoại biên. - Gan tim: gan lớn, đau do căng bao gan, gan thường có bờ tù, mềm. Khi suy tim mãn tính gan thường rắn chắc, bờ sắc không đau. - Tĩnh mạch cổ nổi khi nửa nằm và tĩnh mạch đập nếu có hở van 3 lá. Phản hồi gan tĩnh mạch cổ dương tính. - Phù ngoại vi, phù nơi thấp, thường ở 2 chi dưới do tăng áp lực tĩnh mạch, phù mềm ấn lõm, da tím. - Khám tim mạch thấy: thất phải đập ở dưới mũi ức (dấu Harzer), nhịp nhanh đều, có thể nghe thấy tiếng ngựa phi đầu tâm trương ở bên trái mũi ức hoặc tíếng thổi tâm thu ở mũi ức do hở van 3 lá cơ năng. 5.2.3. Suy tim toàn bộ: kết hợp cả 2 nhóm triệu chứng của suy tim phải và trái. 5.3. Phân độ suy tim: hiện nay cũng chưa có một cách phân loại suy dành riêng cho trẻ em, bởi vậy với suy tim ở trẻ lớn chúng ta có thể sử dụng bảng phân độ suy tim của hiệp hội tim mạch New York (New York Heart Association): - Ðộ I: có bệnh tim, nhưng không bị hạn chế trong vận động. Vận động thể lực thông thường không gây ra mệt, hồi hộp, khó thở hoặc đau ngực. - Ðộ II: có bệnh tim gây ra giới hạn nhẹ vận động. Bệnh nhân khoẻ khi nghỉ ngơi, vận động thể lực thông thường gây ra mệt, hồi hộp, khó thở hoặc đau ngực.
  13. - Ðộ III: có bệnh tim làm giới hạn nhiều vận động. Bệnh nhân khoẻ khi nghỉ ngơi, vận động thể lực nhẹ cũng gây ra mệt, hồi hộp, khó thở hoặc đau ngực. - Ðộ IV: có bệnh tim làm không thể vận động mà không khó chịu. Triệu chứng cơ năng của suy tim xảy ra cả khi nghỉ ngơi, vận động dù nhẹ các triệu chứng cũng tăng. 5.4 .Xét nghiệm cận lâm sàng - X.quang ngực thẳng: thấy tim to, chỉ số tim-ngực > 0,6 ở trẻ sơ sinh, >0,55 ở trẻ nhỏ và > 0,5 ở trẻ lớn và người lớn. Phổi mờ do sung huyết. - Ðiện tâm đồ: thấy dày nhĩ trái và thất trái trong suy tim trái, dày nhĩ phải và thất phải trong suy tim phải. Ngoài ra còn giúp để chẩn đoán nguyên nhân suy tim do rối loạn nhịp hoặc bệnh lý gây thiếu máu cơ tim. - Siêu âm: thấy chức năng thất giảm, co bóp cơ tim giảm, giãn các buồng tim. Ðặc biệt là giúp ích rất nhiều cho chẩn đoán nguyên nhân bởi vì suy tim ở trẻ nhỏ thường do các bệnh tim bẩm sinh gây nên. 6. Các thuốc điều trị suy tim 6.1. Các thuốc tăng co bóp cơ tim 6.1.1. Digoxin Tăng sức co bóp cơ tim, làm chậm dẫn truyền qua nút nhĩ thất, làm chậm nhịp xoang. Thuốc hấp thu theo đường uống khoảng 70-80%, chủ yếu ở dạng tự do trong máu 80%, phát huy tác dụng sau 10 - 30 phút qua đường tiêm tĩnh mạch và 1 đến 2 giờ theo đường uống, thời gian bán huỷ từ 36 -48 giờ, đào thải chủ yếu qua thận. 6.1.2. Thuốc có hoạt tính giống giao cảm (Dopamine, Dobutamine) Các thuốc này thường chỉ dùng trong trường hợp suy tim nặng, có hiệu quả trong điều trị suy tim cấp hơn là suy tim mãn. Hoạt tính có được là do kích thích thụ cảm bêta cơ tim làm tăng co bóp cơ tim. Tác dụng có được sau khi dùng 2 - 4 phút sau khi tiêm tĩnh mạch, thời gian bán huỷ rất ngắn chỉ sau 2 phút nên các thuốc này chỉ được sử dụng qua đường truyền tinh mạch nhỏ giọt, thải trừ chủ yếu qua thận. 6.1.3. Ức chế men phosphodiesterase(Amrinone, Milronone) Làm tăng co bóp và giãn mạch qua trung gian gia tăng nồng độ AMP vòng nội bào. được chỉ định trong trường hợp suy tim xung huyết nặng. hoạt tính có được do có được ngay sau dùng và thời gian bán huỷ rất ngắn chỉ sau 5 phút nên các thuốc này thường sử dụng qua đường truyền nhỏ giọt tĩnh mạch. Thải trừ chủ yếu qua thận. 6.2. Lợi tiểu Có ba nhóm lợi tiểu chính thường dùng là nhóm thiazide, lợi tiểu vòng, lợi tiểu giữ kali. Lợi tiểu giữ kali dùng đơn độc có tác dụng yếu nên cần phối hợp với nhớm thiazide hoặc lợi tiểu vòng. Hấp thu Bắt đầu tác Th/gian t/ Ðào Nhóm Tên thuốc Vị trí TD đường dụng dụng thải uống Lợi tiểu Furosemide Quai Henlé 60% 1 giờ 6-8 giờ Thận vòng Bumetanide Quai Henlé 95% 30 phút 1-2 giờ Thận Ống lượn Chlorothiazide 60% 2 giờ 6-12 giờ thận Thiazid xa es Hydrochlorothiazid Ống lượn 50% 2 giờ 6-12 giờ thận e xa Ống lượn Lợi tiểu Spironolactone 95% 12- 24giờ 1-2ngày Thận xa ống góp giữ Ống lượn Kali Triamtérène 95% 2-4 giờ 7-9 giờ Thận xa ống góp 6.3. Các thuốc giãn mạch
  14. 6.3.1. Ức chế men chuyển (captopril, Enalapril) Tác dụng trên hệ thống Renin-angiotensin, ngăn chặn chuyển angiotensin I thành angiotensin II qua ức chế men chuyển (Angiotensin II là một chất có tác dụng gây co mạch làm tăng sức cản của mạch máu và tăng huyết áp, đồng thời nó cũng kích thích tăng tiết andosterone gây giữ muối và nước và kích thích hệ thống thần kinh giao cảm. Tại tế bào cơ tim angiotensin II gây tăng sinh và phì đại cơ tim). Thuốc có tác dụng giãn cả tiểu động mạch và tiểu tĩnh mạch, đồng thời cũng ức chế tiết aldostérone làm giảm giữ muối và nước. Thuốc hấp tốt qua đường tiêu hoá, thải trừ chủ yếu qua thận. 6.3.2. Nhóm nitrate (Isosorbide dinitrate:Risordan, Isosorbide mononitrate: Imdur) Tác dụng gây giãn mạch tĩnh mạch đơn thuần mà không gây giãn động mạch, làm giảm thể tích và áp lực tâm trươmg của thất trái. Hấp thu hoàn toàn qua đường uống, tác dụng kéo dài từ 2-6 giờ, thải trừ hoàn toàn qua đường thận. 6.3.3. Hydralazine Có tác dụng giãn động mạch đơn thuần làm giảm hậu gánh tốt nhưng không làm giảm tiền gánh. Thuốc hấp thu tốt qua đường tiêu hoá, bằt đầu có tác dụng sau 1-2 giờ, tác dụng kéo dài 2-3 giờ. 6.3.4. Nitroprusside Có tác dụng giãn động mạch nhiều hơn tĩnh mạch, thuốc này chỉ dùng khi cấp cứu . 7. Điều trị 7.1. Nguyên tắc chung Vì suy tim là tình trạng cơ tim mất khả năng đảm bảo cung lượng để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa của cơ thể, nên điều trị phải: - Hạn chế mọi biến đổi về nhu cầu chuyển hóa. - Tạo điều kiện cho cơ thể dễ thích nghi. - Ðặc biệt là tìm mọi biện pháp để đảm bảo cung lượng tim. 7.2. Các biện pháp điều trị 7.2.1. Các biện pháp chung - Cung cấp đủ oxy: thở oxy qua sonde, qua mặt nạ, thở máy nếu cần. - Hạn chế tăng nhu cầu oxy cơ thể + Nghỉ ngơi, tránh mọi cố gắng sức. + Chống sốt và các nhiễm trùng. + Tránh sang chấn đột ngột gây Cathecholamin: lạnh, đau, lo sợ. - Ðảm bảo đủ năng lượng (100 x 120 Kcal/ kg/ ngày). - Ðiều chỉnh các rối loạn bất lợi cho cơ thể: + Ðảm bảo Hb > 10g% + Hematocrite từ 30 - 35%. + Hematocrite từ 45 - 50% ở trẻ có luồng thông phải-trái. + Ðiều chỉnh rối loạn chuyển hóa toan kiềm và điện giải. - Ðiều trị lúc đầu và giai đoạn nặng nên đưa thuốc và năng lượng bằng đường TM, tránh tắc mạch do khí ở bệnh tim có shunt phải - trái. 7.2.2. Các biện pháp đặc hiệu đối với cung lượng tim Làm giảm tiền gánh - Nằm tư thế Fowler, hạn chế muối nước . - Lợi tiểu: + Cấp cứu: tiêm tĩnh mạch Furosemide 1-2mg/kg/lần, có thể lặp lại 2-3 lần ngày. + Duy trì: uống Spironolactone kết hợp Furosemide 1mg/kg/x2lần/ngày hoặc Chlorothiazide 20-40 mg/kg/ ngày hoặc Hydrochlorothiazide uống 2-3 mg/kg/ngày. Theo dõi lượng nước tiểu cân nặng, mạch huyết áp dấu hiệu mất nước, dấu hiệu rối loạn điện giải.
  15. + Giãn tĩnh mạch: (khi có sung huyết phổi nặng không đáp ứng với lợi niệu): dùng Isosorbide dinitrate(Risordan): đặt dưới lưỡi tác dụng nhanh, liều 1- 5 mg/lần, có thể cho 3- 4 lần/ngày. Loại uống tác dụng chậm, liều 0,3-0,5mg/kg/ngày (Theo dõi nhức đầu chóng mặt, đỏ mặt, hạ huyết áp tư thế). Tăng sức co bóp cơ tim: - Digoxin: (Chỉ định: suy tim nhịp nhanh, sức co bóp cơ tim giảm. Chống chỉ định: Bloc nhĩ thất, hẹp phì đại dưới van chủ , bệnh cơ tim phì đại. Hội chứngWolff-Parkinson-White, ngộ độc Digitalis). + Trong trường hợp thông thường: . Liều tấn công:( Liều uống): Ðẻ non : 0,02 - 0,025mg/kg/24 giờ. Sơ sinh đủ tháng : 0,03mg/ kg/ 24 giờ. 2 tuổi : 0,03-0,04mg/ kg/ 24 giờ. > 12 tuổi : 1 - 1,5 mg/ 24 giờ. Liều tiêm bằng 3/4 liều uống . Cách dùng: 8 giờ đầu 1/2 tổng liều. 8 giờ sau 1/4 tổng liều. 8 giờ tiếp 1/4 tổng liều còn lại. . Liều duy trì = 1/3-1/4 liều tấn công, thường cho 12 giờ sau liều tấn công cuối cùng. Liều duy trì thường chia làm 2 lần cách nhau 12 giờ. . Khi sử dụng Digoxin cần cho thêm Kali uống để phòng ngộ độc. .Theo dõi triệu chứng ngộ độc Digoxin: thường do dùng quá liều. Triệu chứng ngộ độc gồm các triệu chứng: nôn, nhức đầu, nhìn mờ, nhìn thấy màu vàng, loạn nhịp tim (ngoại tâm thu, bloc nhĩ thất). Khi có dấu hiệu ngộ độc cần dừng ngay Digoxin, làm điện giải đồ, bù kali và magnésium. + Trong trường hợp cấp cứu, suy tim quá nặng .Dobutamin hoặc Dopamin: Liều dùng 2-10 g/kg/ phút truyền TM liên tục trong 2-3 ngày cho tới khi cải thiện rồi chuyển sang dùng Digoxin. .Amrinone : Liều 0,7 g/kg tiêm TM chậm trong 5-10 phút, sau đó duy trì bằng đường TM : 5 – 10 g/kg/ phút. Giảm hậu gánh - Thuốc giãn mạch + Thuốc ức chế men chuyển .Captopril liều 0,5 - 5mg/ kg/ ngày uống chia 2 - 3 lần, thuốc nên dùng liều thấp tăng dần, nên dùng dài ngày. Tác dụng phụ có thể gây hạ huyết áp, tăng kali máu, giảm bạch cầu hạt, gây ho. .Enalapril liều 0,5-2 mg/kg / ngày uống 1 lần trong ngày. + Thuốc tác dụng trực tiếp lên thành mạch .Hydralazine: (có thể phối hợp với thuốc giãn tĩnh mạch) liều 0,1 - 0,5 mg/ kg tiêm TM chậm. Liều uống 1 - 3 mg/ kg/ ngày chia 4 lần. .Nitroprusside: chỉ dùng khi cấp cứu liều 0,5 - 8 g/ kg/ phút - nhỏ giọt TM. + Thuốc chẹn bêta: nhiều nghiên cứu ở người lớn trong các bệnh cơ tim giãn cho thấy các thuốc chẹn bêta có hiệu quả làm cải thiện triệu chứng cơ năng và chức năng thất trái qua đó làm giảm thời gian nằm viện và hạ thấp tỷ lệ tử vong. Các thuốc thường dùng là Metoprolol chọn lọc trên bêta 1, Carvedilol tác dụng trên cả anpha và bêta. Tuy nhiên ở trẻ em các thuốc này chưa được khuyến cáo sử dụng. 7.2.3. Ðiều trị nguyên nhân - Ðiều trị càng sớm càng tốt các nguyên nhân nội khoa như thấp tim tiến triển, cường giáp, thiếu máu, cao huyết áp, loạn nhịp tim.
  16. - Giải quyết triệt để nguyên nhân gây suy tim bằng phẫu thuật khi có chỉ định như một số bệnh tim bẩm sinh, các di chứng van tim do thấp. - Ghép tim hoặc tim-phổi khi suy tim không hồi phục hoặc các bệnh lý tim không có khả năng điều trị bảo tồn. 7.3. Ðiều trị dự phòng: - Phát hiện sớm và điều trị hiệu quả các các bệnh tim mạch. - Loại trừ các yếu tố làm nặng ở các bệnh nhân có bệnh tim mạch như nhiễm trùng, loạn nhịp, thiếu máu, các thuốc, độc chất (chiếu tia xạ, thuốc anthracyclines), không theo đúng yêu cầu về tiết chế dinh dưỡng. - Hạn chế vận động quá sức nên tăng cường nghỉ ngơi cả về thể xác lẫn tinh thần. - Chế độ dinh dưỡng nên đủ năng lượng nhưng hạn chế muối Natri. SUY TIM TRẺ EM CÂU HỎI KIỂM TRA 1. Cung lượng tim luôn luôn tỷ lệ nghịch với yếu tố nào dưới đây: A. Tần số tim. B. Tiền gánh. C. Hậu gánh. D. Khả năng co bóp của cơ tim. E. Câu C,D đúng. 2. Trong suy tim cơ thể thích nghi bằng cơ chế sau, Ngoại trừ: A. Giãn sợi cơ tim để đáp ứng với tăng tiền gánh. B. Tăng sinh số lượng các tế bào cơ tim làm dày thành các buồng tim. C. Tăng tiết catecholamin. D. Tăng tiết các Peptide thải Na+ của tâm nhĩ. E. Tăng tiết các Peptide thải Na+ của thất. 3. Biện pháp nào sau đây không có hiệu quả làm giảm tiền gánh trong suy tim: A. Nằm ngửa đầu cao. B. Nằm tư thế Fowler. C. Hạn chế muối nước. D. Dùng thuốc lợi tiểu E. Dùng thuốc giãn tĩnh mạch. 4. Digoxin là thuốc được chỉ định trong trường hợp suy tim: A. Do nhịp nhanh, sức co bóp cơ tim giảm. B. Do tràn dịch màng ngoài tim. C. Do bệnh tâm phế mãn D. Do thiếu máu nặng. E. Tất cả đều đúng. 5. Dấu hiệu nào luôn tìm thấy khi nghe tim ở suy tim phải chưa được điều trị: A. Tim nhanh B. Thổi tâm thu ở ổ van 3 lá C. Tiếng ngựa phi đầu tâm trương ở bên trái mũi ức D. Tiếng T2 mạnh ở ổ van động mạch phổi E. Tất cả đều đúng 6. Chống chỉ định dùng Digoxin trong suy tim có kèm: A. Rung nhĩ B. Cuồng nhĩ C. Nhịp nhanh trên thất D. Nhịp nhanh thất
  17. E. Tất cả đều đúng 7. Thuốc ức chế men chuyển có tác dụng: A. Giãn động mạch đơn thuần B. Giãn tĩnh mạch đơn thuần C. Giãn cả động mạch và tĩnh mạch D. Giãn động mạch và co tĩnh mạch E. Co mạch ngoại vi và giãn mạch thận 8. Nhóm thuốc giãn mạch nào dưới đây chỉ gây giãn tĩnh mạch đơn thuần: A. ức chế men chuyển B. Nitroprusside C. Hydralazine D. Nhóm nitrate E. tất cả đều sai 9. Digoxin là thuốc được chỉ định trong các trường hợp suy tim, ngoại trừ: A. Do thiếu máu nặng. B. Do viêm cơ tim virus. C. Do tăng gánh tâm trương D. Do nhịp nhanh kịch phát trên thất. E. Do viêm cơ tim trong bệnh thấp tim . 10. Các thuốc sau có tác dụng làm giảm hậu gánh, Ngoại trừ: A. Captopril B. Hydralazine C. Isosorbide dinitrate D. Nitroprusside E. Nifedipine Đáp án 1C 2B 3A 4A 5A 6D 7C 8D 9A 10C Tài liệu tham khảo 1. Phân độ suy tim. Khuyến cáo số 3 (1998) của hội tim mạch học quốc gia Việt nam. Tạp chí tim mạch học số 16/1998. 2. Hướng chọn thuốc điều trị suy tim. khuyến cáo số 3 (1998) của hội tim mạch học quốc gia Việt nam. Tạp chí tim mạch học số 16/1998. 3. Sidi D, Kachaner J.( 1994): “Insuffisance cardiaque du nourrisson”. In: Pédiatrie. ELLIPSES/ AUPELF, p.135-138. 4. Dupuis C, Kachaner J, Payot M, Freedom R.M, (1991): “Médicaments de l’insuffisance cardiaque”. In: Cardiologie pédiatrique. Davignon A. Ed. Flammarion Médicine-Sciences.
  18. SUY GIÁP BẨM SINH Mục tiêu 1. Trình bày đặc điểm dịch tễ - sinh lý bệnh của suy giáp bẩm sinh. 2. Trình bày tiêu chuẩn chẩn đoán và nguyên tắc điều trị suy giáp trạng bẩm sinh 3. Trình bày các phương pháp dự phòng bệnh suy giáp trạng bẩm sinh . 1. Đặc điểm cấu tạo tuyến giáp 1.1. Sơ lược về phôi học tuyến giáp Tuyến giáp xuất phát từ dây vị tràng nguyên thủy (ống nguyên nội bì). Mầm giáp phát triển từ chỗ dầy lên của liên bào nền hầu( đáy họng ) vào tuần lễ thứ 3 của bào thai, di chuyển qua trước xương móng và các sụn thanh quản để tới vị trí cố định ở phần dưới trước của cổ. Vào tuần thứ 9 của bào thai, tuyến giáp đã có vị trí và hình dạng cố định. Trong khi di chuyển nụ mầm giáp có thể phát triển bất thường tạo nên các dị tật: mô giáp lạc chỗ và u nang giáp. Những vị trí thường gặp của tuyến giáp lạc chổ là dưới lưỡi xương móng, trung thất, hiếm hơn là ở buồng trứng. 1.2. Sơ lược giải phẫu và mô học: Tuyến giáp có 2 thuỳ nối với nhau bằng một lớp mô mỏng nằm ngang gọi là eo tuyến giáp. Mô giáp gồm những tiểu thuỳ, được tạo thành từ 30-40 nang giáp. Mỗi nang giáp có dạng hình cầu, được tạo nên bởi một lớp tế bào duy nhất có một khoang rỗng ở giữa, chứa đầy chất keo mà chủ yếu là thyroglobulin (TG) Các tế bào nang tuyến sản xuất ra Thyroxin . Giữa các bọc tuyến là các tế bào C (cạnh tuyến) sản xuất ra cancitonin có vai trò quan trọng chuyển hoá canxi. 2. Sinh lý tuyến giáp 2.1. Hoạt động của tuyến giáp trong thời kỳ bào thai Tuyến giáp bắt đầu hoạt động vào cuối tuần thứ 10 của bào thai khi các nang giáp đã biệt hoá với các chất keo. Hoạt động của tuyến giáp trong bào thai chưa chịu sự điều hoà của trục hạ đồi-tuyến yên. Nhau thai không có tính thấm với TSH của mẹ. Ngược lại hocmôn TRH, iod và một ít hocmôn giáp của mẹ đi qua nhau thai được. Do đó, sự phát triển của bào thai phụ thuộc chủ yếu vào hocmôn tuyến giáp của chính mình. 2.2. Sinh tổng hợp hocmôn giáp và các yếu tố ảnh hưởng -Giai đoạn bắt giữ iod tại tuyến giáp, tế bào nang giáp bắt giữ Iod lưu hành trong máu và cô đặc nó bằng một cơ chế chủ động gọi là bơm iodua. Nồng độ iod tại tuyến giáp cao gấp 40 lần iod trong huyết tương. -Hữu cơ hoá iod, iodua được oxy hoá thành iod nguyên tử (I-) và được sát nhập vào phân tử TG khi có enzym peroxydase và nước oxy già (H2O2). -Cố định 1 nguyên tử iod vào TG sẽ cho Monoiodothyrosin(MIT) và 2 nguyên tử iod vào TG sẽ cho Diiodothyrosin (DIT). -Kết đôi các iodothyrosin (IT), hình thành các iodothyronin (ITRN) Kết đôi 2 DIT sẽ cho tetra-iodothyronin (T4), còn kết đôi giữa 1 DIT và 1 MIT sẽ tạo ra tri- iodothyronin (T3), T3 và T4 còn gọi tên chung là Thyronin hay là (ITRN) Các thuốc kháng giáp tổng hợp bằng cách ức chế enzym peroxydase sẽ ức chế quá trình oxy hoá iodua và kết đôi các IT. Giải phóng IT và ITRN, MIT, DIT, T3 và T4 được dự trữ trong các phân tử TG : Các hocmôn giáp được giải phóng nhờ thuỷ phân protein TG do xúc tác của enzym peptitdase. T3 và T4 được tiết vào máu, một phần rất ít hocmôn giáp được giải phóng dưới dạng rT3 có rất ít tác dụng sinh lý. -Khử iod hoá các IT và tái sử dụng iodua IT được giải phóng sẽ nhanh chóng bị mất iod, do tác dụng của enzym Desiodase. Iod được giải phóng hoà vào iodua lưu hành trong máu, và lại được tế bào giáp bắt giữ để tham gia vào quá trình sinh tổng hợp hocmôn giáp mới.
  19. 3. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của suy giáp ở trẻ em 3.1.1. Rối loạn cấu tạo tuyến giáp (Loạn sản tuyến giáp) Đây là nguyên nhân hay gặp nhất, chiếm 80 - 95% trường hợp suy giáp bẩm sinh. Do sự phát triển bất thường trong bào thai của tuyến giáp, nguyên nhân chưa rõ. Có một số yếu tố liên quan như mùa, ở Nhật bệnh mắc với tỷ lệ cao hơn vào mùa cuối xuân và đầu thu. Úc và Quebec(Canađa) là mùa cuối thu, đông. Giới, thường gặp ở trẻ gái. Chủng tộc, người da đen mắc bệnh thấp hơn người da trắng. Gia đình, tỷ lệ mắc bệnh cao khi gia đình có bệnh tự miễn, hoặc mắc bệnh tuyến giáp. HLA typ AW24 có nguy cơ suy giáp cao gấp 6-8 lần. Độc tố môi trường, các chất như Cobalt, PAS (Para-Amino-Salicylic acid ), Phenylbutazone, Lithium . có liên quan tới bệnh suy giáp trạng. Mẹ mang thai có dùng thuốc kháng giáp tổng hợp dùng tia X, phóng xạ thì nguy cơ tổn thương tuyến giáp cho trẻ rất cao Nhiễm trùng : Nhiễm Toxoplasma, E.Coli, Clos. perfringens -Không có tuyến giáp Hiếm gặp, chiếm khoảng 37% trong loạn sản tuyến giáp, trẻ có thể chết trước sinh hay ngay sau sinh. - Giảm sản tuyến giáp và lạc chỗ tuyến giáp Tuyến giáp chỉ còn là một mầm nhỏ hoặc lạc chổ . 3.1.2. Rối loạn tổng hợp và rối loạn hoạt động của hocmôn giáp Hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh qua sàng lọc ở các nước Âu, Mỹ là 1/40000. Bệnh di truyền gen lặn, nhiễm sắc thể thường. -Rối loạn tập trung iod Tuyến giáp không có khả năng bắt giữ iod, do thiếu cơ chế gắn iod tại tuyến giáp. Bệnh hiếm gặp, có thể xuất hiện sớm trong vài tháng đầu hoặc muộn hơn sau một vài năm, iod niệu cao . -Rối loạn hữu cơ hoá iodur Thiếu enzym peroxydase, triệu chứng suy giáp rõ hoặc chỉ có bướu cổ, đôi khi kèm theo điếc ( hội chứng Pendred ) -Rối loạn ghép đôi MIT, DIT Rất hiếm gặp, chưa rõ nguyên nhân. Có thể do thiếu enzym peroxydase, hay hệ thống sản xuất Oxy già trong khâu trùng hợp, cũng có thể do cấu trúc của TG. T3, T4 rất thấp hoặc không có, MIT và DIT tăng cao. -Rối loạn tổng hợp Thyroglobulin Do thiếu các enzym phân giải TG, peptidase và protease, không giải phóng hocmôn giáp được T3, T4 thấp. -. Rối loạn khử Iod Khi thiếu enzym desiodase khử iod, dẫn đến thiếu iod . -Thiếu hocmôn kích thích tuyến giáp (TSH) Thiếu đơn độc TSH hoặc kết hợp thiếu các hocmôn tuyến yên khác. Bệnh tản phát có thể có tính chất gia đình do rối loạn phát triển tuyến yên, hay mắc phải do thương tổn do u, chấn thương, nhiễm trùng, tia xạ , phẫu thuật. Có khi do tổn thương vùng dưới đồi dẫn đến thiếu TRH. -Do không đáp ứng hocmôn giáp T3, T4, TSH tăng cao. Do không thể kiểm soát ngược. TSH tăng cao kích thích tuyến giáp phát triển. Do thụ thể không đáp ứng với hocmôn giáp nhất là T3, bao gồm cả các thụ thể ở tuyến yên đối với hocmôn giáp. 3.1.3. Nguyên nhân do thuốc kháng giáp tổng hợp và Iodua Thuốc kháng giáp qua nhau thai gây bướu cổ và suy giáp thoáng qua trong vài tháng sau đẻ. Quá tải iod trong thức ăn, thuốc, độ iod tập trung cao tại tuyến giáp, gây ra giảm hữu cơ hóa
  20. iod, giảm tổng hợp hocmôn giáp, TSH tăng cao. Thuốc iod phóng xạ phá huỷ tuyến giáp gây suy giáp vĩnh viễn. 3.1.4.Bệnh đần địa phương Bệnh liên quan tới vùng bướu cổ địa phương và xảy ra ở vùng thiếu iod nặng và có các yếu tố gây bướu, có 2 thể lâm sàng (Xem bài bướu giáp trẻ em) -Đần địa phương, thiếu iod trong thời kỳ bào thai gây phá huỷ hệ thần kinh trong 5 tháng đầu hình thành não bộ. Trẻ chậm phát triển tinh thần, điếc câm, tổn thương tiểu não, co cứng cơ. -Thể phù niêm, trẻ chậm lớn, chậm phát triển tinh thần, chậm dậy thì, không điếc, phù niêm. bệnh có thể kết hợp với bất thường một phần trong tổng hợp hocmôn giáp, có tính chất gia đình. 4. Sinh lý bệnh suy giáp bẩm sinh: 4.1. Tác dụng lên sự phát triển của cơ thể và hệ thần kinh Hocmôn giáp và hocmôn GH tăng biệt hoá tế bào, tăng tốc dộ phát triển của cơ thể, điều hoà phát triển xương. Khi suy giáp chậm cốt hoá xương, cơ thể chậm phát triển . Phát triển của não thời kỳ bào thai phụ thuộc vào hocmôn giáp - kiểm soát các gen điều khiển protein của myelin và neuron. Thời kỳ sơ sinh, hoạt động này ngày càng tăng tới phát triển và trưởng thành của tế bào não, đặc biệt là sự di cư, tăng sinh của các đuôi gai, sợi trục, tạo ra các sinap và các bao myelin. Khi suy giáp bẩm sinh nếu không điều trị kịp thời, trẻ sẽ vừa bị lùn vừa chậm phát triển tinh thần trí tuệ nặng nề. 4.2. Tác động lên chuyển hoá –vitamin Hocmôn giáp thúc đẩy tổng hợp một số Co-enzym từ các vitamin . Suy giáp giảm tổng hợp vitaminA, tăng Caroten trong huyết tương, trẻ có da màu vàng sáp 5.Triệu chứng lâm sàng suy giáp bẩm sinh 5.1. Hội chứng suy giáp điển hình ( suy giáp bẩm sinh) 5.1.1.Không có tuyến giáp Chiều cao khi sinh thấp hơn bình thường, cân nặng bình thường hay lớn . Đầu to so với thân, cổ ngắn, các đường khớp rộng, thóp trước rộng, còn thóp sau là dấu hiệu điển hình. Mặt thô, mũi tẹt, mi mắt dầy, tóc rậm, khô, dễ gãy, tóc mai mọc thấp ở trán và thái dương. Rậm lông ở lưng và thắt lưng. Lưỡi to dày, làm trẻ luôn thè lưỡi ra ngoài. Da vàng khô, vàng da kéo dài trên 3 tuần. Phù niêm, nổi vân tím, đầu chi lạnh, hạ thân nhiệt. Niêm mạc khô, trẻ không có mồ hôi, giảm nước bọt, thâm nhiễm dây thanh âm làm tiếng khóc khàn. Giảm trương lực cơ, bụng chướng to căng, rốn lồi, hay thoát vị rốn. Trẻ táo bón thường xuyên, dễ nhầm với bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Trẻ không khóc, ngủ nhiều, ngủ cả khi đang bú, thờ ơ với xung quanh " trẻ rất ngoan ". Nếu trẻ được bú mẹ thì các triệu chứng có thể giảm bớt, vì có hocmôn giáp qua sữa mẹ. Trẻ ngày càng chậm lớn, lùn không cân đối, chậm phát triển tinh thần- vận động. 5.1.2. Suy giáp do lạc chổ tuyến giáp Có thể có hội chứng suy giáp điển hình. Tuy nhiên, trong đa số trường hợp chỉ được chẩn đoán sau 1 tuổi, các triệu chứng lâm sàng rất kín đáo, chậm phát triển thể chất, chậm cốt hoá xương, chậm phát triển tinh thần vận động . 5.1.3. Suy giáp do rối loạn tổng hợp hocmôn Bướu giáp thường xuyên kết hợp với các triệu chứng suy giáp mô tả ở trên. Khoảng 20% trường hợp bướu giáp biểu hiện ngay lúc mới sinh . 5.1.3. Suy giáp do không đáp ứng hocmôn giáp Có tính chất gia đình, bướu giáp ,suy giáp, câm điếc và bất thường đầu xương. 5.1.4. Suy giáp do mẹ dùng các kháng hocmôn giáp Bướu giáp rất lớn có thể gây ngạt. Suy giáp thứ phát do mẹ dùng thuốc kháng giáp tổng hợp khi mang thai . Nếu mẹ dùng iod phóng xạ, trẻ chỉ có suy giáp. 5.1.5. Suy giáp do thiếu TSH
  21. Thường kết hợp với thiếu hụt các hocmôn khác của tuyến yên, bệnh nhân có hình ảnh lâm sàng suy tuyến yên, trong đó các triệu chứng suy giáp là thứ yếu . 5.2. Hội chứng suy giáp thoáng qua Trẻ đẻ non, đẻ yếu có suy hô hấp, ngưng thở nhiều lần, vàng da kéo dài. T3, T4 giảm, TSH tăng từ tuần 1-8 sau sinh. Các triệu chứng giảm dần trong vài tuần . Do iod ở tuyến giáp trẻ sơ sinh thấp, chậm trưởng thành của hệ thống các enzym 6. Các xét nghiệm cần thiết chẩn đoán suy giáp bẩm sinh 6.1. Nồng độ hocmôn tuyến giáp trong máu T3, T4 toàn phần giảm . FT3 ,FT4 tự do giảm. TSH tăng cao trong suy giáp bẩm sinh tiên phát, giảm nếu suy giáp thứ phát 6.2. Xạ hình T 99m Phân biệt suy giáp do lạc chỗ, do không có tuyến giáp 6.3. X.Q. xương Đánh giá tuổi xương và các biến dạng xương. 7. Tiêu chuẩn chẩn đoán sớm suy giáp bẩm sinh: 7.1. Lâm sàng Cho điểm lâm sàng theo bảng (P. Fort). Khi trên 5 điểm là có thể mắc suy giáp . Triệu chứng Điểm 1.Thoát vị rốn 2 2.Nữ 1 3.Da xanh lạnh, hạ thân nhiệt 1 4.Phù niêm, bộ mặt đặc biệt 2 5.Lưỡi to 1 6.Giảm trương lực cơ 1 7.Táo bón 2 8.Vàng da sinh lý > 3 tuần 1 9.Thóp sau rộng 1 10.Thai > 42 tuần 1 11. Cân nặng khi đẻ >3,5 kg 1 7.2. Xét nghiệm -Nồng độ TSH 50µIU/ml : đo nồng độ T3, T4 để xác định chẩn đoán. Điều trị sớm dựa trên triệu chứng lâm sàng trong khi chờ đợi kết quả xét nghiệm -Khi nồng độ TSH > 100 µIU/ml : Đo T3,T4 và bắt đầu điều trị ngay. -Nồng độ T3 , T4 giảm 8. Điều trị 8.1.Nguyên tắc điều trị Dùng hocmôn liệu pháp suốt đời để duy trì tình trạng bình giáp. Điều trị càng sớm càng tốt . Liều lượng thuốc tăng dần theo tuổi . 8.2. Điều trị cụ thể -LT4 (Levothyroxin, Thyrax) có tác dụng sinh lý kéo dài, hấp thu qua ruột 50-70%. Dùng liều duy nhất, uống vào buổi sáng trước bữa ăn 1 giờ. -Trẻ sơ sinh, liều ban đầu 10-14 mcg/kg/ngày có thể tăng đến 18mcg/kg/ngày (từ 25 đến 50mcg/ngày). Điều chỉnh liều lượng theo tuổi và cân nặng. Bảng 3. Liều lượng của LT4 (Theo T.P. Foley)
  22. Tuổi µg/24 giờ µg/kg/24 giờ 1-6 tháng 25-50 8-10 7-12tháng 50-75 6-8 1-5tuổi 75-100 5-6 6-12 tuổi 100-150 4-5 >12tuổi 100-200 2-3 -Theo dõi điều trị, kiểm tra T4, FT4, TSH mỗi tháng đầu. TSH về bình thường sau 3 tháng điều trị. Duy trì nồng độ T4 ở mức cao 10-16 µg/ dl trong năm đầu. Kiểm tra T4, TSH mỗi 3 tháng/lần /năm đầu, mỗi 6 tháng/ lần/các năm sau. Theo dõi sự phát triển chiều cao và trí tuệ, sự cốt hoá xương . SUY GIÁP BẨM SINH Câu hỏi kiểm tra 1. Tuyến giáp lạc chỗ là do A. Nụ mầm giáp di chuyển lạc chỗ. B. Do nụ mầm giáp có vị trí bất thường ngay từ đầu . C. Do phát triển bất thường của nụ mầm giáp. D. Do di truyền. E. Dị dạng bẩm sinh . 2. Nguyên nhân thường gặp nhất của suy giáp trạng bẩm sinh là A. Loạn sản tuyến giáp. B. Rối loạn tổng hợp hocmôn giáp. C. Rối loạn hoạt động hocmôn giáp. D. Mẹ dùng thuốc kháng giáp. E. Mẹ nhiễm xạ . 3. Yếu tố nguy cơ cao nhất của suy giáp trạng bẩm sinh là A. Mùa B. Giới C. Hệ HLA đặc thù. D. Môi trường. E. Nhiễm trùng. 4. Tác dụng quan trọng nhất của hocmôn giáp trong thời kỳ bào thai là A. Phát triển cơ thể . B. Cốt hoá sụn. C. Phát triển tế bào não. D. Hoạt động của vitamin A. E. Phát triển hệ xương .
  23. 5. Triệu chứng lâm sàng nặng nề của suy giáp trạng bẩm sinh không được điều trị là A. Thoát vị rốn, phù niêm, táo bón B. Thóp sau rộng, lưỡi to, vàng da kéo dài C. Thai > 42 tuần, cân nặng> 3,5 kg D. Giảm trương lực cơ, hạ thân nhiệt, bộ mặt đặc biệt E. Trẻ lùn và chậm phát triển tinh thần trí tuệ nặng nề 6. Nguyên nhân thường gặp nhất của trẻ sơ sinh có các triệu chứng suy giáp và bướu giáp là : A. Không có tuyến giáp B. Lạc chỗ tuyến giáp C. Mẹ ung thuốc kháng giáp D. Mẹ mắc bệnh bướu giáp E. Rối loạn tổng hợp hocmôn giáp 7. Xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán suy giáp trạng bẩm sinh là : A. Nồng độ TSH B. Nồng độ T3,T4 C. Tuổi xương. D. Xạ hình tuyến giáp E . Tất cả các xét nghiệm trên 8.Thời điểm tốt nhất lấy máu xét nghiệm TSH ở trẻ sơ sinh để sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh là : A. Ngay sau khi sinh B. Sau 3 đến ngày thứ 5 sau sinh C. Trong tháng đầu sau sinh D. Trong 3 tháng đầu sau sinh E. Trong năm đầu sau sinh 9. Thuốc Levothyroxine để điều trị suy giáp bẩm sinh được dùng: A. Chia đều nhiều lần trong ngày B. Uống một lần duy nhất trước ăn sáng C. Uống liều gấp đôi buổi sáng D. Tăng liều thuốc lên gấp đôi khi trẻ bị ốm E. Liều lượng thuốc tăng dần theo tuổi 10. Theo dõi điều trị suy giáp bẩm sinh A. Xét nghiệm TSH, FT4 định kỳ theo lứa tuổi B. Đo chiều cao C. Chụp X.Q. tuổi xương D. Đánh giá phát triển trí tuệ
  24. E. Tất cả đều đúng ĐÁP ÁN 1A 2A 3C 4C 5E 6E 7A 8B 9B 10E Tài liệu tham khảo 1. Bertrand,R.Rappaport,P.C. Sizonenko (1995).” Hypothyroidie congenitale” Endocrinologie pediatrique, Payot Lausanne Doin editeurs Paris. 2.Charles G.H.Brook(1995). “ Congenital hyphthyroidism” Clinical Paediatric Endocrinology.Blackwell Science.
  25. TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Mục tiêu 1. Trình bày được cơ chế bệnh sinh của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. 2. Mô tả các thể, các triệu chứng lâm sàng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. 3. Trình bày tiêu chuẩn chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21- OH. 4. Nắm được phân loại Prader . 5. Nêu được nguyên tắc điều trị của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21- OH. 1. Đại cương Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) hay còn gọi là hội chứng sinh dục - thượng thận, là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, do sự thiếu hụt các enzyme dẫn đến rối loạn tổng hợp hocmôn vỏ thượng thận. Thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase (21-OH) hay gặp nhất, chiếm 90-95%. Sau đó là enzyme 11 hydroxylase (11-OH), các enzym khác : 3 01 deshydrogenase(3 HSD) 17 hydroxylase(17OH), 20-21 desmolase cũng có thể bị thiếu hụt nhưng hiếm gặp hơn. 2. Cơ chế bênh sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Sơ đồ rối loạn tổng hợp các hocmôn vỏ thượng thận do thiếu hụt các enzym ACTH Cholesteron 5 Pregnenolon (2) 17 OH Pregnenolon Dehydroepiandosteron(DHEA) (1) (1) Progesteron (2) 17 OH Progesteron(17OHP) 4 Androstenedion (3) (3) 11 Desoxycorticosteron (DOC) 11 Desoxycorticol (S) Testosteron (4) (4) Corticosteron (B) Cortisol (F) Estradiol 18 OH Corticosteron Cortison (E) Aldosteron (1): enzym 3 - HSD ; (2) : enzym 17- OHP ; (3) : enzym 21- OH ; (4) : 11 -OH. Khi thiếu enzym, một hay nhiều đường tổng hợp hocmôn bị tắc nghẽn và hocmôn dưới chỗ tắc không được sản xuất đủ, đặc biệt là cortisol, qua cơ chế điều hoà , kích thích tuyến yên sản xuất và bài tiết ACTH gây tăng sản tuyến thượng thận, kích thích các tế bào chứa melanin tạo sắc tố đen vì trong phân tử ACTH có 13 acid amin đầu giống hocmôn kích thích tế bào sắc tố (Melanocyte Stimulating Hormone -MSH), tăng ứ đọng các tiền chất (precussor) trên chỗ tắc dẫn đến tăng sản xuất các hocmôn ở đường tổng hợp không bị tắc. 2.1.Thiếu enzym 21 -OH Khi thiếu hụt enzym 21OH gây giảm tổng hợp cortison, tăng các tiền thân của cortisol như 17OHP và progesteron, tăng các hocmôn sinh dục của vỏ thượng thận như DHEA
  26. (dehydroepiandrosteron), 4 androstenedion và testosteron (T) gây nam hoá ở trẻ gái, trẻ trai bộ phận sinh dục bình thường. Khi thiếu hoàn toàn enzym gây giảm aldosteron làm mất natri qua nước tiểu, giảm khối lượng tuần hoàn - hội chứng mất muối . 2.2.Thiếu enzym 11 hydroxylase (11-OH) : Thiếu enzym 11 hydroxylase không sản xuất được cortisol và aldosteron, gây ứ đọng 11 desoxycortisol (S) 11desoxycorticosteron (DOC) và các hocmôn sinh dục. Do tăng nhiều tiền chất S và DOC nên gây tăng huyết áp, đây là một trong những thể tăng huyết áp của TSTTBS. Biểu hiện tăng hocmôn nam, có thể có hội chứng mất muối, tuỳ vào thiếu nhiều hay ít hocmôn này gây chẹn tổng hợp aldosteron. 2.3. Thiếu enzym 3 - 01 dehydrogenase (3 HSD) Thiếu enzym 3 - 01 dehydrogenase nên không chuyển từ pregnenolon thành progesteron, từ 17OH pregnenolon thành 17 OH progesteron và từ DHEA thành 4 Androstenedion. Do đó gây thiếu GC, MG, tăng các tiền chất 17OH pregnenolon, DHEA, gây nam hoá sớm từ thời kỳ bào thai. 2.4. Thiếu enzym 17 hydroxylase (17OH) Ngăn cản tổng hợp GC và hocmôn sinh dục, tăng sản xuất aldosteron gây tăng huyết áp. Trẻ trai thì lưỡng tính cơ quan sinh dục ngoài. Trẻ gái không dậy thì, vô kinh 2.5.Thiếu enzym 20,22 Desmolase Rối loạn tổng hợp tất cả các hocmôn vỏ thượng thận, gây suy thượng thận và mất muối rất sớm kèm theo rối loạn tiêu hoá nặng gây tử vong sớm trong vòng vài ngày hay vài tháng . Lưỡng tính cơ quan sinh dục ngoài ở trẻ trai, trẻ gái ít bị ảnh hưởng . 3. Triệu chứng lâm sàng thể thiếu enzym 21 -OH 3.1.1. TSTTBS thiếu enzym 21OH thể cổ điển 3.1.1.1.TSTTBS thể nam hoá đơn thuần Enzym 21OH thiếu không hoàn toàn, nên sự tăng bù của ACTH đủ làm cho nồng độ cortisol máu bình thường, nhưng không có dự trữ cortisol trong vỏ thượng thận, khi có stress không có khả năng tăng bài tiết đáp ứng. Vỏ thượng thận đáp ứng được với hoạt tính renin bằng cách tăng bài tiết aldosteron, không có rối loạn nước điện giải. Các tiền chất chuyển sang tổng hợp androgen làm cho nồng độ hocmon sinh dục nam tăng mạnh, tăng chuyển đổi thành testosteron. Biểu hiện lâm sàng chủ yếu là hội chứng nam hoá thai nữ và tăng phát triển các đặc tính sinh dục phụ nam gây dậy thì sớm ở trẻ trai. Trẻ trai khi sinh ra trẻ vẫn bình thường. Năm đầu tiên, phát triển sớm về thể lực và sinh dục. Xuất hiện lông mu và lông nách từ 2-3 tuổi, dương vật phát triển nhanh, bìu tuyến tiền liệt to lên, phát triển sớm cơ bắp, nhưng thể tích tinh hoàn vẫn nhỏ < 4 ml, Tuổi xương lớn hơn tuổi thực, gây cốt hoá sớm các sụn tiếp hợp, đến 8- 10 tuổi trẻ ngưng đỉnh tăng trưởng, chiều cao vĩnh viễn khoảng 140 cm ở tuổi trưởng thành Tâm lý- thần kinh phát triển tương đương tuổi thực. Trẻ gái biểu hiện giả lưỡng tính với các typ khác nhau (phân loại Prader). Âm vật phì đại có khi như dương vật, có thể lỗ niệu đạo ở ngay dưới âm vật nên nhầm với tật lỗ đái thấp, các môi lớn có thể dính liền nhau dễ nhầm với bìu, không sờ thấy tinh hoàn. Dậy thì sớm giả khác giới, xuất hiện sớm lông mu từ 3-4 tuổi, trẻ cao sớm và nhanh, trẻ gái 4-5 tuổi có thể cao bằng trẻ 8-9 tuổi với tuổi xương tương đương 10-11 tuổi, các cơ phát triển mạnh. Đến khoảng 10 tuổi trẻ ngưng lớn, chiều cao vĩnh viễn khoảng 130-135 cm. Khi trưởng thành có thân hình đàn ông, vai rộng hông hẹp, lông mặt rậm, có lông- râu theo kiểu nam giới, không có vú, không có kinh nguyệt mặc dù các tuyến sinh dục trong như buồng trứng tử cung vòi trứng hoàn toàn bình thường . Phân loại của Prader (Các typ nam tính hoá bộ phận sinh dục ngoài nữ, có 4 typ. Typ 1: Lỗ niệu đạo và âm đạo bình thường, âm vật hơi to, môi lớn không dính nhau. Typ 2: Xoang niệu đạo -sinh dục hình thùng, lỗ niệu đạo - âm vật sát nhau, âm vật to
  27. Typ 3: Xoang niệu -sinh dục rất nhỏ, âm vật rất to, môi lớn dính liền nhau như bìu. Typ 4:Âm vật như dương vật, lỗ niệu đạo ở gốc, không có âm đạo, môi lớn giống bìu. Typ 5: Âm vật to như dương vật, lỗ niệu đạo ở đầu âm vật. 3.1.1.2.TSTTBS thể mất muối (MM) Do thiếu hoàn toàn hay gần như hoàn toàn enzym 21OHP nên tuyến T.T không thể duy trì cortisol và aldosteron bình thường theo cơ chế bù trừ. ACTH và hoạt tính renin luôn tăng cao, tăng tổng hợp androgen. Có đến 3/4 trường hợp TSTTBS thể MM có cơn suy thượng thận cấp vào ngày 5 đến ngày 14 sau đẻ. Các triệu chứng xuất hiện sớm là nôn, tiêu chảy dẫn đến mất muối, mất nước sụt cân. Nếu không được điều trị, có các dấu hiệu mất nước nặng, truỵ tim mạch, do tăng Kali Sau giai đoạn cấp, nếu không điều trị duy trì đều và đủ có thể có suy T.T mạn với xạm da, mất nước mạn tính dễ bị cơn suy T.T. cấp khi có stress hay nhiễm trùng. 3.1.2. TSTTBS thiếu enzym 21OH thể không cổ điển (khởi phát muộn) Trong thể này enzym chỉ giảm nhẹ. Nồng độ androgen tăng không gây lưỡng tính cơ quan sinh dục ngoài ở thai nữ, và không gây các biểu hiện nam tính hoá trước tuổi dậy thì. Đến dậy thì, tuyến yên tăng bài tiết các hocmôn sinh dục, kích thích bài tiết androgen TT, tăng cao bất thường gây các rối loạn ở bệnh nhân nữ, ức chế chức năng buồng trứng, rối loạn kinh nguyệt, tuyến vú kém phát triển, chỉ thấy lông tóc rậm. Bệnh nhân nam ít bị ảnh hưởng do nồng độ testosteron do tinh hoàn cũng tăng rất cao trong giai đoạn dậy thì. Có lông mu và có râu sớm, dương vật tăng phát triển sớm. 4. Xét nghiệm cận lâm sàng thể thiếu enzym 21 OH - Thay đổi nồng độ các hoc-môn Nồng độ hoc-môn FSH-LH giảm. Nồng độ aldosteron, cortisol giảm . Nồng độ các tiền chất trên chỗ tắc tăng cao, progesteron và 17 OHP. Nồng độ các hocmôn sinh dục thương thận tăng cao: DHEA, andostenedion, testosteron. Nghiệm pháp kích thích bằng Synacthen thấy rõ các rối loạn này và nghiệm pháp ức chế bằng Dexamethason thì các hocmôn nam trở về bình thường. - Điện giải đồ : Na máu giảm, Kali tăng cao . -Các chất chuyển hoá trong nước tiểu : 17 cetosteroid (17CS) tăng, Pregnanetriol tăng . 5. Chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21OH 5.1. Chẩn đoán xác định Định lượng 3 sản phẩm cuối cùng của hocmôn vỏ TT: aldosteron, cortisol, và testosteron. 3 chất chuyển hoá trong nước tiểu là 17CS, 17OHCS, và pregnanetriol. Nhưng không đặc hiệu, những thay đổi này còn gặp trong u tuyến yên, u vỏ T.T. Định lượng 17OHP tăng cao trong máu, là chỉ số đặc trưng để chẩn đoán TSTTBS thiếu enzym 21OH khi tăng nồng độ trong máu trực tiếp hoặc qua nghiệm pháp ACTH - Chẩn đoán TSTTBS sớm trong giai đoạn sơ sinh : + Trẻ sơ sinh có triệu chứng nôn nhiều, nhất là từ 2-3 tuần tuổi. + Trẻ mới sinh có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn. + Điện giải đồ : natri máu giảm, kali máu tăng . + Nồng độ 17OHP tăng . - Chẩn đoán TSTTBS ở trẻ lớn : + Trẻ trai 2-3 tuổi có các dấu hiệu dậy thì sớm giả : dương vật phát triển nhanh . + Trẻ gái 2-3 tuổi có âm vật phì đại nhanh, phát triển như dương vật, không có tinh hoàn. + Cả 2 giới :Chiều cao tăng nhanh, có lông mu, trứng cá, phát triển cơ bắp, giọng trầm. + Xét nghiệm : định lượng 17OHP tăng cao, testosteron tăng, FSH, LH giảm. + Xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định giới tính. 5.2. Chẩn đoán phân biệt
  28. - Dậy thì sớm thật đồng giới, trẻ trai có tinh hoàn phát triển cùng với dương vật, thể tích tinh hoàn > 4 ml. Nồng độ FSH, LH tăng cao, không có các rối loạn hocmôn khác. - Dậy thì sớm giả khác giới ở trẻ gái do u thượng thận nam hoá (Carcinome). U thường lớn 3- 6 cm. Phát hiện u nhờ các chẩn đoán hình ảnh. 17 CS nước tiểu tăng cao. DHEA huyết tương tăng. 17OHP máu không tăng Khi làm test ức chế bằng dexamethason, nồng độ DHEA huyết tương và nồng độ 17CS niệu đều không giảm, giúp chẩn đoán phân biệt với TSTTBS. - U buồng trứng gây nam hoá, ít gặp, DHEA huyết tương và 17CS niệu không tăng . - Buồng trứng đa nang, nguyên nhân thường gặp nhất của tăng tiết androgen do buồng trứng, triệu chứng nam hoá ít gặp. Hay gặp nhất là triệu chứng rậm lông. Bệnh nhân có thể mập phì, tăng insulin máu, rối loạn dung nạp glucose . FSH giảm, LH tăng. Testosteron tăng ít. Andostenedion huyết tương tăng cao. 6. Điều trị Nguyên tắc điều trị TSTTBS là điều trị thay thế suốt đời các hocmôn thiếu hụt. 6.1.Điều trị cơn suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ - Tiêm tĩnh mạch hay tiêm bắp Hemisuccinate Hydrocortisone (HC) (ống 100mg) với liều : 25mg/mũi cho trẻ 6 tháng. Sau đó tiêm 25-30mg HC / lần x 4 lần / ngày cho đến khi huyết động ổn định. Với liều cao HC như vậy đủ để bù cho cả sự thiếu hụt MC, nên DOC (Syncortyl) đã không được dùng nữa - Nếu có biểu hiện mất nước, mất muối : Truyền dịch NaCl 0,9% và dung dịch glucose (10%) với tỷ lệ 1:1, trung bình khoảng 100- 150 ml/ kg/ ngày . Nếu sốc nặng có chỉ định Plasma, Dextran. - Không được dùng Kali. Chống toan máu bằng dung dịch Bicarbonate. Chống tăng K máu bằng CaCl2. 6.2. Điều trị duy trì suốt đời - Hydrocortisone(viên 10 mg), liều : 15-20 mg/ m2/ ngày chia 2-3 lần. - 9 Fludrocortison viên, liều 0,1 mg/m2/ ngày cho thể mất muối. - Uống thêm hàng ngày nước muối-đường với lượng Na 1-5 mmol / ngày, tuỳ theo tình trạng bệnh nhân, trong 1-2 năm đầu với thể mất muối. Khả năng điều chỉnh chuyển hoá muối- nước tăng dần theo tuổi, và càng lớn trẻ càng được ăn chế độ ăn nhiều muối hơn. - Khi có stress, nhiễm trùng, hoạt động thể lực nặng tăng liều HC lên 2-3 lần. -Trường hợp không có HC viên, dùng prednisolon với liều duy trì 4,8-5g/ m2/ngày. 6.3. Phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài cho trẻ gái Tạo hình âm vật và âm đạo tuổi thích hợp nhất là 12 tháng. TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (Thể thiếu enzym 21 hydroxylase – 21 OH) Câu hỏi kiểm tra 1. Bệnh tăng sản tuyến thượng bẩm sinh là hậu quả của A. Nồng độ ACTH tăng cao B. Nồng độ MSH tăng cao. C. Giảm hormone vỏ thượng thận . D. Thiếu hụt các enzyme gây rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận E. Bệnh di truyền 2. Bệnh tăng sản tuyến thượng bẩm sinh do thiếu enzym 21- hydroxylase gây tử vong do A. Gây hội chứng mất muối . B. Gây hội chứng nam hoá ở trẻ gái. C. Gây cả mất muối và nam hoá trẻ gái. D. Gây dậy thì sớm giả
  29. E. Tất cả đều đúng. 3. Đặc điểm lâm sàng chung cho cả 2 giới của bệnh tăng sản tuyến thượng bẩm sinh do thiếu enzym 21 hydroxylase một phần là A. Gây hội chứng mất muối . B. Gây hội chứng nam hoá ở trẻ gái. C. Gây cả mất muối và nam hoá trẻ gái. D. Dậy thì sớm giả E. Tất cả đều đúng 4. Bệnh tăng sản tuyến thượng bẩm sinh gây nam hóa cơ quan sinh dục ngoài ở nữ do tăng bất thường A. Testosterone B. Dihidrotestosterone C. DHEA D. ∆4 Androstenedion E. Tất cả 5. Bệnh tăng sản tuyến thượng bẩm sinh do thiếu enzym 21-hydroxylase gây hội chứng mất muối do A. Mất kali B. Mất nước C. Mất glucose . D. Giảm Aldosterone E. Giảm cortisol 6. Bệnh tăng sản tuyến thượng bẩm sinh do thiếu enzym 21- hydroxylase gây tăng tiền chất đặc hiệu nhất là A. 17OHP B. 17CS C. 17OHCS D. Progesteron E. DHEA 7. Bệnh tăng sản tuyến thượng bẩm sinh do thiếu enzym 21 hydroxylase không điều trị ở trẻ trai A. Không có biểu hiện lâm sàng B. Chậm dậy thì sớm C. Giảm chiều cao D. Dậy thì sớm giả đồng giới. E. Dậy thì sớm giả khác giới 8. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21 hydryxylase không được điều trị ở trẻ gái gây A. Không có biểu hiện lâm sàng B. Dậy thì sớm C. Chậm dậy thì D. Dậy thì sớm giả đồng giới. E. Dậy thì sớm giả khác giới 9. Phân loại Prader nhằm để A. Phân độ nam hoá cơ quan sinh dục nữ . B. Phân độ trưởng thành cơ quan sinh dục nam C. Phân độ lưỡng tính ở trẻ gái. D. Đánh giá mức độ nặng của bệnh tăng sản thượng thận E . Đánh giá mức độ hội chứng sinh dục - thượng thận
  30. 10. Chương trình sàng lọc sớm trẻ sơ sinh bệnh tăng sản tuyến thượng bẩm sinh do thiếu enzym 21 hydroxylase bằng cách định lượng hormon A. Testosteron. B. Cortisol C. 17OH Progesteron D. Aldosteron E. Progesteron ĐÁP ÁN 1D 2E 3D 4E 5D 6A 7D 8E 9A 10C Tài liệu tham khảo 1. Cao quốc Việt (2000), “ Hội chứng sinh dục thượng thận “, Bài giảng nhi khoa, tập II. Bộ môn nhi đại học Y khoa Hà nội . 2. Võ thị Kim Huệ (2000). Góp phần nghiên cứu chẩn đoán và điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu enzym 21 Hydroxylase ở trẻ em.Luận án tiến sỹ y học. Đại học Y khoa Hà nội. 3. Z. Huma, C.Crowford, M.I. New(1996) .Congenital adrenal hyperplasia. Clinical Pediatric Endocrinology. Blackwell Scientific Publication, pp 536-551.
  31. THẤP TIM Mục tiêu 1. Nhận biết nguyên nhân và dịch tễ học của bệnh 2. Phân tích các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng 3. Trình bày được cách điều trị và phòng bệnh. 4. Hướng dẫn các bà mẹ biết phòng bệnh và chăm sóc con. 1. Đại cương Thấp tim là bệnh viêm lan tỏa các tổ chức liên kết, các cơ quan thường bị tổn thương là tim, khớp, hệ thần kinh trung ương, da và tổ chức dưới da. Trong đó tổn thương tim quan trọng nhất vì có thể đưa đến tử vong trong giai đoạn cấp của bệnh hoặc có thể thành sẹo làm biến dạng van tim đưa đến bệnh tim do thấp. Bệnh có liên quan đến quá trình viêm nhiễm đường hô hấp trên (viêm họng, viêm amygdales) do liên cầu khuẩn beta tan máu nhóm A gây ra. 2. Nguyên nhân Nguyên nhân gây bệnh thấp tim là do liên cầu khuẩn ( tan máu nhóm A (LCK) Bằng các phản ứng huyết thanh đặc hiệu, người ta đã phân lập được trên 80 týp khác nhau của LCK nhóm A, trong đó có 10 týp hay gặp là M týp 1, 3, 5, 6, 14, 18, 19, 24, 27, 29. Tổn thương khởi đầu của LCK nhóm A là viêm họng, viêm amygdales, có thể gây bệnh thấp tim. Các tổn thương khởi đầu ở da do LCK không gây nên bệnh thấp tim. 3. Dịch tễ học Lứa tuổi hay gặp : 5 - 15 tuổi. Hiếm gặp ở trẻ dưới 5 tuổi và người lớn trên 25 tuổi. Giới : nam nữ mắc bệnh tương đương nhau. Hàng năm trên thế giới có khoảng 20 triệu trẻ em bị mắc bệnh thấp tim, trong đó có 0,5 triệu trẻ tử vong do di chứng van tim và hậu thấp.(Hội Tim mạch học quốc gia VN,2000). Tần suất mắc bệnh thay đổi theo từng quốc gia , ở các nước đang phát triển vẫn còn cao, khoảng 1-12%.Ở Việt Nam, tần suất mắc bệnh từ 2 - 4,5 %, tỷ lệ tử vong 6,7 % ( Hội Tim mạch học quốc gia,2000) Yếu tố thuận lợi : Điều kiện sinh hoạt thấp kém : nhà chật hẹp, ẩm thấp, đông người, thiếu vệ sinh,dinh dưỡng kém. Khí hậu : lạnh, ẩm . Mùa đông và đầu xuân: Tần suất bệnh cao hơn các mùa khác trong năm. Cơ địa dị ứng. 4. Chẩn đoán Chẩn đoán bệnh thấp tim dựa vào tiêu chuẩn Jones cải tiến : 4.1. Tiêu chuẩn chính : 4.1.1. Viêm tim : Là biểu hiện thường gặp và nguy hiểm nhất. Chẩn đoán sớm, điều trị đúng, bệnh nhân có thể khỏi bệnh và được phòng tái phát. Chẩn đoán sai, điều trị muộn, bệnh nhân có thể tử vong do suy tim cấp hoặc do di chứng van tim. Tất cả các thành phần của tim đều có thể bị viêm. Viêm cơ tim + nội tâm mạc là biểu hiện bệnh lý hay gặp nhất. Gọi là viêm tim khi có một hay nhiều trong 4 triệu chứng sau : Tiếng thổi, tim to, tiếng cọ màng tim, suy tim. - Tiếng thổi : + Tiếng thổi tâm thu ở mỏm tim : Do viêm van 2 lá, hay gặp nhất.
  32. 2 Nghe rõ nhất ở mỏm tim, cường độ 2/6 - 4/6, lan lên phía nách trái, không thay đổi theo tư thế, âm sắc cao, chiếm gần hết thời kỳ tâm thu. Tiếng thổi này cần phân biệt với hội chứng thổi click kết hợp với sa van 2 lá, được biểu hiện bằng tiếng click giữa tâm thu và một tiếng thổi cuối tâm thu. Tiếng thổi này cũng cần phân biệt với tiếng thổi vô tội thường có ở người bình thường, đặc biệt là ở trẻ em, chiếm một phần thời kỳ tâm thu, đôi khi nghe khá to, nhất là ở những người quá lo lắng hoặc bị sốt, có thể lan rộng ở những người thành ngực mỏng. Tiếng thổi vô tội chỉ nghe từng lúc, có xu hướng thay đổi âm sắc, cường độ theo tư thế và hô hấp. Có 2 loại tiếng thổi vô tội : Tiếng thổi kiểu phụt (ejection type) : nghe rõ nhất ở vùng động mạch phổi, lan lên cổ. Tiếng thổi êm dịu như tiếng nhạc hoặc tiếng rung nhẹ, âm sắc trầm, nghe rõ nhất ở dọc bờ trái xương ức, lan ra mỏm, dễ nhầm với tiếng thổi trong hở van 2 lá. + Tiếng thổi tâm trương ở mỏm tim : Còn gọi là tiếng Carey-Coombs, do 2 ông này tìm ra, xuất hiện do cơ tim bị dãn đột ngột trong thời kỳ tâm trương hoặc do dây chằng, cột cơ bị căng đột ngột. Cường độ tiếng thổi có thể nhẹ, nghe rõ nhất ở tư thế nằm nghiêng trái và nín thở trong thời kỳ thở ra. Khi tim to ra, buồng tim dãn, các dây chằng và cột cơ dãn, nhịp tim nhanh, máu trào nhanh từ nhĩ xuống thất ở thời kỳ đầu tâm trương, có thể nghe được tiếng rung tâm trương nhưng tiếng rung này khác với tiếng rung tâm trương trong hẹp van 2 lá vì ở đây tiếng T1 không đanh và xuất hiện sớm sau đợt thấp. + Tiếng thổi tâm trương ở đáy tim : Do viêm van động mạch chủ, do sự trào ngược máu từ động mạch chủ vào thất trái ở đầu thời kỳ tâm trương. Tiếng thổi này nghe rõ nhất ở liên sườn III bên trái sát bờ xương ức, đôi khi nghe rõ ở liên sườn II bên phải xương ức. Nó có thể mất đi rồi lại xuất hiện sau này. Dễ phát hiện tiếng thổi tâm trương hơn khi tư thế bệnh nhân nghiêng ra trước, thở ra hết và nín thở. Tiếng thổi này tiên lượng xấu vì thường tồn tại vĩnh viễn và dẫn đến hở van động mạch chủ mạn tính. - Tim to : Do viêm cơ tim gây dãn các buồng tim, chủ yếu là thất trái. Diện tim to quá giới hạn bình thường (gõ), thay đổi vị trí mỏm tim. Cảm giác chủ quan của bệnh nhân : nghẹn, nuốt khó, đánh trống ngực Xác định bằng tỷ lệ tim - ngực trên X-quang : tim to ra khi tỷ lệ này trên 50% ở trẻ trên 2 tuổi. - Tiếng cọ màng ngoài tim : Thường xuất hiện ở giai đoạn đầu của viêm màng ngoài tim. Nghe rõ ở đáy tim hoặc dọc bờ trái xương ức. Đây là triệu chứng của viêm tim đang tiến triển.Viêm màng ngoài tim có thể đơn thuần hay kèm theo viêm cơ tim hoặc viêm nội tâm mạc. Viêm màng ngoài tim còn biểu hiện bằng tràn dịch màng ngoài tim nhưng ít gây chèn ép tim. Mau lành khi được điều trị bằng Corticode, không gây di chứng viêm màng tim co thắt, cần xác định bằng X-quang, ECG, siêu âm tim. - Suy tim : Do viêm cơ tim, biểu hiện bằng : khó thở, phù, gan to, rối loạn nhịp tim. Ở trẻ em khi bị suy tim, nếu không có một nguyên nhân nào rõ rệt thì thường là do thấp tim. Suy tim thường là biểu hiện của một đợt thấp tim tiến triển. 4.1.2. Viêm đa khớp : Thường gặp nhất (62 - 85%) với đặc điểm : 2
  33. - Sưng, nóng, đỏ, đau, giới hạn cử động. - Viêm từ 2 khớp trở lên. - Hay gặp ở các khớp : gối, khuỷu, cổ tay, cổ chân - Có tính chất di chuyển từ khớp này sang khớp khác. - Khớp viêm kéo dài từ 2 - 7 ngày. - Khi lành không để lại di chứng. 4.1.3. Ban vòng (ban Besnier) : Vùng giữa ban màu hồng nhạt, xung quanh đỏ thẩm, hình tròn hoặc dạng mụn rộp, kích thước to nhỏ không đều nhau. Xuất hiện ở thân mình và gốc chi, không bao giờ có ở mặt. Không ngứa, không đau. Mất sau vài ngày, không để lại di chứng. 4.1.4. Múa giật (chorée de Sydenham) : Do tổn thương ở hệ thần kinh trung ương. Thường xuất hiện sau nhiễm LCK nhóm A trên 6 tháng. Hay gặp ở trẻ gái, lứa tuổi tiền dậy thì. Ban đầu trẻ thay đổi tinh thần từ từ, hay cáu kỉnh, lo lắng, sợ sệt, kích thích, giảm trí nhớ. Động tác vụng về : viết khó, rơi bát đũa. Sau đó xuất hiện múa giật với các tính chất : Không tự chủ, không mục đích.Động tác dị thường, đột ngột, dứt khoát, quá mức, biên độ không đều, rối loạn về phối hợp động tác. Vị trí múa giật : ở các gốc các đoạn chi : lắc đầu, giật cơ mặt, nháy mắt liên tục, nói ngọng, khó nói. Ngoài cơn : giảm trương lực cơ. Múa giật tăng khi vận động gắng sức, xúc động, giảm khi ngủ. Không có rối loạn cảm giác và phản xạ bệnh lý. 4.1.5. Hạt dưới da (hạt Meynet) : Hạt rắn, nhỏ, không đau, không nóng đỏ, đường kính từ 10 - 20 mm. Không dính dưới da nhưng dính trên nền xương nông : khớp gối, khuỷu, cột sống. Số lượng từ vài hạt đến vài chục hạt Mất đi sau vài tuần không để lại di chứng. 4.2. Tiêu chuẩn phụ : 4.2.1. Lâm sàng : Sốt : thường nhiệt độ >38 độ C. Đau khớp : có thể đau một hay nhiều khớp, đau khi khám và di động. Tiền sử thấp tim hoặc bệnh tim do thấp : trong tiền sử có viêm khớp rõ hoặc có di chứng van tim. 4.2.2. Cận lâm sàng : - Các phản ứng viêm cấp : Tốc độ lắng máu : tăng cao trong giai đoạn cấp, giảm và trở về bình thường khi khỏi bệnh. Giờ đầu VS tăng > 30 mm. Công thức máu : bạch cầu tăng. Phản ứng protein C (CRP: C reactive protein ) : dương tính Khoảng PR kéo dài trên điện tâm đồ : bình thường PQ ở trẻ em trong khoảng 0.11 - 0.18s. 4.3. Dấu hiệu nhiễm LCK nhóm A : 4.3.1. Antistreptolysine O (ASLO) : tăng > 333 đơn vị Todd ở trẻ em. ASLO bắt đầu tăng sau nhiễm LCK nhóm A 10 ngày, kéo dài 3 - 5 tuần rồi giảm dần. Nên làm 2 lần cách nhau 2 - 4 tuần để so sánh hiệu giá kháng thể. Trong đa số trường hợp thấp tim, hiệu giá kháng thể tăng trừ trường hợp múa giật. 4.3.2. Cấy dịch họng tìm LCK nhóm A . 4.3.3. Sốt tinh hồng nhiệt mới bị trước đó vài ngày là một bằng chứng lâm sàng tốt nhất của nhiễm LCK. 4.4. Tiêu chuẩn chẩn đoán : 4.4.1.Chẩn đoán thấp tim khi có : - 2 tiêu chuẩn chính và 1 bằng chứng nhiễm LCK hoặc :
  34. 4 - 1 tiêu chuẩn chính, 2 tiêu chuẩn phụ và 1 bằng chứng nhiễm LCK. 4.4.2. Ngoại lệ : Có 3 trường hợp sau đây được ưu tiên chẩn đoán thấp tim mặc dù không hội đủ các tiêu chuẩn của Jones : - Múa giật đơn thuần (chorée de Sydenham) : bệnh nhân chỉ có biểu hiện duy nhất là múa giật. Cần loại trừ hội chứng máy cơ liên tục (tick), động kinh, hystérie, thể múa giật trong bệnh Lupus, thể múa giật của Huntington. - Viêm tim xuất hiện muộn hoặc âm ỉ : những bệnh nhân này thường có tiền sử thấp không rõ ràng hoặc không có tiền sử thấp nhưng trong khoảng vài tháng gần đây có những dấu hiệu như mệt mỏi, khó chịu, bơ phờ, ăn không ngon miệng, có dáng vẻ của người bị bệnh mạn tính. Trẻ thường đến khám lần đầu với triệu chứng suy tim. Khi thăm khám phát hiện ra những dấu hiệu của bệnh van tim. - Đợt thấp tim tái phát : những bệnh nhân đã bị bệnh tim do thấp rõ ràng nếu không được điều trị tối thiểu là 2 tháng thì chỉ cần thêm 1 tiêu chuẩn phụ và một bằng chứng nhiễm LCK để chẩn đoán. Cần loại trừ biến chứng của bệnh tim do thấp như viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. 5.Chẩn đoán gián biệt - Viêm khớp dạng thấp thiếu niên: Viêm khớp kéo dài trên 6 tuần, tính chất viêm không rầm rộ. - Viêm khớp nhiễm trùng: sốt, tiêu điểm nhiễm trùng rõ. - Bệnh bạch cầu cấp: Thiếu máu, xuất huyết, sốt, gan lách hạch lớn. 6. Biến chứng Di chứng van tim thường gặp các dạng sau: - Hở hoặc hẹp van hai lá , hoặc dạng tổn thương kết hợp. - Hở van động mạch chủ 7. Điều trị 7.1. Chống nhiễm khuẩn : Penicilline G : 1 triệu đơn vị/ngày tiêm bắp chia 2 lần trong 10 ngày. Sau đó chuyển sang điều trị dự phòng tái phát (phòng thấp cấp II). Nếu dị ứng với Penicilline thì dùng Erythromycine 1g/ngày, uống trong 10 ngày rồi chuyển sang điều trị phòng thấp cấp II. 7.2. Chống viêm : - Thể viêm đa khớp đơn thuần : Aspirine : 100 mg/kg/ngày x 7 ngày. Sau đó giảm còn 60 mg/kg/ngày x 3 - 4 tuần. Chia nhỏ liều uống cách 4 - 6 giờ/lần. Uống cùng với sữa hoặc sau khi ăn để giảm sự kích thích dạ dày. - Thể viêm tim : Prednisolone : 2 mg/kg/ngày x 2 - 3 tuần chia 2 - 3 lần uống trong ngày. Tùy theo sự đáp ứng lâm sàng của bệnh nhân và dựa vào xét nghiệm(VS, CRP) sau đó giảm liều dần dần cho hết liệu trình điều trị (từ 4 - 8 tuần). Nên kết hợp với Aspirine vào tuần cuối của liệu pháp corticoide để ngăn ngừa tái vượng bệnh, liều dùng 60 mg/kg/ngày x 3-5 tuần. 7.3. Chế độ nghỉ ngơi : Lâm sàng Nghỉ tuyệt đối tại giường Không viêm tim 2 tuần. Viêm tim, không suy tim. 4 tuần. Có suy tim Tất cả thời gian còn suy tim. 7.4. Chế độ tiết thực : Ngoài trường hợp suy tim trẻ vẫn nên ăn nhạt trong thời gian điều trị corticoide để tránh ứ 4
  35. muối. 8. Phòng bệnh 8.1. Cấp I : Điều trị viêm họng do LCK . Kháng sinh Cách dùng Liều dùng Benzathine PNC tiêm bắp 1 mũi duy nhất > 30 kg : 1.2 triệu đơn vị. 30 kg : 1.2 triệu đơn vị. < 30 kg : 900000 đơn vị. Penicilline V uống hàng ngày 250mg x 2/ngàyhoặc 400000đơn vị/ ngày Erythromycine uống hàng ngày 250 mg x 2 / ngày. 8.3. Thời gian phòng bệnh cấp II : - Trường hợp không viêm tim : phòng bệnh ít nhất 5 năm sau đợt bệnh lần cuối hoặc đến 18 tuổi. - Tổn thương tim đợt đầu : phòng đến 25 tuổi hoặc lâu hơn. - Bệnh van tim mạn tính do thấp : phòng bệnh suốt đời. - Bệnh nhân đã được phẫu thuật tim mạch do thấp tim : cần phòng bệnh suốt đời. THẤP TIM CÂU HỎI KIỂM TRA 1. Thấp tim hay gặp ở lứa tuổi : A. Dưới 5 tuổi. B. 5 - 15 tuổi. C. Trên 15 tuổi. D. Tuổi bú mẹ. E. Tất cả đều sai. 2. Vi khuẩn gây bệnh thấp tim là : A. Tụ cầu. B. Liên cầu tan máu nhóm A. C. Liên cầu tan máu nhóm C. D. Hemophilus influenzae. E. Phế cầu. 3. Các týp vi khuẩn hay gặp trong thấp tim là : A. 3, 5, 6, 7. B. 3, 4, 5, 6. C. 1, 3, 5, 6. D. 14, 16, 18, 19. E. 1, 2, 3, 4, 5. 4. Tổn thương khởi đầu của bệnh thấp tim là : A. Viêm họng, viêm da mủ.
  36. 6 B. Viêm amygdales, viêm da mủ. C. Viêm họng, viêm amygdales. D. Viêm họng, viêm amygdales, viêm da mủ. E. Các câu c, d đều đúng. 5. Các cơ quan thường bị tổn thương trong thấp tim là : A. Khớp, tim. B. Tim, thận. C. Da, thần kinh. D. Thần kinh, hô hấp. E. Tất cả đều đúng. ĐÁP ÁN 1B 2B 3C 4C 5A Tài liệu tham khảo 1. O. Fovet Poingt (1996)- Rhumatisme articulaire aigu-Cardiologie Pédiatrique,p.505-529. 2. James Todd (2000) -Rheumatic Fever - Nelson's Textbook of Pediatrics, p.754 - 760 3. Hoàng Trọng Kim (1998)- Bệnh Thấp - Bài giảng Nhi Khoa, tr. 606 - 625 4. Phạm Hữu Hòa ( 2001)- Tìm hiểu về bệnh thấp tim trẻ em- Tập huấn nâng cao về thấp tim và các bệnh tim do thấp - Tổ chức y tế thế giới và Viện Nhi Hà Nội. 5. Hoàng Trọng Kim và cs (2000)- Tiến hành và phát triển phòng thấp cấp 1 và cấp 2-Kỷ yếu toàn văn các đề tài nghiên cứu khoa học, tr. 89-110. 6
  37. THIẾU MÁU Ở TRẺ EM Mục tiêu 1 Nêu được đặc điểm sinh lý máu, cơ quan tạo máu, chuyển hóa Hb , sắt và định nghĩa thiếu máu theo Tổ chức Y tế thế giới. 2. Nêu được dịch tễ học thiếu máu trẻ em và phân loại thiếu máu 3.Chẩn đoán và xử trí được các bệnh thiếu máu thiếu sắt trẻ em và thiếu máu huyết tán 4.Tư vấn cho gia đình về phòng thiếu máu thiếu sắt, thiếu máu huyết tán di truyền. 1. Đại cương 1.1 Định nghĩa Thiếu máu là tình trạng giảm nồng độ huyết sắc tố trong một đơn vị thể tích máu gây nên tình trạng thiếu oxy. Theo OMS : Thiếu máu khi Hb giảm : Trẻ 6 tháng - 6 tuổi :Hb < 110 g/L.Trẻ 6 tuổi - 14 tuổi : Hb < 120 g/L. 1.2. Dịch tễ học Theo Viện Bảo Vệ Sức Khỏe Trẻ Em Hà Nội thì tần xuất trẻ bị thiếu máu là 32% trong các bệnh về máu. Tuổi có tần xuất cao là 0-5 tuổi : 53,73% so với nhóm 6-10 tuổi là 24,92% và 11-15 tuổi là:21,33%. Bênh thiếu máu thường gặp theo thứ tự là thiếu máu huyết tán 62%, thiếu máu dinh dưỡng nhiễm khuẩn 21% , thiếu máu suy tủy 16,4%. Theo báo cáo của Bệnh Viện Nhi Đồng 1 thì tần xuất thiếu máu 35,08% các bệnh máu. Trẻ dưới 5 tuổi có tỷ lệ 53,09% so với trẻ trên 5 đến 15 tuổi. Giới nam có tỷ lệ 63,84% so với nữ giới 36.15%. Loại thiếu máu thường gặp là thiếu máu huyết tán 58.30% , thiếu máu suy tủy 23,77% và thiếu máu thiếu sắt là14%. 2. Phân loại 2.1 Phân loại theo nguyên nhân 2.1.1 Thiếu máu do giảm sinh - Thiếu máu do thiếu yếu tố tạo máu + Thiếu máu thiếu sắt. +Thiếu máu do thiếu acid folic, vitamin B12. +Thiếu máu do thiếu protein. - Thiếu máu giảm sản và bất sản tủy : + Suy tủy xương mắc phải và bẩm sinh, bệnh Fanconi. + Giảm sinh nguyên hồng cầu đơn thuần. +Thâm nhiễm tủy, bệnh Leucémie và các di căn khác vào tủy. + Một số nguyên nhân khác : suy thận mạn, thiểu năng tuyến giáp, bệnh collagen, nhiễm khuẩn mạn. 2.1.2. Thiếu máu do mất máu - Chảy máu cấp + Chấn thương. + Giãn tĩnh mạch thực quản. + Rối loạn quá trình cầm máu : giảm tiểu cầu, hémophilie, giảm tỷ prothrombin, xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết não - màng não. - Chảy máu mạn tính : + Giun móc, loét dạ dày - tá tràng. + Trĩ, sa trực trực tràng, polype trực tràng, thoát vị cơ hoành. 2.1.3.Thiếu máu do tan máu - Tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu + Bệnh về Hb : , Thalassémie, HbE, HbS, HbC, HbD 51
  38. + Bất thường màng hồng cầu : bệnh hồng cầu hình cầu. + Bệnh về enzyme hồng cầu : thiếu G6PD, thiếu Glutathion reductase, Pyruvate kinase - Tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu + Tan máu miễn dịch : bất đồng nhóm máu mẹ - con ABO, Rh ; tự miễn. + Nhiễm khuẩn : sốt rét, nhiễm khuẩn máu. + Nhiễm độc thuốc : Phenylhydrazin, thuốc sốt rét, hóa chất, nọc rắn + Cường lách. + Hội chứng huyết tán tăng urê máu. 2.2 Phân loại thiếu máu theo kích thước hồng cầu 2.2.1 Thiếu máu hồng cầu nhỏ - Thiếu máu dinh dưỡng, thiếu máu do mất máu mạn tính - Thiếu máu hồng cầu non sắt ( sideroblastic ) - Thalassemia, ngộ độc chì, viêm nhiễm mạn tính, một số tan máu bẩm sinh do huyết cầu tố không ổn định. 2.2.2 Thiếu máu hồng cầu to - Có nguyên hồng cầu khổng lồ ở tủy +Thiếu vitamin B12, thiếu acid folic, Acid orotic niệu di truyền, thiếu máu đáp ứng với thiamin - Không có nguyên hồng cầu khổng lồ ở tủy + Thiếu máu bất sản tủy, hội chứng Diamond-Blackfan, thiểu năng giáp, bệnh gan, thâm nhiễm tủy, thiếu máu loạn sinh hồng cầu. 2.2.3 Thiếu máu hồng cầu bình thường - Thiếu máu tan máu bẩm sinh : Hồng cầu tố bất thường, Thiếu hụt enzym hồng cầu , Rối loạn màng hồng cầu . - Thiếu máu tan máu mắc phải : Miễn dịch, Thiếu máu tan máu mao mạch, Do nhiễm khuẩn cấp. - Suy tủy, bệnh leucemia, bệnh ung thư di căn. - Mất máu cấp. - Cường lách. - Bệnh thận mạn tính. 2.3.Phân loại thiếu máu theo khoãng phân bố hồng cầu (RDW) và thể tích hồng cầu (MCV) RDW = SD( độ lệch chuẩn ) X 100% / MCV . Bình thường 11,5 – 15 % ( Bessman ) RDW : Khoãng phân bố hồng cầu ( Red blood cell distribution width ) Dựa vào thể tích hồng cầu và RDW, Bessman đã đưa ra cách phân loại thiếu máu như sau: RDW MCV nhỏ MCV bình thường MCV to Bình Alpha hay beta Suy tủy thường Thalassemia, dị hợp tử Cao Thiếu sắt Bệnh mạn tính Thiếu folat Hemoglobin H Bệnh gan Thiếu vitamin B12 S-beta Thalassemia Nhiễm độc tủy do hóa Thiếu máu tan máu chất trị liệu miễn dịch Bạch cầu kinh Thiếu nhiều yếu tố tạo máu Bệnh Hb SS, SC Xơ hóa tủy 52
  39. MỘT SỐ THIẾU MÁU THƯỜNG GẶP THIẾU MÁU THIẾU SẮT 1.Đại cương 1.1 : Định nghiã Trẻ bị thiếu máu thiếu sắt vì không tổng hợp đủ Hémoglobin do thiếu sắt đây là loại thiếu máu dinh dưõng. 1.2. Dịch tễ học Thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi, đỉnh cao nhất là ở trẻ nhỏ 6 tháng - 2 tuổi. Theo TCYTTG năm 1989 có gần 1/3 số nhân loại bị thiếu máu trong đó khoãng 700 triệu người thiếu máu thiếu sắt, tình trạng bệnh lý này gặp ở các nước đang phát triển nhiều hơn nước phát triển. Tần suất mắc bệnh ở trẻ 5 tuổi, toàn quốc Việt Nam là 45,3%, tại Bình Phước năm 2000 là 63%, tại Bình Định năm 1994 là 36,98%, tại Thái Bình năm 1994 là 55%, tại Hương Thuỷ, Thừa Thiên-Huê ú năm 2001 khoãng 60%. 1.3. Chuyển hóa Hemoglobin và sắt Sắt là yếu tố vi lượng quan trọng cho cuộc sống. Sắt chỉ chiếm một lượng nhỏ trong cơ thể bằng 0,005% trọng lượng cơ thể. Sắt là thành phần của Hem. Hem là thành phần của của huyết sắc tố : Hb= globin + Hem. Như vậy nếu thiếu sắt sẽ không tạo được Hem, do đó không tạo được globin nên dẫn đến thiếu máu.Thời gian đầu nếu thiếu sắt thì lượng sắt dự trữ bù đắp vào. Nếu tiếp tục thiếu mà không được bù sắt, thì sắt sẽ cạn dần. Lúc đầu sắt huyết thanh giảm, rối loạn sinh hồng cầu, các nguyên hồng cầu đòi hỏi nồng độ Hb nhưng không đáp ứng sẽ tăng phân bào, tạo nên hồng cầu nhỏ . Hồng cầu là nguồn cung cấp sắt chính cho cơ thể. Trong 100ml máu có 15g Hb chứa 50mg sắt. Với tổng số khoãng 5 lít máu ở người lớn thì có độ 2500mg sắt trong hồng cầu. Đời sống trung bình hồng cầu là 100 ngày, thì mỗi ngày có khoãng 1% Hb bị phá hủy và tương ứng với 25mg sắt được giãi phóng ra. Số này đưa vào dự trử va đũì để tái tạo hồng cầu . Ngoài ra cơ thể còn hấp thu sắt từ thức ăn tại niêm mạc tá tràng độ 1mg một ngày , đũ để thải ra 0,4mg theo nước tiểu và 0.6mg theo mật. 2.Nguyên nhân 2.1. Cung cấp sắt thiếu : Lượng sắt trong sữa mẹ 1 mg/l trong sữa bò là 0,5 mg/l. Sụ hấp thu săt đối với sữa mẹ cao hơn sữa bò. Khẩu phần dinh dưỡng thiếu sắt. 2.2. Hấp thụ sắt kém : giảm độ toan dạ dày, ỉa chảy kéo dài, dị dạng tiêu hóa gây kém hấp thu. 2.3. Nhu cầu sắt cao. Nhu cầu theo khuyến nghị của Viện dinh duõng-Bộ Y tế năm 1997 đối với trẻ em như sau: Trẻ từ 3 tháng đến dưới 6 tháng cần 10 mg sắt /ngày; từ 6 đến 12 tháng : 11mg sắt/ngày; trẻ em từ 1 đến 3 tuổi : 6mg sắt / ngày. 2.4. Mất sắt nhiều do chảy máu: Thường gặp do nhiễm giun móc kéo dài. 3. Lâm sàng Bệnh xảy ra vào tháng thứ 6 có thể sớm hơn nếu đẻ non, đẻ đôi. Da xanh, niêm mạc nhợt nhạt, lòng bàn tay nhạt màu . Kém ăn. Chậm phát triển tinh thần vận động. Nhịp tim nhanh.Ngoài ra có triệu chửng rối loạn tiêu hóa đặc biệt do nguyên nhân giun móc có triệu chứng ăn gở. 4. Xét nghiệm - Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. -Tủy đồ có hiện tượng giảm sinh, riêng nguyên nhân giun móc tủy có hiện tượng tăng sinh. - Sắt huyết thanh gỉam dưới 50( /ml có khi dưới 10( /ml. Định lượng Ferritin nếu dưới 12 ( /lít chứng tỏ thiếu sắt trong tổ chức nặng. Khả năng gắn tiềm tàng trong huyết thanh tăng. Bảo hòa sắt huyết thanh giảm dưới 16% bình thường là 30%. 5. Điều trị 53
  40. - Sulfat sắt, gluconat sắt liều lượng : 6mg / kg sắt nguyên tố . Muối sulfat sắt chứa 20% sắt nguyên tố hay dùng nhất vì hiệu quả , rẻ tiền dùng liều 30 mg/Kg/ngày . Thời gian điều trị 1-2 tháng sau khi Hb trở lại bình thường. Thêm Vitamin C để dễ hấp thu sắt. Điều trị nguyên nhân thiếu sắt : điều chỉnh chế độ ăn thích hợp , chữa nguyên nhân kém hấp thu và chảy máu. 6. Phòng thiếu máu thiếu sắt -Phòng bệnh từ sớm, tăng cường dinh dưỡng cho các bà mẹ có thai và cho con bú. -Nuôi dưỡng trẻ đúng, bằng sữa mẹ , ăn sam đúng, thức ăn bổ sung thích hợp. -Trẻ đẻ non, đẻ đôi cho thêm sắt bổ sung: 20 mg/ ngày từ tháng thứ hai. -Phòng và chữa các bệnh giun sán, ỉa chảy, các bệnh chảy máu mạn tính. THIẾU MÁU HUYẾT TÁN TRẺ EM Huyết tán là tình trạng vỡ hồng cầu quá nhanh và quá nhiều hơn tình trạng vỡ hồng cầu sinh lý. Thiếu máu huyết tán cấp Thiếu máu huyết tán mãn Vàng da + + Lách to +/- +++ Biến dạng xương sọ (-) +++ Hồng cầu lưới tăng nhiều tăng không đáng kể Hb giảm XN Bilirubin : tăng bilirubin tự do Sức bền hồng cầu Giảm Tàng Bình thường Âiãûn di Huyết đồ cho sưcáöu Định lượng men HC : G6PD thấy HCHC Hemoglobin Chẩn đoán HbE HbF HbH giảm HCHC Cháøn âoaïn bãûnh Cháøn âoaïn huyãút sàõc täú huyãút taïn do HbE, HbF, HbH thiãúu men : G6PD Sơ đồ chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu huyết tán mãn trẻ em 54
  41. BỆNH THALASÊMI 1. Đại cương 1.1. Định nghĩa Bệnh Thalassemi là bệnh huyết sắc tố có tính chất gia đình và di truyền trội hay gặp nhất của bệnh thiếu máu huyết tán trẻ em. 1.2. Dịch tễ học Thalassemi chiếm 3% dân số thế giới khoãng 100 triệu. Thalassemi chiếm tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á như Thái Lan, Indonesia, Láo, Campuchia; các nước Tây Phi hoặc người Mỹ da đen, người gốc Ý, Hy Lạp. Theo Bệnh Viện Nhi TW Hà Nội trong nhóm bệnh hồng cầu và huyết sắc tố , phổ biến nhất là thiếu máu huyết tán rồi đến thiếu máu dinh dưỡng và thiếu máu suy tủy. Bệnh thiếu máu huyết tán chủ là bệnh huyết cầu tố : Thalassemi thể đồng hợp tử 30,81%, Thalassemi / HbE 58.3%, HbH 10,65% và HbD (1 trường hợp ). Theo bệnh viện Nhi đồng 1, năm 1996, nhóm bệnh thiếu máu huyết tán 58,3%, thiếu máu suy tủy 23,77% và thiếu máu thiếu sắt chiếm 14%. Bệnh thiếu máu huyết tán tần suất cao nhất là Thalassemi 91,62%, thiếu máu tự miễn chỉ có 8,37%. Tại Khoa Nhi Bệnh Viện TW Huế hằng năm có khoãng 20 trường hợp thiếu máu huyết tán do Thalassemi vào viện. 1.3. Những gen của Hb. - Gen globulin : 4 gen do nhiễm sắc thể 16 mang. - Gen non globulin : 4 gen , 2 gen , 2 gen do nhiễm sắc thể 11 mang. Những công thức phân tử của Hb : HbF (Hb foetal) : 2 2. Hb người lớn : HbF : 0 - 1% HbA 2 2 : 97 - 98% HbA2( 2 2) : 2 - 3% Người ta gọi : - Thalassémie khi chuỗi bị tổn thương, giảm. - Thalassémie khi chuỗi bị tổn thương, giảm. 2. Bệnh Thalassémie 2.1. Sinh lý bệnh Vì có 4 gen globulin nên chúng ta thấy được 4 loại Thalassémie tùy theo 1, 2, 3 hay 4 gen bị tổn thương. - 1 gen giảm : huyết đồ và điện di Hb bình thường. - 2 gen giảm : hồng cầu nhỏ, không có thiếu máu, HbA2 giảm. - 3 gen giảm : thiếu máu huyết tán hồng cầu nhỏ, chuỗi thừa còn tích lại trong hồng cầu. Điện di Hb : HbH (4 ). - 4 gen giảm : thiếu máu nặng ở thời kỳ bào thai, Hb Bart (4 ). 2.2.Lâm sàng - 1 - 2 gen giảm : không có triệu chứng. - 3 gen giảm : thiếu máu huyết tán kinh niên với xanh, vàng da, lách to, biến dạng xương. - 4 gen giảm : phù thai nhi. 3. Bệnh Thalassémie 3.1.Thể dị hợp tử 3.1.1.Sinh học - Giảm tổng hợp chuỗi gây giảm lượng Hb trong hồng cầu (hồng cầu nhỏ). 55
  42. - Kích thước hồng cầu nhỏ được bù bằng gia tăng số lượng : giả đa hồng cầu (pseudopolyglobulie) : 6 - 7 triệu/mm3. - Gia tăng tương đối chuỗi trong hồng cầu : tăng lượng HbA2 hơn 4%. 3.1.2. Lâm sàng Không có triệu chứng nhưng quan trọng là cho lời khuyên về di truyền và chẩn đoán trước sinh đối với cặp dị hợp tử. 3.1.3 Cận lâm sàng : Huyết đồ, Điện di Hb. 3.2. Thể đồng hợp tử (Cooley ) 3.2.1. Sinh học Tùy theo giảm sút chuỗi từng phần hay toàn phần ta có + Thalassémie hay 0 Thalassémie. Có hiện tượng tăng bù chuỗi . Gia tăng HbF : dấu hiệu chính là điện di Hb : Lượng gần 100% trong những trường hợp 0 Thalassémie, 98 - 30% trong những trường hợp + Thalassémie. Thừa tương đối chuỗi trong nguyên hồng cầu, kết tủa trong hồng cầu và phá hủy trong tủy xương : rối loạn tạo máu mạnh với chết non trong tủy xương . Thiếu máu nặng gây tăng tiết erythropoiétine kích thích sinh nguyên hồng cầu : phì đại nguyên hồng cầu và tăng nguyên hồng cầu máu ngoại vi . Kết quả : thiếu máu nặng hồng cầu nhỏ : 2 - 7 g%, hồi phục kém với hình giọt nước, hình nhẫn, tăng nguyên hồng cầu máu ngoại vi, tăng lượng HbF ; lượng HbA2 bình thường. Sơ đồ sinh lý bệnh của thiếu máu trong Thalassémie đồng hợp tử (J. Bernard) : Chuỗi giảm hay không có Gia tăng chuỗi Chuỗi dư Gia tăng HbA2 và/hoặc HbF 4 tủa Nguyên hồng cầu hồng cầu Erythropoiétine Vỡ trong tủy xương Vỡ hồng cầu ngoại vi Thiếu khí Thiếu máu 3.2.2. Lâm sàng Thiếu máu nặng từ những tháng đầu của đời sống, thiếu máu nặng thường không thích hợp với đời sống nếu không điều trị. Trẻ mệt mỏi, rối loạn phát triển, biến dạng xương (do tăng sinh nguyên hồng cầu làm biến dạng những xương đang phát triển). Gan lách lớn. Không sốt và không xuất huyết trên da. 3.2.3. Cận lâm sàng Xét nghiệm chứng minh thiếu máu : Công thức máu, Hb, Huyết đồ : cho thấy có tình trạng thiếu máu hồi phục, có hồng cầu lưới tăng. Xét nghiệm chứng minh có huyết tán : Bilirubin tăng toàn phần và gián tiếp tăng; xét nghiệm sắt huyết thanh tăng. 56
  43. Xét nghiệm tìm nguyên nhân : Điện di huyết sắc tố: tăng HbF; Sức bền hồng cầu tăng 3 2.4 .Chẩn đoán : Lâm sàng có 4 tiêu chuẩn huyết tán cổ điển trẻ em. Cận lâm sàng có thiếu máu, có xét nghiệm chứng minh huyết tán và xét nghiệm tăng HbF. 3.2.5. Điều trị - Truyền máu đều đặn duy trì lượng Hb 10 g% để giảm rối loạn sinh hồng cầu. Truyền hồng cầu khối liều lượng 10 - 20 ml/kg/lần. - Nguy cơ ứ sắt ở tim, gan, các tuyến nội tiết dù có điều trị thải sắt bằng Desferal.Liều lượng 50mg/ ngày, tiêm dưới da hoặc tỉnh mạch. - Ghép tủy xương. - Cắt lách. 3.2.4. Phòng ngừa - Phát hiện những dị hợp tử để có những lời khuyên về di truyền học. - Chẩn đoán trước sinh những cặp dị hợp tử : + Bằng cách sinh thiết vào tuần thứ 7. + Bằng sinh tổng hợp những chuỗi globulin dựa vào chọc hút máu thai vào tuần thứ 20. 3.3. Dị hợp tử kép : HbE/ Thalassémie Khi HbE và HbF đều cao, một trong hai bố mẹ có HbE còn người kia mang bệnh Thalassémie. Qua 45 trường hợp HbE/ Thalassémie vào điều trị tại Viện Bảo Vệ Sức Khỏe Trẻ Em cho thấy : HbA : 0 - 66% HbE : 14.4 - 69.5% HbF : 10.0 - 73.0% Lâm sàng của thể dị hợp tử kép rất nặng và triệu chứng giống thể Cooley. Điều trị tương tự thể Cooley. 4.Chăm sóc sức khỏe ban đầu Bệnh Thalassemi chiếm tỷ lệ đáng kể trong các bệnh về máu của nước ta. Do hậu quả thiếu máu trẻ thường bị chậm phát triển thể chất tinh thần. Đây là bệnh di truyền hoàn toàn có thể phong ngừa được vì vậy vai trò người thầy thuốc rất quan trọng trong vấn đề quản lý, giáo dục phòng bệnh cho gia đình và xã hội. Để quản lý bệnh Thalassemi theo quan niệm mới hiện nay là phải giúp cho các cháu trưởng thành như một người bình thường .Vì thế càn có sự hợp tác giữa gia đình và bệnh viện. Cần giãi thích cho gia đình các diễn tiến của bệnh, tái khám định kỳ điều trị sớm để giữ cho Hb > 10g/dl, duy trì không cho Ferritin > 1000ng/ml, chỉ định cắt lách khi có hiện tượng cường lách ( khi lượng hồng cầu khối chuyền cho bệnh nhân > 240ml/năm ). Theo dõi các phụ nữ có tiền căn gia đình và phân tích huyết sắc tố bào thai để phát hiện bệnh sớm và gây sẩy thai. Tổ chức tư vấn và tuyên truyền về các bệnh di truyền. Nên kiểm tra huyết sắc tố trước khi kết hôn nhất là những gia đình có con mắc bệnh. THIẾU MÁU TRẺ EM CÂU HỎI KIỂM TRA 1.Theo OMS, thiếu máu khi lượng hemoglobin giảm ở trẻ từ 6 tháng - 6 tuổi như sau: A. Hb dưới 90 g/L. B . Hb dưới 100 g/L. C . Hb dưới 110 g/L. D . Hb dưới 120 g/L. E . Hb dưới 130 g/l 2.Theo OMS, thiếu máu khi lượng hemoglobin giảm ở trẻ từ 6 tuổi - 14 tuổi : A . Hb dưới 90 g/L. 57
  44. B . Hb dưới 100 g/L. C . Hb dưới 110 g/L D. Hb dưới 120 g/L. E . Hb dưới 130 g/L. 3.Thiếu máu do thiếu yếu tố tạo máu bao gồm các bệnh sau ngoại trừ : A . Thiếu máu thiếu sắt. B . Thiếu máu do thiếu vitamin B12. C . Thiếu máu do thiếu protein. D . Thiếu máu do thiếu erythropoietine. E . Thiếu máu do thiếu Vit C . 4.Thiếu máu do mất máu cấp bao gồm các nguyên nhân sau ngoại trừ : A . Chấn thương. B . Rối loạn quá trình cầm máu : giảm tiểu cầu, ưa chảy máu. C . Xuất huyết não-màng não. D . Thóat vị cơ hoành. E . Bệnh ung thư máu 5.Về nguyên nhân tan máu do bất thường về huyết sắc tố bao gồm những bệnh lý sau ngoại trừ một trường hợp : A . Bệnh Thalassémie B . Bệnh HbE. C . Bệnh Minkowski-Chauffard. D . Bệnh HbD. E . Bệnh HbS. ĐÁP ÁN 1C 2D 3D 4D 5C Tài liệu tham khảo 1. Nhi Khoa tập 2(2000). Nhà xuất bản Y Học. 2. Bài giảng Nhi Khoa(2000). Trường Đại Học Y Dược TP HCM. 3. Textbook of pediastric of Nelson(2000). 4. Lâm sàng Huyết Học(1998) . PGS Trần văn Bé. Nhà xuất bản Y Học. 58
  45. VIÊM CẦU THẬN CẤP Mục tiêu 1. Trình bày được đại cương, nguyên nhân và các vấn đề dịch tể học, yếu tố nguy cơ gây bệnh viêm cầu thận cấp ở trẻ em . 2. Phát hiện sớm các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh viêm cầu thận cấp ở trẻ em để chẩn đoán sớm, phân tích được tiến triển và tiên lượng của bệnh . 3. Trình bày được dược lý học của thuốc, phác đồ điều trị bệnh viêm cầu thận cấp ở trẻ em và nêu ra được các biện pháp dự phòng cho cọng đồng. 1. Đại cương Hội chứng thận viêm cấp là hội chứng với bệnh cảnh lâm sàng thường giống nhau nhưng tổn thương giải phẩu bệnh tại cầu thận lại khác nhau vì do nhiều nguyên nhân. Thường khởi bệnh đột ngột với phù, đái ít, đái máu, đái ra đạm, cao huyết áp và có thể có các biến chứng như suy thận, suy tim, phù phổi cấp, phù não Ở trẻ em thường gặp nhất là viêm cầu thận cấp sau nhiểm liên cầu khuẩn ( VCTC/LCK ) nhưng cả hai thận đều không làm mủ mà lại có tổn thương giải phẩu bệnh là tăng sinh tế bào trong mao quản cầu thận do một cơ chế miễn dịch phức tạp, đây được xem như là định nghĩa về VCTC tiên phát ở trẻ em. VCTC/LCK thường lành tính . 2. Nguyên nhân và dịch tễ học 2.1. Nguyên nhân Liên cầu khuẩn tan máu nhóm A, chủng “gây viêm thận” có týp huyết thanh : 1,2,4,12,18,25,49,55,57,60. Thường gặp nhất là týp 12 (nhiểm trùng ở họng) hoặc týp 49 (nhiểm trùng da). 2.2. Dịch tễ học 2.2.1. Tỷ lệ mắc bệnh - Theo Nelson thì VCTC ở trẻ em chiếm khoảng 0,5% số bệnh nhi nhập viện . - Viện Nhi Trung ương ( 1974-1988 ) thì 1,07% số bệnh nhi nhập viện. - Khoa Nhi - BV TW Huế ( 1987-1996 ), VCTC ở trẻ em vào điều trị chiếm 61% trong tổng số bệnh thận-tiết niệu, khoảng 1,3% số bệnh nhi vào khoa . 2.2.2. Tuổi mắc bệnh - Ở trẻ em Việt Nam là 5,8 2,5 tuổi - Ở trẻ em nước ngoài là 6,4 2,9tuổi 2.2.3. Giơí - ít có sự khác biệt giữa nam nữ 2.2.4. Về thời tiết - Mùa lạnh thì thường VCTC/LCK sau viêm họng - Mùa hè thì thường VCTC/LCK sau nhiểm trùng da. - Tại Huế mùa đông - xuân có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn vào mùa hè - thu . - Bệnh thường xảy ra rải rác quanh năm 3. Nhắc lại sơ lược đặc điểm giải phẫu-sinh lý thận - tiết niệu trẻ em 3.1. Giải phẫu Đơn vị cấu tạo và chức phận của thận là nephron. Số lượng nephron khoảng 106 mỗi thận kể từ tuần thứ 25 của thai nhi và sau này không tăng thêm số lượng mà chỉ tăng kích thước 3.2. Sinh lý Diện tích lọc của cầu thận tỷ lệ thuận với diện tích da Sự phân bố máu ở thận không đồng đều : phần vỏ được cung cấp nhiều máu Khả năng tự điều hòa đảm bảo được sự tuần hoàn thường xuyên trong thận
  46. Thận có 2 chức năng chính là tạo nước tiểu và nội tiết Từ 2 tuổi chức năng sinh lý đã như ở người lớn 4. Sinh lý bệnh Sau khi bị viêm họng (do LCK(A12) hoặc nhiểm trùng da(do LCK(A49), trong máu sẽ xuất hiện kháng thể kháng LCK gọi tắt là ASLO (Anti-Strepto-Lysine O) với nồng độ tăng dần và hình thành phức hợp kháng nguyên-kháng thể gây tổn thương cho cầu thận, thường sau 9- 11ngày nếu viêm họng, sau 2-3 tuần nếu nhiểm trùng da. Một nhóm nghiên cứu ở Khoa Nhi- BVTW Huế nhận thấy giá trị trung bình của nồng độ ASLO trong VCTC/LCK thể đơn thuần là 338 UI/ml. Tổn thương không chỉ gây viêm các mao mạch cầu thận mà còn gây viêm mao mạch toàn thân làm co mạch và tăng thẩm tính mao mạch đưa đến ứ muối và nước ở gian bào ( phù ), thoát protein không chọn lọc và thoát hồng cầu ra trong nước tiểu ( đái máu ), tăng tiết renin gây cao huyết áp, ngoài ra còn do tăng sinh tế bào màng đáy, nhất là tế bào nội mạch, đồng thời một phần do lắng đọng các tự kháng thể IgA,IgG,IgM và bổ thể làm giảm diện tích lọc gây giảm mức lọc cầu thận ( đái ít ), tăng urê máu dẫn đến nhiều biến chứng 5.Triệu chứng lâm sàng (thể điển hình) Khởi bệnh thường đột ngột sau một thời gian viêm họng hoặc nhiểm trùng da, xuất hiện các triệu chứng sau 5.1. Phù Thường phù nhẹ ở mi mắt và hai chi dưới với đặc điểm là phù trắng, mềm, ấn lỏm (dấu Godet ) không đau, ăn nhạt sẽ giảm phù 5.2. Thiểu niệu Thể tích nước tiểu có thể dưới 180ml/m(/24giờ (đây là lượng nước tiểu cần thải ra nhỏ nhất)hoặc trên 100ml-<300ml/24giờ 5.3. Đái máu Nước tiểu sẩm màu hoặc màu đỏ như nước rửa thịt .Thường đái máu đại thể xuất hiện sớm và biến mất sớm trong vòng 10 ngày nhưng đái máu vi thể có thể kéo dài 3- 6 tháng 5.4. Tăng huyết áp Không bắt buộc nhưng cũng thường gặp trong tuần lễ đầu, tăng tâm thu lẫn tâm trương. Có thể không gây triệu chứng lâm sàng hoặc đôi khi gây nhức đầu , nôn mữa,lơ mơ, co giật nhất là khi tăng huyết áp đột ngột dễ gây biến chứng 6. Cận lâm sàng 6.1. Nước tiểu Protein niệu vừa phải, thường <1gr/24giờ. Hồng cầu vi thể hình dáng méo mó rách vỡ, có thể có trụ hồng cầu chứng tỏ hồng cầu từ thận. Bạch cầu niệu có thể có nhưng không nhiều và nước tiểu vô khuẩn. Trụ hạt do tế bào viêm từ cầu thận bị bong ra và đi qua ống thận. Cặn Addis: Hồng cầu và bạch cầu trên 5.000/phút 6.2. Máu: Công thức máu: thể hiện thiếu máu nhẹ do đái máu.Nếu còn tình trạng viêm nhiểm thì tăng nhẹ bạch cầu đa nhân trung tính. Tốc độ máu lắng tăng, CRP tăng nhẹ. Urê máu có thể tăng trên 1g/l và Creatinin máu có thể trên 2mg%( thể hiện suy thận vừa phải và không có giá trị tiên lượng). Protit máu giảm ít và Lipit máu cũng ít biến đổi. Điện di Protein có hiện tượng tăng ( globulin. Sản phẩm giáng hoá của Fibrin trong máu tăng lên làm tăng đông trong mao mạch cầu thận và giảm đi khi VCTC được hồi phục. Nồng độ bổ thể C3,C4,CH50 giảm (có 5-10% trường hợp C3 không giảm). Trở về bình thường sau tuần thứ 5.Bằng cớ nhiểm LCK dựa trên:Phân lập LCK trong họng hoặc trên da. Tìm kháng thể kháng LCK như AntiStreptoLysine O (ASLO); AntỉStreptoKinase (ASK) ; AntiStreptoDornase (ASD) ; AntiHyaluroNidase (AHN). ASLO thường tăng sớm. Sinh thiết thận chỉ đặt ra khi bệnh kéo dài trên 6tháng hoặc suy thận dài quá 1 tháng 7. Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt 7.1.Chẩn đoán