Nhi khoa - Bệnh bạch cầu cấp trẻ em

pdf 65 trang vanle 12/06/2021 390
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Nhi khoa - Bệnh bạch cầu cấp trẻ em", để tải tài liệu gốc về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên

Tài liệu đính kèm:

  • pdfnhi_khoa_benh_bach_cau_cap_tre_em.pdf

Nội dung text: Nhi khoa - Bệnh bạch cầu cấp trẻ em

  1. BỆNH BẠCH CẦU CẤP TRẺ EM Mục tiêu 1 Nêu được đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, nguyên nhân và phân loại bệnh bạch cầu cấp ở trẻ em. 2 Trình bày về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng, tiến triển và biến chứng của bệnh bạch cầu cấp 3 Nêu được nguyên tắc và phác đồ điều trị bệnh Bạch cầu cấp. 1. Dịch tễ học Bạch cầu cấp ( Leucemi cấp : LA ) là bệnh ung thư thường gặp ở trẻ em , chiếm khoãng 33% của bệnh lý ác tính trẻ em . Leucemi cấp dòng lymphô ( Acute lymphoblastic leukemia : ALL) chiếm 77 % trường hợp với tuổi hay gặp là 4 tuổi. Leucemi cấp dòng tủy (Acute myeloid leukemia :AML ) chiếm 20 % của leucemi , tần xuất không thay đổi từ khi sinh đến 10 tuổi, gia tăng một ít trong thời kỳ trẻ lớn hơn 10 tuổi . Leucemi mãn hầu hết là dòng tủy, còn leucemi mãn dòng lymphô rất hiếm gặp ở trẻ em. Tần xuất hằng năm của leucemi ở Mỹ là 42,1/ 1 triệu trẻ da trắng và 24,3/ 1 triệu trẻ da đen . Tại khoa Nhi Bệnh viện TW Huế hằng năm có khoãng 20 đến 30 trường hợp mới được chẩn đoán. 2. Sinh lý học của sinh sản tế bào Bệnh Leucemi cấp là một bệnh "khối u nước" vì tế bào ác tính nằm rải rác khắp cơ thể: trong máu, tủy xương, hạch, lách, gan, thận (tẩm nhuận bạch cầu). Sự lan tràn tế bào ác tính leucoblats dẫn đến 2 hậu quả : - Chúng ta phát hiện dễ dàng bằng xét nghiệm máu và tủy. - Chẩn đoán thường muộn : quá nhiều tế bào leucoblast : 109 tế bào # 1gr (1012 tế bào = 1 kg). 3. Động học tế bào 3.1 Bằng đồng vị phóng xạ, mỗi tế bào khi phân chia đều qua 4 giai đoạn - Giai đoạn G1 (1er grap) : kỳ nghỉ hậu phân chia. - Giai đoạn S (synthèse) : từ 2 NST ( 4 NST. - Giai đoạn G2 (2er grap) : kỳ nghỉ trước phân chia nhân. - Giai đoạn M (mitose) : phân bào . 3.2 Thời gian một chu kỳ phân chia thay đổi tùy loại tế bào và loại tổ chức -Tế bào máu : tế bào rất hoạt động có chu kỳ phân chia 24 - 48 giờ. Trong cơ thể, ở một thời điểm nhất định, các tế bào không ở trong cùng một giai đoạn của chu kỳ : G1, S, G2, M - Các tế bào Leucoblats có chu kỳ hoạt động mạnh hơn và tỷ lệ tế bào giai đoạn G1 nhiều. Trong các bệnh ác tính, người ta thường tính thời gian tăng đôi của khối u : thời gian này phụ thuộc vào hoạt động chu kỳ tế bào. Tuy vậy còn nhiều yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển khối u : thiếu oxy (thắt động mạch gan) làm keó dài thời gian tăng đôi, phản ứng của cơ thể . 3.3 Như vậy Leucemi cấp là bệnh khối u lan tràn nhanh, thời gian tăng đôi ngắn, do đó - Chỉ có hóa học điều trị mới có khả năng làm giảm tế bào ác tính. - Phải dùng đa hóa học điều trị để cho một loại thuốc tác dụng vào mỗi giai đoạn tế bào ác tính. - Bệnh nhân dễ bị biến chứng suy tủy khi điều trị tấn công. 4. Phân loại bệnh Leucemi cấp Dựa vào tính chất hình thái học và hóa học tế bào, nhóm hợp tác Pháp, Anh, Mỹ (FAB) chia ra 2 thể chính đó là : Leucemi cấp dòng tủy và Leucemi cấp dòng lympho 4.1 Leucemi cấp dòng tủy L.A dòng tủy Hình thái học Hóa học tế bào M1 Nguyên tủy bào không có sự trưởng thành POX (Peroxidase) M2 Nguyên tủy bào cùng với sự trưởng thành POX
  2. M3 Tiền tủy bào POX M3T Tiền tủy bào trong tủy, bạch cầu đơn nhân không điển POX (thay đổi) hình trong máu POX, NASDA M4 Tủy bào + bạch cầu đơn nhân (ester aphthol ASD) M4Eo Với tăng BC eosine POX, NASDA M5a Nguyên bạch cầu NASDA (POX) M5b Tiền bạch cầu đơn nhân NASDA (POX) M6 Nguyên hồng cầu trong tủy xương > 30% của tế bào non PAS (Acid periodic Schiff) M7 Nguyên tế bào khổng lổ > 30%. NASDA 4.2 Leucemi cấp dòng lympho : FAB 1976 - L1 : kích thước nhỏ, nhân đều đặn, hạt nhân không rõ, nguyên sinh chất ít. Trẻ em hay gặp nhất . - L2 : kích thước to, phân bố không đồng đều, gặp nhiều hạt nhân lớn. Tỷ lệ nhân / nguyên sinh chất không đồng đều. Thể đa dạng gặp ở người lớn. - L3 : Tế bào kích thước to và đồng đều. Nhân đều đặn. Nguyên sinh chất ưa base mạnh. Thể tế bào kiểu Burkitt. 5. Nguyên nhân của Leucemi cấp Nguyên nhân hiện nay vẫn còn chưa rỏ , có những giả thiết : 5.1. Do siêu vi trùng - Phân lập được siêu vi trùng gây K ở súc vật. - Các tổn thương tế bào giống như tổn thương do siêu vi trùng gây ra. - Cùng một thời điểm có nhiều bệnh nhân vào. Thấy các tháng Đông - Xuân nhiều. 5.2. Do phóng xạ - Hai thành phố Hiroshima và Nagasaki gấp 10 lần thế giới. - Ngư dân vùng Thái Bình Dương vùng thử bom nguyên tử . 5.3.Các hóa chất Công nhân nhà máy hóa chất như nhà máy Benzen có tỷ lệ ung thư máu cao . 5.4.Cơ địa Leucemi cấp dòng lymphô thưòng xảy ra ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch ( giảm gammaglobulin máu bẩm sinh ) và với tổn thương nhiễm sắc thể bẩm sinh ( trisomi 21). 6.Biểu hiện lâm sàng Bạch cầu cấp là bệnh tăng sinh ác tính những tế bào gốc gọi là leucoblast : non, chưa biệt hóa hoặc biệt hóa rất ít. Sự tăng sinh này ở tủy xương thể hiện bằng 2 hội chứng : Hội chứng tăng sinh u : tăng leucoblast ( thâm nhiễm phủ tạng) Hội chứng suy tủy : ức chế sự trưởng thành của tế bào máu bình thường. Đặc điểm lâm sàng trong thời kỳ toàn phát : 6.1. Sốt nhẹ và hội chứng nhiễm trùng - Sốt cao hay dao động. Có thể tìm thấy hoặc không tìm thấy các ổ nhiễm khuẩn. - Trong LA sốt có thể không do nhiễm khuẩn : năm 1975 ở Nhật lấy nước tiểu bệnh nhân tiêm cho thỏ làm thỏ sốt. - Có tình trạng suy nhược toàn thân. 6.2. Hội chứng thiếu máu Triệu chứng có sớm với đặc điểm là không hồi phục. 6.3. Hội chứng xuất huyết - Nguyên nhân xuất huyết là do giảm tiểu cầu nên có các hình thái xuất huyết như : chấm, mảng xuất huyết. Đôi khi xuất huyết màng não, võng mạc. - Xuất huyết có thể từng đợt hoặc kéo dài gây tử vong.
  3. 6.4. Hội chứng thâm nhiễm Gan, lách, hạch to. Hạch to thường ở cổ và dưới hàm , hội chứng thâm nhiễm giãm rỏ trong thời gian lui bệnh . 6.5. Đau xương và khớp Đau dọc thân xương dài , đau liên tục. Khớp có thể sưng, nóng, đau nên cần phân biệt với thấp khớp cấp , viêm xương . Để chẩn đoán sớm phải chú ý triêu chứng thiếu máu và sốt. Nếu giai đoạn toàn phát thì chẩn đoán dễ hơn. Những triệu chứng của thời kỳ này được tóm tắc như sau : Tóm tắc : Đứng trước một bệnh nhân có triệu chứng suy sụp toàn thân, thiếu máu, sốt kéo dài, xuất huyết, gan - lách - hạch to thì phải nghĩ đến Leucemi cấp 7. Cận lâm sàng 7.1. Xét nghiệm máu ngoại vi: Huyết đồ - Hồng cầu giảm nhiều, giảm nhanh, bình sắc. - Số lượng bạch cầu thay đổi : tăng, giảm. - Công thức bạch cầu có 2 khả năng : - Nhiều Leucoblat có khoảng trống bạch cầu. - Số lượng bạch cầu giảm, không thấy Leucoblat nhưng trong tủy phải có tế bào Leucoblat. - Tiểu cầu giảm < 100.000/ ml . Các xét nghiệm đông máu cầm máu rối loạn tùy thuộc số lượng tiểu cầu giảm . 7.2. Tủy đồ Khi nghi ngờ chúng ta phải cho làm xét nghiệm tủy đồ : - Tủy giàu tế bào và leucoblast chiếm 50 - 90%. - Một số ít trường hợp tủy nghèo tế bào và leucoblast < 50% : thể oligoblastique : 2 - 3% đối với thể này thường chẩn đoán rất khó do đó phải theo dỏi và cho làm lại huyết tủy đồ sau 1 tháng để chẩn đoán . - Đặc điểm leucoblast : tế bào rất non, tỷ lệ nhân / nguyên sinh chất lớn. Nhân to, nguyên sinh chất kiềm bắt màu xanh đậm . Có một hoặc nhiều hạt nhân . - Các dòng tế bào máu bình thường như tế bào dòng hồng cầu, dòng bạch cầu trung tính , dòng mẩu tiểu cầu giảm sinh nặng đưa đến 2 bệnh cảnh : Sự tăng sinh các tế bào ác tính và suy tủy nặng các tế bào bình thường. 7.3. Các xét nghiệm khác - Đông máu toàn bộ. - Định lượng acide urique máu : tăng. Do nhân bạch cầu thoái hóa làm phóng thích a. urique. Về điều trị cần kết hợp allopurinol để ngăn ngừa sỏi thận urat. - Theo dõi chức năng gan - thận vì thuốc độc. - Theo dõi tình trạng nhiễm trùng : cấy máu tìm ổ nhiễm trùng. - Chọc dò nước não tủy để phát hiện tình trạng thâm nhiễöm các tế bào leucoblat vào màng não trường hợp nầy chúng ta gọi là viêm màng não do bạch cầu . 8. Tiến triển Trong quá trình điều trị bệnh có thể lui bệnh nhưng điều trị tấn công mạnh sẽ dể gây biến chứng suy tủy, nhiễm trùng và xuất huyết vì giảm 3 dòng tế bào máu bình thường. Sau một thời gian lui bệnh, bệnh tái phát trở lại với thời gian ngắn dài tùy trường hợp. Có thể tái phát biểu hiện ở màng não, do đó nên chọc dò nứoc não tủy để phát hiện sớm. 9. Biến chứng và tử vong 9.1 Chảy máu Não, màng não, cơ tim 9.2 Thiếu máu nặng Gây thiếu khí não, suy tim cấp, phù phổi cấp. 9.3 Nhiễm trùng Nhiễm trùng phổi rất nặng.
  4. 10. Chẩn đoán phân biệt 10.1. Về lâm sàng - Nhiễm trùng : Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, thương hàn, lao - Xuất huyết: Werlhoff, nhiễm trùng huyết não mô cầu . - Đau xương : Thấp khớp cấp, viêm cốt tủy xương 10.2. Về huyết học - Bạch cầu kinh : ít gặp, lách to, số lượng bạch cầu tăng cao, không có khoảng trống bạch cầu. - Bệnh tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm khuẩn và tăng bạch cầu trong các bệnh nhiễm siêu vi trùng. - Tăng Lympho ở trẻ bị bệnh ho gà. - Phản ứng giả Leucemi cấp ở người bị lao. - Suy tủy xương : đặc biệt thể giảm bạch cầu do đó cần làm tủy đồ nhiều lần đặc biệt phải làm sinh thiết tủy xương . 11. Nguyên tắc điều trị 11.1. Điều trị tấn công Mục đích đạt được sự lui bệnh hoàn toàn. Tiêu chuẩn lui bệnh hoàn toàn : - Tế bào non leucoblast > 5% tủy xương. - Tăng bạch cầu trung tính ở máu ngoại vi >1.5 x 109/l. - Tăng tiểu cầu > 100 x 109/l. 11.2. Điều trị củng cố Nhằm giảm hơn nữa số lượng tế bào leucoblat : trong một vài tuần. 11.3. Điều trị duy trì Được tiến hành hàng tháng giúp cho giảm tế bào ác tính theo hình bậc thang để tránh làm tê liệt tủy xương và thường kéo dài 2 - 3 năm. Cũng giống như các bệnh ung thư khác nếu điều trị và sống trên 5 năm thì được xem là điều trị khỏi bệnh. 11.4. Điều trị hổ trợ - Truyền máu. Phải chuyền máu tươi toàn phần để đem lại đâìy đũ các thành phần tế bào máu. - Ghép tủy. Phù hợp HLA ( kháng nguyên hòa hợp tổ chức ). - Chống nhiễm trùng. 11.5. Phác đồ diều trị 11.5.1 Điều trị BCC dòng lympho (Hội nghị Quốc tế chống K) : tấn công, củng cố, duy trì. - Điều trị tấn công : dùng đa hóa chất với : Vincristin, Prednosolone, L. asparaginase và Daunorubicine. - Điều trị củng cố : 6 M.P, Cytosin - arabinoside, Cyclophosphamide. - Điều trị duy trì : 6 M.P và Methotrexate trong 2 năm. 11.5.2 Điều trị khác - Điều trị dự phòng cho hệ thần kinh trung ương để phòng các leucoblast vào màng não + Tia xạ vào hộp sọ. + Bơm Methotrexate, Hydrocortisone , Cytosin - arabinoside vào NNT. - Tia xạ trung thất nếu bệnh nhân có u trung thất. - Ghép tủy của anh chị em ruột qua xác định HLA : 15 - 20% sống trên 3 năm. Ghép tủy trong lần lui bệnh thứ nhất sống trên 3 năm : 30 - 35%. - Truyền máu và chống nhiễm khuẩn trong giai đoạn tấn công
  5. BỆNH BẠCH CẦU CẤP CÂU HỎI KIỂM TRA 1. Leucemi cấp trẻ em dòng lymphô chiếm A. Trên 70 % trường hợp B. Trên 50% trường hợp C. Trên 40% trường hợp D.Trên 30% trường hợp E.Trên 20% trường hợp 2.Đặc điểm lâm sàng bệnh bạch cầu cấp thời kỳ toàn phát thường có các triệu chứng sau, ngoại trừ: A. Không sốt. B. Thiếu máu. C. Xuất huyết. D. Đau xương khớp. E. Lách lớn. 3. Bệnh bạch cầu cấp là bệnh tăng sinh ác tính những tế bào leucoblast. Những leucoblast này có những đặc điểm sau, ngoại trừ: A. Rất non. B. Chưa biệt hóa. C. Đã biệt hóa. D. Nhân nhiều thùy và có hạt nhân. E. Tế bào lớn 4. Trong bệnh bạch cầu cấp trẻ em phải chọn lựa truyền máu như sau, để đem lại các thành phần tế bào máu. A.Plasma tươi B.Máu tươi C.Hồng cầu khối D.Khối tiểu cầu E.Khối bạch cầu 5. Theo phân loại hình thái tế bào học của FAB bệnh BCC ở trẻ em thường gặp nhất là thể: A. L1 B. L2 C. L3 D. M2 E. M3 6. Theo phân loại hoá học tế bào Leucemie cấp dòng lympho có đặc điểm sau: A. PAS(-) và Peroxydase(-) B. PAS(-) và Peroxydase(+) C. PAS(+) và Peroxydase(+) D. PAS(+) và Peroxydase(-) E. Tất cả đều sai 7. Trong bệnh bạch cầu cấp trẻ em dễ bị nhiễm trùng là do: A. Suy giảm miễn dịch thể dịch B. Suy giảm miễn dịch tế bào C. Tăng bạch cầu lympho D. Giảm bạch cầu đa nhân trung tính nặng E. Giảm bạch cầu đơn nhân 8. Trong bệnh Leucemie cấp thâm nhiễm thường gặp và nguy hiểm nhất là cơ quan:
  6. A. Tim B. Phổi C. Não-màng não D. Tinh hoàn E. Da 9. Chẩn đoán xác định bệnh Leucemie cấp dựa vào: A. Tăng cao của bạch cầu non trong máu ngoại vi B. Giảm 3 dòng tế bào máu ngoại vi C. Bạch cầu non trong máu >25% D. Tuỷ xương giàu tế bào E. Tất cả đều sai 10. Chẩn đoán phù hợp với Leucemie cấp khi, ngoại trừ: A. Tuỷ giàu tế bào B. Bạch cầu non trong tuỷ>25% C. Không có khoảng trống bạch cầu D. Bạch cầu trưởng thành giảm E. Hồng cầu, tiểu cầu giảm Đáp án 1A, 2A, 3C, 4B,5A, 6D, 7D, 8C, 9E, 10C Tài liệu tham khảo 1. Giáo trình bệnh bạch cầu cấp trẻ em Bộ môn nhi Trường Đại Học Y Huế 2003 2. Bài giảng bệnh bạch cầu cấp Bộ môn nhi Hà Nội 1998 3. Bệnh bệnh bạch cầu cấp Nelson text book 2000. 4. Bài giảng bệnh bạch cầu cấp Bộ Môn Nhi Thành phố Hồ Chí Minh 1998
  7. BỆNH TIM BẨM SINH. Mục tiêu 1. Nêu được nguyên nhân và tần suất của các bệnh tim bẩm sinh thường gặp. 2. Phân loại được bệnh tim bẩm sinh. 3. Phân tích được sinh lý bệnh của tim bẩm sinh có shunt trái-phải và phải-trái. 4. Chẩn đoán được các bệnh tim bẩm sinh thường gặp. 1. Mở đầu - Ðịnh nghĩa: bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là các dị tật của tim và mạch máu lớn xảy ra trong 2 tháng đầu của thai kỳ, vào lúc hình thành các buồng tim, van tim, các nút thần kinh tự động tạo nhịp tim, hệ thần kinh dẫn truyền của tim và các mạch máu lớn. - Dịch tễ: BTBS là bệnh tim mạch chủ yếu ở trẻ em. Nó chiếm đến 90% tổng số các bệnh tim mạch ở trẻ em. Tần xuất mắc BTBS khoảng từ 0,7-0,8%, nam nữ mắc ngang nhau, không có sự khác nhau giữa các chủng tộc, địa dư cũng như điều kiện kinh tế xã hội. Tỷ lệ tử vong do BTBS rất cao, chiếm khoảng 15% tổng số tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Đa số tử vong của BTBS xảy ra trong 2 năm đầu. Theo tổng kết 10 năm của viện nhi từ 1981-1991 tỷ lệ tử vong do BTBS chiếm 5,8% bệnh tim nằm viện. 2. Đặc điểm tuần hoàn bào thai - Tuần hoàn máu ở thai khác hoàn toàn với sau đẻ do trong bào thai phổi của thai nhi chưa hoạt động mọi quá trình trao đổi chất và dưỡng khí đều thực hiện qua rau thai. Tim của thai lúc đó “hoạt động song song”. Hai thất cùng nhận máu tĩnh mạch rốn nhờ có lỗ bầu dục, và co bóp với cùng 1 áp lực: thất trái tống máu vào động mạch chủ lên, thất phải tống máu vào động mạch chủ xuống qua ống động mạch. - Khi sinh ra đời hoạt động của tim thay đổi trở thành “hoạt động nối tiếp”, do lúc sinh tuần hoàn rốn chấm dứt, giường mao mạch phổi mở ra, ống động mạch và lỗ bầu dục đóng lại. Khi đó tim trái làm việc nối tiếp sau tim phải, tuần hoàn chia thành đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn. - Hiểu rõ được tuần hoàn bào thai và sự thay đổi tuần hoàn đột ngột sau khi trẻ ra đời sẽ giúp lý giải được tại sao mà nhiều bệnh tim bẩm sinh rất nặng đe doạ tiên lượng sống của trẻ sơ sinh nhưng vẫn có thể phát triển bình thương trong bụng mẹ. 3. Nguyên nhân 3.1. Sai lạc nhiễm sắc thể Chiếm khoảng 5% các bệnh tim bẩm sinh, thường luôn đi kèm với hội chứng đa dị tật. Thường gặp là tam NST 21, 18, 13, 22 và hội chứng Turner. 3.2. Di truyền - Di truyền trên NST thường mang gien trội: thường gặp ở các hội chứng đa dị tật mà trong đó BTBS là dị tật chính như hội chứng Noonan, hội chứng Marfan. - Di truyền trên NST thường mang gien lặn: hội chứng Jervell (QT kéo dài, đột tử), hội chứng Ellis Van Creveld (tim chỉ có 1 nhĩ kèm các dị tật khác). - Di truyền theo thể ẩn có liên quan đến NST giới tính: thường bị ở trẻ trai như hội chứng Hunter (dị tật ở nhiều van tim và động mạch vành), loạn dưỡng cơ Duchenne. 3.3. Các nguyên nhân ngoại lai xảy ra trong khi mang thai - Các tác nhân vật lý như các loại tia phóng xạ, tia gama, tia quang tuyến X. - Nhiễm độc các loại hóa chất, độc chất, các thuốc kháng động kinh, thuốc an thần. - Nhiễm trùng virus đặc biệt là Rubéole trong 3 tháng đầu có thai. - Các bệnh của mẹ mắc khi đang mang thai: đái tháo đường, bệnh Lupus ban đỏ. 4. Phân loại tim bẩm sinh 4.1. Tật bẩm sinh chung của tim - Vị trí bất thường của tim(tim sang phải, đảo ngược phủ tạng).
  8. - Bloc nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh. - Bất tương hợp nhĩ thất và thất đại động mạch. 4.2. BTBS không tím, không có luồng thông - Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim + Hẹp động mạch chủ (dưới van, tại van,trên van), hẹp eo động mạch chủ. + Tim có 3 buồng nhĩ . - Bất thường bắt nguồn từ bên phải của tim + Hẹp động mạch phổi (dưới van, tại van, trên van). + Bệnh Ebstein. 4.3. BTBS không tím có luồng thông trái-phải - Thông liên thất. - Thông liên nhĩ . - Còn ống động mạch. - Thông sàn nhĩ thất . 4.4. BTBS có tím, luồng thông phải-trái - Có tăng tuần hoàn động mạch phổi + Hoán vị đại động mạch. + Thất phải 2 đường ra. + Thân chung động mạch. + Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn. + Tim chỉ có 1 thất . + Tim chỉ có 1 nhĩ chung. - Tuần hoàn động mạch phổi bình thường hoặc giảm + Tứ chứng Fallot. + Tam chứng Fallot. + Teo van 3 lá. + Bệnh Ebstein với thông nhĩ phải qua nhĩ trái. - Có tăng áp phổi: +Phức hợp Eisenmenger. 5. Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp 5.1. Sinh lý bệnh của các nhóm tim bẩm sinh 5.1.1. Sinh lý bệnh của nhóm có luồng thông trái-phải - Sau khi ra đời, do áp lực của đại tuần hoàn luôn cao hơn áp lực của tiểu tuần hoàn, nên khi có các dị tật ở các vách tim hoặc thông thương giữa ĐMC và ĐMP sẽ làm cho máu đã bão hòa oxy từ đại tuần hoàn chảy sang hệ thống tiểu tuần hoàn để trộn lẫn với máu tĩnh mạch tạo nên luồng thông trái-phải, vì vậy trên lâm sàng trẻ không bị tím. Do luồng thông trái-phải sẽ gây tăng lưu lượng máu ở hệ thống tiểu tuần hoàn, vì vậy trên lâm sàng trẻ thường bị khó thở, hay bị viêm phổi tái đi tái lại và suy tim. - Khi tình trạng tăng lưu lượng ở hệ thống tiểu tuần hoàn kéo dài sẽ dẫn đến tình trạng tăng áp lực động mạch phổi, do sự tăng sức cản của hệ động mạch phổi xảy ra chủ yếu ở các động mạch cỡ nhỏ và vừa, diễn biến qua 6 giai đoạn khi sinh thiết phổi: + Giai đoạn 1: dày lớp trung mạc do tăng sinh nhiều sợi cơ của vách động mạch. + Giai đoạn 2: Day lớp nội mạc do tăng sinh tế bào nội bì làm cho lòng của động mạch bị hẹp hơn. + Giai đoạn 3: xơ hoá nội mạc làm cho nội mạc cứng hơn + Giai đoạn 4: xơ hoá lớp trung mạc. + Giai đoạn 5: hoại tử tạo thành các sợi fibrine ở nội mạc + Giai đoạn 6: tắc mạch rải rác ở các động mạch phổi nhỏ và vừa. Các tổn thương này ngày càng nặng hơn và không hồi phục dẫn tới bệnh mạch phổi tắc nghẽn. Khi áp lực ĐMP tăng cố định (không hồi phục) sẽ làm cho áp lực trong hệ tiểu tuần
  9. hoàn cao hơn đại tuần hoàn, sẽ gây đổi chiều dòng máu thành luồng thông phải-trái gây nên tím (hay còn gọi là hội chứng Eisenmenger). - Bình thường áp lực động mạch phổi tâm thu (ALĐMPTT) 70 mmHg (2/3 phải nặng. - Tím da và niêm mạc: thường là dấu hiệu của một bệnh tim có shunt phải->trái. Tím thường đi kèm với ngón tay, ngón chân dùi trống. - Cơn thiếu oxy cấp: hay gặp trong tứ chứng fallot. Cơ chế liên quan đến sự co thắt của vùng phễu động mạch phổi vốn đã bị hẹp sẵn từ trước. - Ngất + Khi gắng sức : thường gặp trong các bệnh cơ tim tắc nghẽn , hẹp chủ hoặc hẹp phổi, bất thường của động mạch vành, di chứng mạch vành trong bệnh Kawasaki. + Khi nghỉ: Do cường phó giao cảm,gặp khi xúc động, đau hay rối loạn tiêu hóa nặng. - Ðau ngực do nguyên nhân tim mạch: hiếm gặp ở trẻ em .Thường xảy ra khi gắng sức liên quan đến bất thường của động mạch vành, di chứng của bệnh Kawasaki hoặc thường gặp hơn khi viêm màng ngoài tim. 6. Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp 6.1. Thông liên thất(TLT) Bệnh này chiếm tỷ lệ khoảng 30% trong số các bệnh tim bẩm sinh nói chung. Có thể chẩn đoán được trước sinh qua siêu âm tim ÐMC thai. ÐMP 6.1.1. Giải phẫu và sinh lý bệnh: có 4 vị trí lỗ thông - TLT phần màng: chiếm 80% các thể, nằm ở ngay dưới van ÐMC. TLT có thể được đóng lại do sự áp của lá van phía vách của van 3 lá vào lỗ thông tạo thành 1 túi phình. TLT TP TT
  10. - TLT phần phễu: chiếm khoảng 5%, nằm ngay dưới vòng van ÐMC và ÐMP. TLT có thể được bít lại do 1lá van ÐMC gây sa van ÐMC và hở van ÐMC (Hội chứng Laubry-Pezzi). - TLT phần buồng nhận: chiếm 5%, có thể được bít lại bởi các van nhĩ thất tạo thành các túi phình tại vị trí lỗ thông. - TLT phần cơ bè giữa: chiếm 10%, có thể được bít lại do 1 cột cơ của van 3 lá. Do sự chênh lệch áp lực lớn giữa 2 thất sẽ tạo ra luồng thông trái-phải gây tăng gánh phổi, nhĩ trái và thất trái. Hậu quả là gây ra các triệu chứng ở phổi, tăng ứ máu ở phổi và gây giãn nhĩ trái thất trái và các ÐMP. Tăng áp lực ÐMP sẽ làm thay đổi thành tiểu động mạch phổi đưa đến bệnh mạch phổi tắc nghẽn, dẫn đến tăng áp lực ÐMP cố định vào lúc 6-9 tháng. 6.1.2. Chẩn đoán: Lâm sàng của TLT phụ thuộc vào kích thước lỗ thông -TLT lỗ nhỏ áp lực ÐMP bình thường (bệnh Roger) + Lâm sàng: không có triệu chứng cơ năng, trẻ phát triển bình thường. Nghe tim thấy 1 tiếng thổi tâm thu mạnh ở bên cạnh ức trái, khoảng liên sườn 4 lan ra xung quanh, còn các tiếng tim khác vẫn bình thường. + Cận lâm sàng: trên X.quang và điện tâm đồ không có sự biến đổi. Trên siêu âm-Doppler thấy: kích thước lỗ thông nhỏ với luồng thông nhỏ trên Doppler màu, chênh áp qua lỗ thông rất lớn trên Doppler liên tục, áp lực ÐMP tâm thu 1/3 áp lực ÐMC, nhĩ trái giãn, thất trái dày và giãn, dày thành thất phải. 6.2. Thông liên nhĩ (TLN) Chiếm khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh.Chủ yếu gặp ở nữ gấp 2 lần nam. 6.2.1.Giải phẫu và sinh lý bệnh -TLN là khuyết vách liên nhĩ, thường gặp nhất nằm ở trên vách liên nhĩ thứ phát, tại vị trí lỗ bầu dục gọi là TLN lỗ thứ phát. Cũng có thể gặp ở vị trí rất cao, giữa tĩnh mạch phổi phải trên và tĩnh mạch chủ trên đổ vào TLN nhĩ, hoặc rất thấp gần chỗ tĩnh mạch chủ dưới đổ vào nhĩ (TLN ở xoang tĩnh mạch). Hiếm gặp nhất là TLN ở xoang vành, tại chỗ đổ NP NT vào nhĩ phải của xoang vành.TLN nằm ở vách liên nhĩ tiên phát gọi là TLN lỗ tiên phát, được trình bày trong phần thông sàn nhĩ-thất. TT -TLN gây luồng thông trái-phải có khi rất lớn gây tăng ALÐMP. TP Tăng gánh tâm trương nhĩ phải và thất phải, đánh giá dựa trên sự giãn của nhĩ phải, thất phải trên siêu âm. 6.2.2.Chẩn đoán - TLN lỗ nhỏ + Lâm sàng: Không có triệu chứng cơ năng. Nghe tim thường không phát hiện được tiếng thổi, tiếngT2 gần như bình thường. + Cận lâm sàng: X.quang và ÐTÐ bình thường. Siêu âm-Doppler cho thấy lỗ TLN nhỏ với luồng thông nhỏ, tỷ lệ đường kính thất phải/thất trái trong giới hạn: 1/2-2/3. - TLN lỗ lớn
  11. + Lâm sàng: Trẻ có thể hơi chậm lớn, mệt khi gắng sức, viêm phổi tái đi tái lại. Nghe tim thấy 1 tiếng thổi tâm thu nhẹ khoảng 2/6 kèm với T2 mạnh tách đôi ở ổ van ÐMP, tiếng T1 mạnh và rung tâm trương do tăng lưu lượng qua van 3 lá. + Cận lâm sàng: X.quang ngực thấy tim to, cung ÐMP phồng, tăng tuần hoàn phổi chủ động. ÐTÐ thấy trục phải, dày nhĩ phải, dày thất phải, bloc nhánh phải không hoàn toàn. Siêu âm- Doppler tim cho thấy lỗ TLN rộng, giãn thất phải nhiều với tỷ lệ đường kính Thất phải/Thất trái >2/3, vách liên thất có thể di động nghịch thường, có tăng áp lực ÐMP. 6.3. Ống động mạch(ÔÐM) Khá thường gặp chiếm 10% các bệnh tim bẩm sinh. 6.3.1. Giải phẫu và sinh lý bệnh ĐMC - ÔÐM có 1 đầu nối với ÐMP tại vị trí chia nhánh và đầu kia nối ÔĐM với ÐMC ngay dưới chỗ bắt nguồn của động mạch dưới đòn trái. ĐMP - ÔÐM là sự tồn tại thông thương sinh lý bào thai giữa ÐMC và NT ÐMP. Luồng thông trái-phải qua ống động mạch gây tăng gánh phổi, nhĩ trái, thất trái, gây ra các triệu chứng hô hấp, tăng tuần TP TT hoàn phổi, giãn ÐMP, nhĩ trái và thất trái. 6.3.2. Chẩn đoán - Còn ÔÐM nhỏ với áp lực ÐMP bình thường +Lâm sàng: không có triệu chứng cơ năng, trẻ phát triển bình thường, nghe tim thấy tiếng thổi liên tục ở dưới xương đòn trái,các tiếng tim khác bình thường. + Cận lâm sàng: X.quang và ÐTÐ bình thường. Siêu âm-Doppler tim thấy ống nhỏ với luồng thông nhỏ trên Doppler màu. Chênh áp tối đa qua ÔÐM rất lớn ở Doppler liên tục. áp lực ÐMP, hình dáng, chức năng thất và nhĩ vẫn bình thường. - Còn ÔÐM lớn với tăng áp lực ÐMP + Lâm sàng: trẻ thường suy dinh dưỡng, khó thở khi gắng sức, hay bị viêm phổi tái đi tái lại, biến dạng lồng ngực, diện tim to, tim đập rộng và mạnh. Nghe tim có tiếng thổi liên tục ngắn hoặc chủ yếu chỉ còn là tiếng thổi tâm thu ở dưới xương đòn trái, tiếng T2 mạnh ở ổ van động mạch phổi, rung tâm trương nhẹ và T1 mạnh ở mỏm do tăng lưu lượng qua van 2 lá. Ngoài ra còn thấy các dấu hiệu khác như mạch nảy mạnh chìm sâu (mạch Corrigan), huyết áp tối đa tăng và huyết áp tối thiểu hạ (do thất thoát 1 phần lượng máu qua ÔÐM ở thì tâm trương). + Cận lâm sàng: X.quang cho thấy tim to tăng tuần hoàn phổi chủ động. ÐTÐ cho thấy dày 2 thất. Siêu âm-Doppler tim cho thấy ÔÐM có kích thước lớn với luồng thông lớn, Chênh áp tối đa qua ÔÐM thấp, áp lực ÐMP tăng cao. 6.4.Thông sàn nhĩ thất(TSNT) Trước đây hay gọi là ống nhĩ thất, gặp TP TP Khe khoảng 4% trong các bệnh tim bẩm sinh TT TLT TT 2 lá nói chung. Ðây chính là bệnh tim bẩm sinh Khe 2lá TLN thường gặp nhất ở hội chứng L.Down. Bệnh được chia thành 2 thể: TSNT toàn TLN phần có lâm sàng giống với thông liên thất, NT NP NT NP TSNT một phần có lâm sàng giống thông liên nhĩ. TSNT toàn phần TSNT một phần 6.4.1. Giải phẫu và sinh lý bệnh - TSNT toàn phần gồm các dị tật: TLN lỗ tiên phát, một van nhĩ-thất chung, khe hở ở lá van 2 lá, TLT buồng nhận mà kích thước của nó quyết định mức độ tăng áp lực ÐMP. - TSNT một phần gồm các dị tật: TLN lỗ tiên phát phối hợp với khe hở ở lá van 2 lá. Luồng thông trái-phải ở tầng thất gây tăng gánh phổi và giãn nhĩ trái, thất trái. Luồng thông trái-phải ở tầng nhĩ gây giãn nhĩ phải, thất phải và gây tăng gánh phổi.
  12. Khe hở ở lá van 2 lá gây hở van 2 lá với mức độ tùy thuộc vào khe hở. Hở 2 lá này sẽ gây tăng gánh nhĩ trái và thất trái đồng thời cũng làm tăng luồng thông ở nhĩ. 6.4.2. Chẩn đoán - Thông sàn nhĩ thất toàn phần + Lâm sàng: các triệu chứng thường xuất hiện rất sớm, thường khoảng từ ngày thứ 15 sau sinh với nhưng triệu chứng hô hấp như thở nhanh, hay bị viêm phổi, suy tim, mệt khi bú hoặc ăn, chậm tăng cân. Khám lâm sàng thấy 1 tiếng thổi tâm thu giống như trong thông liên thất, tiếng T1 và T2 đều mạnh, có tiếng rung tâm trương nhẹ ở mỏm do tăng lưu lượng qua van 2 lá. Gan lớn. + Cận lâm sàng: X.quang ngực thấy tim rất to, tăng tuần hoàn phổi chủ động nặng. ÐTÐ cho thấy dấu hiệu rất đặc trưng cho bệnh là trục điện tim “hướng lên trần nhà” (góc = -900 300 ), kết hợp với dày 2 thất. Siêu âm tim cho phép khẳng định chẩn đoán khi thấy rõ các dị tật kể trên và giúp đánh giá mức độ nặng của bệnh. - Thông sàn nhĩ thất một phần + Lâm sàng: triệu chứng cơ năng thường rất kín đáo, điều này giải thích cho việc bệnh thường được chẩn đoán khá muộn vào lúc 1-2 tuổi. Trẻ hay bị viêm phế quản kéo dài, và khó thở khi gắng sức. Nghe tim thấy biểu hiện giống TLN với tiếng thổi tâm thu nhẹ 2/6 ở ổ van ÐMP, tiếng T2 mạnh tách đôi, phối hợp với tiếng thổi tâm thu ở mỏm do hở 2 lá. Trong trường hợp luồng thông nhĩ lớn có thể nghe được tiếng T1 mạnh và rung tâm trương do tăng lưu lượng qua van 3 lá. + Cận lâm sàng: X.quang ngực cho thấy tim lớn vừa, tăng tuần hoàn phổi và cung giữa trái phồng. ÐTÐ cho thấy dấu hiệu đặc trưng cho bệnh là trục điện tim “hướng lên trần nhà”, ngoài ra có thể thấy dày nhĩ phải và bloc nhánh phải không hoàn toàn. Siêu âm tim cho phép chẩn đoán xác định khi thấy TLN lỗ tiên phát kết hợp với khe hở van 2 lá. 6.5. Tứ chứng Fallot Khá thường gặp từ 10-15% các bệnh tim bẩm sinh nói chung. 6.5.1. Giải phẫu và sinh lý bệnh: bao gồm 4 dị tật sau  TLT rộng thường là phần màng.  Hẹp đường ra thất phải.  ÐMC cưỡi ngựa lên vách liên thất.  Dày và giãn thất phải. Hẹp đường ra thất phải bao gồm hẹp bất cứ vị trí nào, có thể tại phễu ÐMP, van ÐMP, thân và các nhánh ÐMP. Hẹp có thể tại 1 vị trí hoặc kết hợp nhiều nơi. Hẹp đường ra thất phải làm trở ngại máu lên phổi, gây ra tiếng thổi tâm thu ở ÐMP, gây tăng áp lực trong thất phải ngang bằng với áp lực thất trái và tạo ra luồng thông phải-trái gây triệu chứng tím. 6.5.2. Chẩn đoán: - Lâm sàng: + Tím: là dấu hiệu chính, thường dễ thấy nhất. Trong những thể nặng tím xuất hiện sớm từ lúc sinh hoặc trước 6 tháng. trong những thể nhẹ tím xuất hiện muộn hơn sau 1 tuổi hoặc lúc bắt đầu biết đi. Tím dễ thấy ở môi, móng tay, móng chân. + Ngón tay ngón chân dùi trống: thấy rõ nhất ở ngón tay cái, ngón chân cái. + Ngồi xổm: đây là tư thế trẻ Fallot thường dùng để chống lại khó thở và tím nhiều khi gắng sức. Trong tư thế này làm tăng áp lực trong ÐMC, làm tăng áp lực trong thất trái, làm hạn chế luồng thông phải-trái qua lỗ TLT, làm tăng lượng máu lên phổi. + Cơn thiếu oxy cấp: thường xảy ra ở lứa tuổi bú mẹ. Trong cơn trẻ có biểu hiện tím tăng lên, thở nhanh, hốt hoảng, tiếng thổi tâm thu của hẹp ÐMP giảm hoặc biến mất do giảm dòng máu qua phổi. Cơn thiếu oxy cấp có thể dẫn tới ngất, co giật, hôn mê, thậm chí tử vong nếu không xử trí kịp thời.
  13. + Nghe tim: thấy có tiếng thổi tâm thu dạng tống máu mạnh 3/6 ở gian sườn 2-3 cạnh ức trái. Tiếng T2 mờ hoặc mất trong trường hợp hẹp van ÐMP. Có thể nghe thấy thổi liên tục ở phía trước hoặc sau lưng do còn ÔÐM hoặc tuần hoàn bàng hệ phế quản. - Cận lâm sàng: + Xét nghiệm máu: có tình trạng đa hồng cầu, Hb và Hct, tốc độ máu lắng giảm. + Phân tích khí máu: độ bão hòa oxy (Sa02) luôn thấp hơn bình thường. + X.quang ngực: cho thấy tim không lớn, có dạng “hình hia” do dày thất phải làm mỏm tim hếch lên cao khỏi vòm hoành, cung giữa trái lõm xuống tạo nên hình “nhát rìu” do ÐMP nhỏ và đường ra thất phải bị hẹp. Phổi sáng do giảm tưới máu phổi. + ÐTÐ: thấy trục phải, dày thất phải, có thể có dày nhĩ phải kết hợp và bloc nhánh phải. + Siêu âm-Doppler tim: cho phép chẩn đoán xác định khi thấy rõ các dị tật kể trên đồng thời cho phép phát hiện các dị tật kèm theo trong tứ chứng Fallot. 7. Đi ều trị 7.1.Chăm sóc bệnh nhân bị tim bẩm sinh - Cần phát hiện sớm trẻ bị tim bẩm sinh để có biện pháp điều trị và theo dõi thích hợp giúp hạn chế các biến chứng. - Đánh giá mức độ nặng của bệnh để có thể can thiệp kịp thời về nội và ngoại khoa. - Cần nâng đỡ về mặt tinh thần cho bệnh nhân và gia đình vì đây là bệnh thường buộc trẻ năm viện dài ngày, trẻ thường gặp khó khăn khi đi học. chi phí điều trị rất tốn kém. 7.2. Điều trị cụ thể 7.2.1. Nội khoa - Điều trị suy tim sớm dựa trên các nhóm thuốc: tăng cường co bóp cơ tim, lợi tiểu, giãn mạch. - Điều trị cơn thiếu oxy não cấp ở các bệnh tim bẩm sinh có tím: chủ yếu dựa vào tiêm tĩnh mạch chậm Propranolol liều 0,05-0,1mg/kg 1 lần. - Điều trị các biến chứng thường gặp như viêm phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, tăng áp lực động mạch phổi - Thông tim can thiệp: dùng ống thông đưa 1 dụng cụ có dạng như 1 cái dù đôi đang xếp đến tận vị trí các lỗ thông, tiếp đó bật dù ra 2 lá dù sẽ áp sát vào cả 2 phía của lỗ thông nhờ vậy bít kín được lỗ thông hiện nay đã được áp dụng để đóng ống động mạch, thông liên nhĩ lỗ thứ phát, thông liên thất lỗ nhỏ và vừa. 7.2.2. Ngoại khoa - Phẫu thuật không có tuần hoàn ngoài cơ thể (mổ tim kín) + Đóng ống động mạch. + Làm cầu nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi(phẫu thuật Blalock): đây là phẫu thuật tạm thời để tăng cường lượng máu lên phổi trong các bệnh tim bẩm sinh có tim kèm hẹp động mạch phổi nặng. + Làm hẹp động mạch phổi bằng một vòng đai bao quanh: áp dụng trong những bệnh tim bẩm sinh có tăng tuần hoàn phổi quá nhiều, đây là một biện pháp tạm thời hạn chế biến chứng tăng áp lực động mạch phổi, nhằm bảo vệ phổi khi chưa đủ điều kiện để phẫu thuật triệt để. - Phẫu thuật với tuần hoàn ngoài cơ thể (mổ tim hở): đây là phẫu thuật triệt để cho phép sửa chữa được phần lớn các dị tật trong tim như: vá lỗ thông liên nhĩ, lỗ thông liên thất, vá làm rộng đường ra thất phải trong tứ chứng Fallot 7.3. Dự phòng - Khuyên các bà mẹ không nên mang thai khi đã lớn tuổi. - Trước khi có thai nên chủ động chủng ngừa bệnh sởi đức (Rubeole). - Cần tư vấn di truyền trước khi mang thai đứa tiếp khi đã có 1 con bị tim bẩm sinh. - Không để mắc các bệnh siêu vi trong 3 tháng đầu mang thai. - Trong khi mang thai mẹ không được uống rượu, dùng thuốc tuỳ tiện. Tránh tiếp xúc với các chất phóng xạ.
  14. - Cần phát hiện sớm trước sinh bằng siêu âm tim thai. TIM BẨM SINH CÂU HỎI KIỂM TRA 1. Trẻ bị tim bẩm sinh có luồng thông trái phải dễ bị viêm phổi do, Ngoại trừ: A. Máu lên phổi nhiều làm tăng khối lượng phổi B. Tăng áp lực mạch máu phổi gây thoát dịch phù nề phế nang C. Chèn ép các phế quản vừa và nhỏ làm giảm lưu thông khí D. Làm giảm độ đàn hồi của phổi, giảm dung tích phổi E. Làm tăng tỷ lệ thông khí và tưới máu phổi 2. Trẻ bị tim bẩm sinh có luồng thông trái phải dễ bị suy tim do, Ngoại trừ: A. Tăng gánh tâm thu của thất B. Cơ tim làm việc nhiều C. Cấu trúc sợi cơ tim của trẻ em hoạt động kém hơn người lớn. D. Cung cấp năng lượng cho cơ tim hoạt động giảm E. Dễ bị nhiễm trùng hô hấp tái diễn làm tăng công hô hấp, tăng tiêu thụ oxy 3. Vị trí lỗ thông liên thất thường gặp nhất là: A. Phần màng B. Phần phễu C. Phần cơ bè D. Phần buồng nhận E. Câu A,C đúng 4. Những biến chứng hay gặp ở bệnh nhân thông liên thất lỗ lớn: A. Suy tim, viêm phổi tái đi tái lại, cơn thiếu oxy cấp, suy dinh dưỡng, Osler B. Suy tim, cơn thiếu oxy cấp, suy dinh dưỡng, Osler C. Suy tim, viêm phổi tái đi tái lại, suy dinh dưỡng, tăng áp động mạch phổi D. Viêm phổi tái đi tái lại, suy dinh dưỡng, tắc mạch, Osler E. Suy dinh dưỡng, Osler, rất ít khi bị viêm phổi. 5. Biểu hiện lâm sàng dưới đây chứng tỏ bệnh thông liên thất nặng, Ngoại trừ: A. Lồng ngực biến dạng nơi tim đập B. Diện đập của tim rộng C. Có rung miu tâm thu cạnh ức trái D. Sờ thấy tim đập ở mũi ức E. Tiếng T2 mạnh 6. Thông liên nhĩ thường gặp nhất là: A. Thông liên nhĩ lỗ tiên phát B. Thông liên nhĩ lỗ thứ phát C. Thông liên nhĩ ở xoang tĩnh mạch chủ trên D. Thông liên nhĩ ở xoang tĩnh mạch chủ dưới E. Thông liên nhĩ ở xoang mạch vành 7. Trong bệnh còn ống động mạch, tiếng thổi liên tục ở dưới xương đòn trái nghe thấy được ở bệnh nhân: A. Trong thời kỳ sơ sinh B. Ngoài sơ sinh nhưng chưa có tăng áp lực động mạch phổi nặng C. Ngoài sơ sinh có tăng áp lực động mạch phổi nặng D. Ngoài sơ sinh có tăng áp lực động mạch phổi cố định E. Tất cả đều đúng 8. Đặc điểm khi nghe tim trong bệnh còn ống động mạch là, ngoại trừ: A. Thổi liên tục ở ngay dưới xương đòn trái từ khi mới sinh.
  15. B. Thổi liên tục ngay dưới xương đòn trái ngoài tuổi sơ sinh C. Thổi tâm thu ngay dưới xương đòn trái khi có tăng áp lực động mạch phổi D. Tiếng thổi biến mất khi có tăng áp lực động mạch phổi cố định E. Tất cả đều đúng 9. Tiếng thổi liên tục gặp trong các bệnh tim bẩm sinh sau, ngoại trừ: A. Còn ống động mạch B. Cửa sổ chủ-phổi C. Dò động mạch vành vào nhĩ phải D. Vỡ phình xoang valsava E. Thông liên thất kèm sa van động mạch chủ. 10. Phương pháp điều trị bệnh ống động mạch được ưu tiên trong tuần đầu sau sinh: A. Indomethacin hoặc Ibuprofen truyền tĩnh mạch. B. Thông tim can thiệp làm bít ống động mạch C. Mổ cắt và khâu ống động mạch D. Mổ thắt ống động mạch E. Tất cả đều đúng Đáp án 1E 2A 3A 4C 5C 6B 7B 8A 9E 10A Tài liệu tham khảo 1. Batisse A (1993): “Cardiologie pédiatrique pratique”. Doin éditeurs-Paris. 2. Dupuis C, Kachaner J, Payot M, Freedom R.M, (1991): “Cardiologie pédiatrique”. Davignon A. Ed. Flammarion Médicine-Sciences. 3. Philippe F (1994): “Cardiopathies congénitales”. In: Cardiologie. ELLIPSES/ AUPELF, p. 416-420. 4. Moss and Adams (1995): “Heart disease in Infants, Children, and Adolescents including the Fetus and Young Adult”. 5th Ed. Baltimore Williams and Wilkins.
  16. BƢỚU GIÁP ĐƠN THUẦN Mục tiêu 1. Trình bày đặc điểm giải phẫu - sinh lý bệnh bướu giáp đơn thuần. 2. Phân tích đặc điểm dịch tễ của bướu giáp địa phương và các rối loạn thiếu iode. 3. Trình bày chẩn đoán, điều trị, và các phương pháp phòng bệnh bướu giáp. 1. Đặc điểm giải phẫu - sinh lý bệnh bƣớu giáp đơn thuần Bướu giáp đơn thuần là bướu giáp lan toả có chức năng bình thường. Bướu giáp hình thành là do tăng số lượng và sự phì đại các tế bào tuyến giáp, được xem là hậu quả của quá trình thiếu hụt tương đối do tăng nhu cầu hay thiếu tuyệt đối do tổng hợp không đầy đủ hocmôn giáp. Tăng tiết TSH (Thyroid stimulating hormon) thứ phát do cơ chế kiểm soát ngược. Tuyến giáp bị kích thích dẫn tới tăng sản phì đại toàn bộ, những thay đổi ở giai đoạn này có thể phục hồi . Tích tụ chất keo trong lòng nang giáp, thay đổi ở mô kẽ, những thay đổi này không thể phục hồi được. Có khi giai đoạn tăng sản xảy ra đồng thời với những biến đổi vĩnh viễn của tuyến giáp. 2. Bệnh nguyên bệnh bƣớu giáp đơn thuần 2.1. Các nguyên nhân 2.1.1. Bướu giáp địa phương do thiếu hụt Iod Là nguyên nhân quan trọng ở những vùng có bệnh bướu giáp địa phương . Theo Tổ chức Y tế thế giới những vùng mà tỷ lệ bướu giáp trên 10% so với toàn dân và Iod niệu thấp thì gọi là vùng có bướu giáp địa phương. Thiếu hụt iod , ngoài việc gây bướu giáp còn dẫn tới nhiều biến chứng năng nề khác gọi là những rối loạn do thiếu hụt Iod ( Iodine thời kỳ đầu của đời sống có thể đưa đến các rối loạn tinh thần. Rối loạn thiếu I-od là vấn đề Y tế có tầm quan trọng toàn cầu. Những vùng núi cao,ở xa biển, giao thông khó khăn thường là những vùng thiếu dễ rối loạn thiếu I-od. Theo tổ chức Y tế thế giới (OMS) năm 1996 , khoảng 30% dân số thế giới # hơn 1 tỷ rưỡi người có nguy cơ rối loạn thiếu I-od và 750 triệu người bị bướu cổ. Tại Việt nam có từ 9-10 triệu người sống ở vùng núi và cao nguyên có nguy cơ rối loạn thiếu I-od. Tỷ lệ bệnh bướu giáp địa phương ở các tỉnh đó là 34,2 %(16,2-55,2%). Rối loạn thiếu Iod không chỉ gây bướu giáp địa phương. Những vùng rối loạn thiếu Iod nặng tới mức chức năng tuyến giáp bị giảm nặng gây ra chứng đần độn địa phương (Cretinism endemique). Bảng 1. Các mức độ của rối loạn thiếu Iode.(WHO-UNICEF-ICCIDD 1992-93) Mức độ Đặc điểm lâm sàng Bướu giáp(%) Iod niệu Điều trị BG SG Đần g/dl Nhẹ + 0 0 5,0- 19,9 5,0 –9,9 Cần Trung bình ++ + 0 20,0- 29,9 2,0-4,9 Khẩn Nặng +++ +++ ++ 30% 2,0 Rất khẩn cấp 0 : Không có; +,++,+++: có ; +++: mức độ nặng nhất. 2.1.2. Di truyền Rối loạn bẩm sinh trong sinh tổng hợp hocmôn giáp là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, có thể gây rối loạn hoàn toàn trong bệnh suy giáp bẩm sinh (xem bài suy giáp bẩm sinh), nếu rối loạn không hoàn toàn thì gây bướu giáp đơn thuần được phát hiện sớm hay muộn. 2.1.3. Chất sinh bướu cổ Do thức ăn, khi ăn nhiều và lâu ngày một số thức ăn có thể gây bướu cổ như bắp cải, củ cải, hoa lơ. Rau củ thuộc họ Cải (Brassica) có khả năng ức chế gắn iod vào thyrosin, do đó ngăn cản tạo ra các tiền chất T3 và T4 . Trong vỏ sắn có chứa các chất độc có gốc Thiocyanat
  17. (CNS) có tác dụng ức chế tập trung iod, hữu cơ hóa iod, và ức chế ghép đôi các Iodo-thyrosin (IT). Do các chất hoà tan trong nước, một số vùng cao có nhiều canxi, magie, fluo làm cho nước có độ cứng cao, ảnh hưởng việc tổng hợp hocmôn tuyến giáp, gây bướu giáp. Các loại thuốc như muối Lithium, kháng giáp tổng hợp, thuốc chứa iod (các loại thuốc hen, thấp khớp, amiodaron, thuốc cản quang), có thể gây bướu giáp vì ức chế tập trung Iod và rối loạn tổng hợp hocmôn giáp. 2.1.4. Các bệnh mãn tính Khi mắc các bệnh mạn tính như hội chứng thận hư, đái nhiều protein có thể làm giảm các protein vận chuyển hormon giáp. 2.1.5. Các nguyên nhân khác gây bướu giáp tản phát 2.1.5.1.Tuổi Trẻ em trong giai đoạn dậy thì có nhu cầu tăng cao T3, T4 do đó dễ mắc bệnh bướu giáp. 2.1.5.2.Giới Trẻ gái hay mắc bướu giáp tản phát trong giai đoạn dậy thì do tăng cao nhu cầu hocmôn giáp. Hơn nữa do hoạt động của chu kỳ kinh nguyệt, estrogene đã ảnh hưởng đến quá trình chuyển hoá hocmôn giáp. 2.1.5.3. Bướu giáp có tính chất gia đình Cũng thuộc nhóm bướu giáp tản phát này. 3. Triệu chứng lâm sàng Bướu giáp địa phương có các biểu hiện lâm sàng như bướu giáp đơn thuần. Trẻ nhỏ bướu giáp có dạng lan toả, to dần lên đến tuổi dậy thì thành bướu giáp dạng keo. Khi bướu giáp quá to có thể thấy dấu hiệu chèn ép thực quản, khí quản gây khó thở khó nuốt. Trí tuệ phát triển bình thường. Không có triệu chứng toàn thân khác trừ khi có suy giáp. Khám lâm sàng, nhìn kết hợp với sờ nắn cho phép phân loại bướu giáp. Cần đo vòng cổ để theo dõi về sau. Bảng 2: Cách phân loại của OMS Độ Đặc điểm 0 Không có bướu giáp I IA +Sờ thấy bướu , mỗi thuỳ tuyến giáp to hơn đốt 1 ngón cái của bệnh nhân +Không nhìn thấy BG. IB +Khi ngửa đầu ra sau tối đa, nhìn thấy BG to +Bướu giáp sờ nắn được II +Tuyến giáp to , nhìn thấy khi đầu ở tư thế bình thường và ở gần. +Bướu nhìn thấy III +Bướu giáp rất lớn, nhìn thấy dù ở xa. +Bướu lớn làm biến dạng cổ 4.Triệu chứng cận lâm sàng: 4.1.Chụp XQ Chụp XQ vùng cổ và trung thất trong những trường hợp bướu giáp rất lớn để đánh giá chèn ép khí quản và có nốt vôi hoá không. 4.2. Ghi hình tuyến giáp Để đánh giá hình thái và chức năng tuyến giáp. 4.3. Siêu âm tuyến giáp Để biết tính đồng nhất và thể tích tuyến giáp. 4.4. Đo nồng độ hocmôn tuyến giáp T3,T4 đều bình thường. 4.5. Độ tập trung I131
  18. Thay đổi tuỳ theo nguyên nhân, đa số bình thường, một số trường hợp háo iod. 4.6. Iod niệu Thấp khi có rối loạn thiếu iod. 5. Chẩn đoán phân biệt : 5.1. Cường giáp trạng Bướu giáp và các triệu chứng cường giáp như mạch nhanh, run tay, gầy. Bệnh Besedow có lồi mắt. Các xét nghiệm chức năng giáp thay đổi. 5.2.Viêm tuyến giáp cấp Bướu giáp có tính chất viêm sưng nóng, đỏ, đau . Chọc hút tuyến giáp có mủ . Chức năng tuyến giáp bình thường. Điều trị bằng kháng sinh. 5.3. Viêm tuyến giáp mạn Hashimoto Bướu giáp có tổ chức không đồng đều, thường kèm theo suy hay cường giáp trạng . Chẩn đoán bằng chọc hút tuyến giáp và tìm thấy kháng thể kháng tuyến giáp. 5.4.Ung thư tuyến giáp Rất hiếm gặp ở trẻ em, bệnh tiến triển nhanh, bướu giáp có mật độ rắn chắc có nhiều hạch ở xung quanh. 6.Tiến triển và biến chứng Nếu bướu giáp được điều trị sớm diễn biến thuận lợi , một số trường hợp có thể khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên cũng có thể một số biến chứng nhất là bướu chìm trong lồng ngực. Chèn ép vào khí quản gây khó thở, ngạt thở. Chèn ép vào thực quản gây khó nuốt. Chèn ép vào dây thần kinh quặt ngược làm thay đổi tiếng, phát âm khó và 2 giọng. Rối loạn chức năng tuyến giáp như suy giáp hay cường giáp do điều trị không đúng. 7. Điều trị Điều trị phụ thuộc vào loại và thời gian xuất hiện bướu giáp . - Bướu giáp lan toả mới : + Dùng hocmôn trị liệu, nhằm ức chế tiết TSH. + Dùng L T4 từ 50-100 g/ngày trong liên tục 6 tháng đầu và tốt nhất nên kéo dài đến 2 năm. Khi bướu giáp giảm thể tích có thể giảm liều LT4 . + BG có thể nhỏ lại tới mức bình thường trong 60% trường hợp. - Bướu giáp lan toả đã lâu ngày: Điều trị như trên nhưng ít khi khỏi hẳn, nếu có biến chứng chèn ép hay bướu giáp to nhanh phải chỉ định phẫu thuật. 8. Phòng bệnh - Đối với bướu giáp địa phương phải dự phòng và điều trị các rối loạn thiếu Iod. - Cách dự phòng có hiệu quả nhất là bổ sung iod cho cộng đồng sống trong vùng có rối loạn thiếu Iod. Bằng cách cho vào nước uống hay cho vào thức ăn thuốc có iod như iodur kali, dầu iod. - Muối iod: Việt nam ngày nay chọn cách dùng muối iod với tỷ lệ 50 phần triệu tức là có 500g iod trong 10 gr muối ăn. Iod được dùng dưới dạng iođát kali (KIO3) bền hơn iodur kali (IK) dễ bay hơi. Bộ Ytế đã quyết định từ 1995 áp dụng việc ăn muối iod trên toàn quốc - Mục tiêu ở Việt nam là ”Thanh toán các rối loạn thiếu Iode trước năm 2010” - Tỷ lệ bướu giáp 10 g /dl. - Dầu iod tiêm (1ml = 480 mg iod). Sau khi tiêm, iod sẽ dự trữ ở mô mỡ và giải phóng dần có tác dụng phòng bệnh từ 1-3 năm. - Phụ nữ có thai, người có BG nhân , trẻ em <1 tuổi : tiêm 0,5 ml. - Dầu iod uống : 1 nang = 0,5 ml có 200mg iod. Trẻ em <1 tuổi, phụ nữ mang thai , người có BG nhân : uống 1 nang. Trẻ từ 1-15 tuổi: uống 2 nang. Tuy nhiên tác dụng ngắn và không sử dụng được nếu có bệnh lý tiêu hoá hay suy dinh dưỡng
  19. BƢỚU GIÁP ĐƠN THUẦN Câu hỏi kiểm tra 1.Bướu giáp đơn thuần là hậu quả của A. Tăng phì đại tuyến giáp B. Tăng tiết TSH thứ phát. C. Chức năng giáp không thay đổi. D. Thiếu hụt iode. E. Tích tụ chất keo trong lòng nang giáp 2.Bướu giáp địa phương là bướu giáp A. Đơn thuần. B. Có suy giáp C. Do thiếu Iod D. Bướu giáp đơn >10% số dân trong vùng, E. Bướu giáp suy giáp > 10% số dân trong vùng 3.Rối loạn thiếu Iod gây bướu giáp và A.Cường giáp B. Suy giáp C. Bệnh đần địa phương D. Suy giáp và đần . E. Tất cả các bệnh trên 4.Bướu giáp đơn thuần A. Không cần điều trị B. Cần điều trị hormon giáp C. Cần điều trị bằng muối Iode D. Điều trị hormone giáp và muối Iode E. Điều trị phẫu thuật 5.Cách phòng các rối loạn thiếu iod được thực hiện rộng rãi tại Việt nam là bổ sung Iode A. Muối Iodat kali KIO3 tỷ lệ 5 phần triệu vào muối ăn. B. Muối Iodat kali KIO3 tỷ lệ 50 phần triệu vào muối ăn. C. Muối Iod KIO3 tỷ lệ 500 phần triệu vào muối ăn D. Dùng dầu iod tiêm . E. Dùng dầu iode uống 6.Bệnh đần địa phương là do thiếu iod nặng nề gây A. Bướu giáp ở thai nhi. B. Giảm hormon giáp ở phụ nữ mang thai C. Giảm chức năng giáp nặng ở thai nhi D. Giảm hormon giáp của cả mẹ và thai nhi . E. Đần độn ở trẻ 7.Điều trị các rối loạn nặng do thiếu Iode là A. Cần thiết B. Khẩn cấp C. Rất khẩn cấp D. Phải thực hiên rộng rãi E. Tất cả đều đúng 8. Các thuốc gây bướu giáp do : A. Ức chế tập trung Iod B. Ức chế hữu cơ hoá iod C. Ức chế enzyme peroxydase D. Ức chế ghép đôi các Iodo-thyrosin E. Tất cả
  20. 9. Dùng hormon giáp tổng hợp trong điều trị bướu giáp đơn thuần nhằm: A.Bổ sung chức năng giáp B.Ức chế tiết TSH C.Giảm thể tích tuyến giáp D.Tăng Iode niệu E.Tất cả 10. Trẻ gái hay mắc bướu giáp đơn tản phát : A.Trong giai đoạn dậy thì B. Nhu cầu tăng cao T3, T4 C. Do hoạt động của chu kỳ kinh nguyệt D. Do hoạt động của estrogene E. Tất cả. ĐÁP ÁN 1B 2D 3D 4D 5B 6C 7C 8B 9B 10E Tài liệu tham khảo 1. WHO/UNICEF/ICCIDD(1993): Global prevalence of iodine deficiency disorders, Micronutrient deficiency information system . P.1. 2. P.Malvaux(1983).”Goitre”. Endocrinologie pediatrique, Payot Lausanne. Doin éditeur Paris. 3. Mai Thế Trạch(1998).”Bướu giáp đơn thuần” , Nội tiết học đại cương, nhà xuất bản thành phố Hồ Chí Minh .
  21. BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TYP 1 Ở TRẺ EM Mục tiêu 1. Trình bày các yếu tố bệnh nguyên và bệnh sinh của đái tháo đường typ 1. 2. Trình bày triệu chứng lâm sàng, tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường typ1 ( hôn mê) . 3. Nêu được nguyên tắc điều trị đái tháo đường typ1 và sử dụng insulin 4. Trình bày các biến chứng sớm của đái tháo đường và cách xử trí . 1. Dịch tễ học và bệnh nguyên của đái tháo đường 1.1. Dịch tễ học đái tháo đường typ 1 Đái tháo đường (ĐTĐ) typ 1 là bệnh khá phổ biến ở nhiều nước trên thế giới. Tỷ lệ mắc bệnh hàng năm cao nhất ở Bắc Âu (Phần lan 46,6/100000), tiếp đến ở Tây Âu (Italy 32/100000), Bắc Mỹ (Canada 27/100000) và Châu Á (Nhật bản, Hồng kông 2/100000). Tỷ lệ mắc bệnh tăng dần theo tuổi. Tuổi xuất hiện bệnh cao nhất từ 10-14 tuổi, tiếp đến 4-6 tuổi, trẻ <1 tuổi hiếm gặp. 1.2. Bệnh nguyên Đái tháo đường typ 1do tế bào tụy bị phá huỷ đưa đến thiếu hụt insulin hoàn toàn. Nguyên nhân do miễn dịch trung gian tế bào hoặc không rõ. 1.2.1. Yếu tố di truyền ĐTĐ typ 1 có phức hợp các gen nhạy nhạy cảm nằm trên các NST số 6, 7, 11, 14, 18. Theo một số tác giả ĐTĐ typ1 tăng cao ở các cá thể thiếu acid amin aspactic vị trí 57 trên chuỗi ( HLA của NST số 6. Nguy cơ mắc bệnh ĐTĐ tăng lên gấp 3 lần ở cá thể mang gen HLA-DR3 hoặc HLA-DR4, nếu cá thể mang cả 2 gen HLA-DR3 và HLA-DR4 nguy cơ mắc bệnh tăng cao hàng chục lần. 1.2.2. Yếu tố miễn dịch Viêm tiểu đảo tuỵ do quá trình viêm miễn dich, tế bào lympho B sản xuất tự kháng thể chống tế bào của tụy (60%), kháng insulin (30%). ĐTĐ kết hợp với một số bệnh tự miễn như viêm tuyến giáp Hashimoto, bệnh Addison 1.2.3. Các yếu tố môi trường - Nhiễm virus, virus quai bị tạo nên các kháng thể chống lại virus quai bị cũng gây tổn thương luôn các tế bào tiểu đảo tụy. Nhiễm virus Rubella bẩm sinh tăng nguy cơ ĐTĐ, tỷ lệ này lên đến 40% ở những trẻ mang gen HLA-DR3 hay HLA-DR4. Tại Thụy điển, 2/3 trẻ ĐTĐ typ1 có kháng thể kháng virus Coxsackie nhóm B. Nhiều loại virus khác như Cytomegalovirus, virus bại liệt, virus cúm, Epstain- Barr virus -Yếu tố dinh dưỡng, trẻ bú sữa bò, kháng thể kháng mảnh albumin của sữa bò cao ở trẻ ĐTĐ. Các thức ăn có nhiều gốc oxy hoá như thịt, sữa , bơ liên quan đến ĐTĐ hơn các thức ăn có ít gốc oxy hoá như rau đậu quả, thức ăn có nhiều chất xơ. -Nhiễm độc, các thuốc hoá chất gây tác động vào hệ miễn dịch, gây tổn thương trực tiếp hay gián tiếp tế bào ( của tuỵ như alloxan, cyclosporin) . Stresse sang chấn tinh thần hay thể chất như tai nạn, thủ thuật, bệnh nặng là cơ hội để ĐTĐ xuất hiện. - Mùa thu - đông hay đông xuân tỷ lệ mắc cao hơn các mùa khác. 2. Bệnh sinh Insulin đóng vai trò quan trọng trong chuyển hoá gluxit, protit, lipit . -Đối với chuyển hoá gluxit, insulin có tác dụng làm cho glucose từ máu vào các tế bào để trực tiếp sử dụng làm năng lượng hoặc dự trữ dưới dạng Glycogen (chủ yếu ở cơ và gan ), ức chế tạo đường mới, giảm chuyển glycogen thành glucose. Chuyển hoá protit, insulin tăng tạo acide amin, tăng vận chuyển acid amin vào tế bào, tăng tổng hợp Protide. Chuyển hoá lipit, insulin có vai trò quan trọng trong điều hoà oxy hoá acid béo ngăn cản sản xuất cê-tôn
  22. thông qua tác dụng lên sự vận chuyển acid béo ở màng ty lạp thể, và hoạt tính của enzym acylcarnitin- transferase điều hoà tổng hợp carnitine. Khi thiếu insulin, giảm vận chuyển glucose vào tế bào, tăng huy động glucose từ tế bào gan do tăng huỷ glycogen , sử dụng đường giảm, làm tăng glucose máu. Khi glucose máu tăng quá ngưỡng thận (180mg/dl) thì có đường niệu, tăng glucose máu và giảm insulin kích thích trung tâm khát. Khi thiếu năng lượng, cơ thể huy động acid béo từ các mô mỡ vào chuyển hóa, giảm tổng hợp protid, tăng huy động acid amin. Quá trình rối loạn trên làm tăng bài tiết GH, glucagon, adrenalin làm tăng hoạt tính của enzym acylcarnitin, làm tăng glyceron và acid béo tự do, thể cetonic trong máu. Bệnh nhân đái nhiều-uống nhiều -ăn nhiều mà cơ thể vẫn gầy sút. Nếu không được điều trị sớm sẽ có các rối loạn nước điện giải, toan chuyển hoá, rối loạn chức năng tế bào não dẫn đến hôn mê do ĐTĐ. 3.Triệu chứng lâm sàng ĐTĐ 3.1. ĐTĐ không hôn mê Đái nhiều là triệu chứng sớm nhất, đái đêm, đái dầm thứ phát, nước tiểu sánh vàng đôi khi có ruồi bâu kiến đậu. Số lượng nước tiểu /24 giờ tăng đến 4-7 l/24h. Khát nhiều uống nhiều, ăn nhiều đôi khi không rõ ở trẻ em. Gầy sút cân nhanh chóng . Trẻ mệt mỏi lơ đãng học tập giảm sút. Có thể có các bệnh nhiễm trùng kèm theo viêm da, chốc lở khó điều trị, viêm họng, viêm phổi, nhiễm trùng tiết niệu. 3.2. ĐTĐ có hôn mê ĐTĐ có hôn mê xuất hiện đột ngột các triệu chứng rối loạn ý thức từ nhẹ đến nặng, lơ mơ, ngủ gà , hôn mê. Rối loạn tiêu hóa, kém ăn, buồn nôn, nôn mửa, đau bụng dễ nhầm với đau bụng do nguyên nhân ngoại khoa. Mất nước nặng, mạch nhanh, huyết áp hạ. Sốc trụy mạch, mạch nhanh, huyết áp hạ, thân nhiệt hạ. Nhiễm toan nặng: rối loạn nhịp thở, thở nhanh sâu (kiểu thở Kussmal) hoặc thở mùi táo thối, má môi đỏ chót. 4.Triệu chứng cận lâm sàng: 4.1. Các xét nghiệm đặc hiệu của ĐTĐ không hôn mê Glucose máu lúc đói tăng cao, xét nghiệm 2 lần đều tăng cao > 7,0 mmol/l (126mg/dl) Hoặc có một mẫu đường máu bất kỳ > 11,1mmol/l (200mg/dl) . (OMS 1998) 4.2.Các xét nghiệm khác - Hemoglobin glycated HbA1c tăng cao>6%. Glucose niệu (+) có khi lên đến 300-350 g/l/24h. Ceton niệu : (+), (++) là dấu hiệu của tiền hôn mê, hôn mê. Tự kháng thể kháng tiểu đảo tụy (+) . Isulin máu giảm. 4.3.Các xét nghiệm của ĐTĐ có hôn mê Đường máu > 14mmol/l (250mg/dl). Đường niệu > 55 mmol/l và ceton niệu (+) pH 200mg/dl (11,1mmol/l). Glucose lúc đói tức là X.N. được tiến hành sau 6-8 giờ nhịn đói >126mg/l( 7,0mmol/l). Glucose máu sau 2h làm nghiệm pháp tăng đường huyết ( 1,75g glucose/kg uống với 200ml nước (tối đa 75gr) (> 200mg/dl (11,1mmol/l). Nhóm trung gian với các tiêu chuẩn sau: - Glucose máu lúc đói (FPG) : 110mg/dl(6,1mmol/l) : bình thường > 110 ( FPG (126mg/dl(7mmol/l) : rối loạn đường máu lúc đói . 126mgl/dl(7,0mmol/l) : tạm thời chẩn đoán ĐTĐ nhưng phải làm lại X.N. - Nếu dùng X.N. tăng đường máu để chẩn đoán, glucose huyết tương 2giờ (Glu2h)
  23. < 140mg/dl (7,8 mmol/l ): Bình thường. 140 Glu2h <200mg/dl : Rối loạn dung nạp glucose. 200mg/dl : Tạm thời chẩn đoán ĐTĐ , nhưng phải làm lại X.N. 6. Các biến chứng của ĐTĐ 6.1. Các biến chứng cấp tính ĐTĐ có hôn mê chiếm 14% số bệnh nhân ĐTĐ mới chẩn đoán, tỷ lệ tử vong là 5-7% Hạ đường máu là biến chứng hay gặp nhất. Nồng độ Glucose máu < 3,3 mmol/l.(0,6 g/l). Nếu trẻ tỉnh cho trẻ ăn đường . Nếu bệnh nhân đã mất ý thức, tiêm ngay nếu có điều kiện 1/2 ống Glucagon(1mg) tiêm bắp hay tiêm dưới da và chuyển viện . Tăng glucose máu và ceton niệu trong khi điều trị do không tiêm đều, đủ liều duy trì 6.2. Các biến chứng muộn Tổn thương vi mạch võng mạc gây mù do tăng đường máu mạn tính kéo dài. Tổn thương vi mao mạch cầu thận là nguyên nhân gây tử vong của bệnh ĐTĐ. 30-40% ĐTĐ typ 1 có biến chứng thận sau 25-30 năm điều trị. Tổn thương thần kinh, viêm đa rễ dây thần kinh. Tổn thương các dây thần kinh sọ não Rối loạn thần kinh thực vật Chậm phát triển thể chất do điều trị insulin, chế độ ăn không thích hợp trẻ chậm tăng trưởng, chậm dậy thì. Nhiễm trùng đường hô hấp, răng miệng, đường tiết niệu da, dễ bị lao. Hoại tử da có thể xuất hiện bất cứ giai đoạn nào của bệnh , gặp trước xương chày vùng da teo màu đỏ. 7. Điều trị 7.1. Nguyên tắc Dùng liệu pháp Insulin và chế độ ăn hợp lý nhằm đạt mục tiêu : - Bảo đảm Glucose máu ở mức bình thường hay gần như bình thường: Glucose trước khi ăn từ 4-7mmol/l (72-126mg/dl), Glucose sau ăn là 5-10mmol/l (90-180mg/dl) - Phòng ngừa các đợt hạ đường máu nặng, không dùng Insulin nhanh cho lần tiêm trước khi ngủ vì nguy cơ hạ đường máu ban đêm cực kỳ nguy hiểm chết người. - Đề phòng nhiễm toan -ceton máu . - Hạn chế các biến chứng của ĐTĐ nhất là biến chứng của mạch máu và thận. 7.2. Insulin liệu pháp Insulin phải được dùng càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán để phòng ngừa các rối loạn chuyển hoá và nhiễm toan- acide . Bảng 1 : Một số dạng insulin và dược động học của nó. Chế phẩm Bắtđầutácdụng(giờ) Tác dụng tối đa Thời gian tác dụng Insulin tác dụng nhanh + Thông thường 1/2 2-4 6-8 + Actrapid MC 1/2 3-5 7 Insulin tác dụng trung gian + NHP 2 8-10 18 + Bán chậm 1/2-1 2-4 8-10 In- tác dụngchậm kéo dàI +PZI 4-6 10-20 24-36 +Cực chậm 4 10-24 36 Insulin pha chậm + Humulin TM. 20/80 1/2 2-8 24 + Mixtart TM 30/70 + Mixtart TM 50/50
  24. NHP : Neutral Protamine Hagedorn ; PZI : Protamine Zinc Insulin ; Màu sắc insulin tác dụng nhanh là dung dịch trong . Insulin chậm là dung dịch đục - Liều lượng insulin trung bình : + Trẻ nhỏ 13 tuổi : 1,2-1,5đ.v. / kg /24/ giờ - Liều chính xác của insulin phụ thuộc vào từng bệnh nhân qua thăm dò lâm sàng - Cách cho Insulin: + Tiêm 2 mũi / ngày : Phối hợp insulin tác dụng nhanh với insulin bán chậm.Thường sử dụng Mixtart TM 30/70 . Buổi sáng tiêm 2/3 liều trong ngày, buổi chiều 1/3 liều . Tiêm 30 phút trước các bữa ăn sáng và chiều. Cách này hay dùng cho trẻ em. + Cách cho insulin tích cực: Tiêm insulin 3-4 mũi/ ngày. Liều lượng tuỳ thuộc vào sự dao động của đường máu và khối lượng thức ăn của từng bữa ăn. Tiêm 3lần / ngày, hỗn hợp insulin nhanh + insulin bán chậm (Mixtard 30/70) trước ăn sáng. Insulin nhanh trước bữa ăn chiều. Insulin bán chậm trước khi đi ngủ, hoặc đơn thuần dùng insulin bán chậm trước 3 bữa ăn chính. Tiêm 4 lần/ngày, tiêm insulin nhanh trước 3 bữa ăn chính và insulin bán chậm hay chậm trước khi đi ngủ. - Vị trí tiêm : Mặt ngoài cánh tay, mặt trước-ngoài đùi, khu vực quanh rốn và phần tư trên ngoài của mông. Vị trí tiêm phải thay đổi liên tục, hàng tuần 2 mũi tiêm không được trùng nhau để tránh tai biến teo hay phì đại tổ chức mỡ dưới da. 7.3. Chế độ ăn uống sinh hoạt Chế độ ăn cho bệnh nhi ĐTĐ bảo đảm năng lượng cho sự cân bằng giữa họat động chuyển hóa của insulin và phát triển thể lực. Trẻ nhỏ hơn10 tuổi cần khoảng 1000 kcalo/ ngày. Trẻ lớn hơn10 tuổi, lượng calo tổng cộng/ngày = 1000 Kcalo + 100n (n 10 tuổi). Thành phần carbohydrate> 50%, lipit khoảng 30-35%. Protit từ 10- 15% . Có thể ảnh hưởng đến bệnh thận do đó lượng protit đưa vào giảm dần theo tuổi Lượng protit tối đa 2gr/ kg/ ngày trẻ nhỏ, 1gr / kg /ngày ở trẻ 7,2 và HCO3 từ 12-15 mmol/l : dừng bồi phụ kiềm. + Bồi phụ nước điện giải: dung dịch NaCl 0,9%: 8ml/kg/nếu trẻ 7,25 hoặc ở trẻ < 5 tuổi, hoặc trẻ đã dùng insulin trong vòng 8 giờ. - Theo dõi glucose máu mao mạch mỗi 30 phút .Glucose niệu, cetôn niệu /mỗi lần tiểu. Tình trạng ý thức, Huyết áp, nhịp tim, nhịp thở , nhiệt độ. Số lượng nước tiểu. Khí máu 1 giờ sau khi dùng bicarbonate. Vào giờ thứ 2 sau điều trị: đường máu, điện giải đồ, ure- creatinin, pH, HCO3, canxi máu - Điều trị tiếp theo giờ thứ 2 đến 24 giờ đầu : Tiếp tục bồi phụ nước và điện giải, 3l/m2 / 24 giờ bằng NaCl 0,9% + KCL 1,5,gr/l.
  25. Không truyền dịch quá 4l/m2/24 giờ đầu vì nguy cơ phù não cấp. Không làm giảm quá nhanh glucose máu, trong 2 giờ đầu glucose máu không được giảm quá 5mmol/giờ. Duy trì glucose máu từ 12- 24 giờ khoảng 9-10mmol. Chỉ dùng dung dịch bicarbonat trong những trường hợp toan máu nặng, không dùng dung dịch KCL khi chưa có kết quả kali máu hay ECG. Chú ý dấu tăng kali máu. - Trong 24 giờ tiếp theo: + Chỉ định insulin tiêm dưới da khi các dấu hiệu lâm sàng tốt lên, bệnh nhân uống được, có thể giảm lượng dịch truyền. pH máu >7,3, glucose máu về bình thường. + Đề phòng tăng glucose máu không được ngưng insulin truyền tĩnh mạch cho đến 60 phút sau lần tiêm Insulin dưới da đầu tiên . 8. Theo dõi điều trị Kiểm tra đường máu tại nhà bằng Gluco-meter, định lượng HbA1c 2-3 tháng/1 lần. Nếu không có điều kiện, kiểm tra đường máu 1 tháng / 1lần, HbA1c 3-6 tháng/ 1 lần, tối thiểu 2 lần trong năm. BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TYP 1 Ở TRẺ EM Câu hỏi kiểm tra 1. Yếu tố nào sau đây không được xác định trong bệnh đái tháo đường typ1 A.Bệnh rối loạn chuyển hóa B.Tăng glucose máu mạn tính C.Do phá hủy hơn 90% tế bào β của tụy D.Hậu quả của thiếu insulin mạn tính E.Do yếu tố di truyền quyết định. 2. Bệnh cảnh lâm sàng hay gặp nhất của khởi phát bệnh đái tháo đường typ1 là A.Nhiễm toan cê-ton B.Trẻ mệt mỏi, biếng chơi, biếng học. C.Trẻ hay mắc các bệnh nhiễm trùng D.Gầy sút cân nhanh chóng E.Đái nhiều, uống nhiều 3. Triệu chứng lâm sàng nguy hiểm nhất của nhiễm toan cê-ton đái đường typ1 là A.Mất nước nặng gây sốc B.Rối loạn tiêu hoá C.Kiểu thở Kussmal D.Nhiễm toan nặng E.Có hơi thở mùi táo thối. 4. Dấu hiệu nặng của bệnh nhân đái tháo đường typ1 có hôn mê là : A. Nhiễm toan nặng, pH máu < 7,1 B.Cê-ton máu và cê-ton niệu dương tính C.Glucose máu tăng cao D.Bicarbonat < 10 mmol/l E.A và D đúng 5. Khó khăn lớn nhất trong chẩn đoán sớm bệnh đái đường typ 1 ở trẻ nhỏ là: A.Các triệu chứng lâm sàng không rõ ràng. B.Chưa có xét nghiệm glucose máu thường quy. C.Bệnh ít gặp D.Tử vong sớm trong thể nhiễm toan cê-ton E.Tất cả 6. Phương pháp điều trị đặc hiệu nhất đái tháo đường typ1 nhiễm toan cê-ton là A.Insulin nhanh đường truyền tĩnh mạch.
  26. B.Dùng chế độ ăn hợp lý. C.Điều trị triệu chứng. D.Phòng ngừa hôn mê E.Tất cả 7. Insulin điều trị đái tháo đường typ1 không hôn mê ở trẻ em là A.Liệu pháp insulin nhanh. B.Liệu pháp Insulin chậm. C.Liệu pháp Insulin bán chậm. D.Liệu pháp phối hợp các dạng insuline trên E.Tất cả . 8. Nguy cơ tử vong cao nhất trong điều trị nhiễm toan cê-ton do đái tháo đường typ1 trẻ em là A.Hôn mê B.Nhiễm toan nặng C.Phù não cấp D.Sốc mất dịch E.Giảm Kali 9. Điểm cần chú ý nhất trong liệu pháp insulin nhanh truyền tĩnh mạch điều trị nhiễm toan - cêton do đái tháo đường typ1 ở trẻ em A.Duy trì ít nhất trong 24 giờ đầu B.Không được ngừng truyền insulin đột ngột C.Chỉ định khi đã hồi sức hô hấp tuần hoàn D.Liều ban đầu thường là 0,1 đơn vị / kg / giờ E.Actrapid® được sử dụng 10. Điểm không phù hợp trong chế độ ăn của bệnh nhi đái tháo đường typ1 là A.Hạn chế tuyệt đối glucose. B.Hạn chế protid theo tuổi. C.Hạn chế chất béo bão hòa D.Bảo đảm nhu cầu phát triển của trẻ E.Tất cả đều sai ĐÁP ÁN 1E 2A 3A 4E 5A 6A 7E 8D 9B 10A Tài liệu tham khảo 1.AJD (1997) “ Hypoglycemie” “ Hyperglycemie avec cetonurie” TOM 41.N014-15 2.ISPAD(2000) .Consensus Guidelines for the Management of Type 1 Diabetes Mellitus in Children and Adolescents.
  27. = PHÁT TRIỂN DẬY THÌ BÌNH THƯỜNG VÀ BỆNH LÝ Mục tiêu 1. Mô tả các giai đoạn phát triển dậy thì bình thường theo phân loại Tanner. 2. Định nghĩa dậy thì sớm, và dậy thì muộn. 3. Phân biệt được dậy thì sớm thật và dậy thì sớm giả 4. Kể được các nguyên nhân gây dậy thì sớm và dậy thì muộn. 1. Phát triển dậy thì bình thường Tuổi xuất hiện dậy thì của trẻ em ở các nước phát triển ở trẻ gái là 9 tuổi, trẻ trai là 12 tuổi. Nước ta, tuổi trung bình bắt đầu dậy thì trong nghiên cứu 7575 trẻ miền Bắc trẻ gái là 11 tuổi 10 tháng, trẻ trai là 13 tuổi 5 tháng. Có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến tuổi bắt đầu dậy thì, trong đó yếu tố di truyền và các yếu tố ngoại sinh như hoạt động thể lực, điều kiện dinh dưỡng, yếu tố xã hội giữ vai trò chủ yếu. 1.1.Phát triển về hình thể 1.1.1. Sự phát triển của trẻ gái Dấu hiệu dậy thì đầu tiên của trẻ gái là bắt đầu phát triển tuyến vú, liên quan chặt chẽ đến giai đoạn tăng phát triển chiều cao. Khoảng 6 tháng sau xuất hiện lông mu. Tuyến vú phát triển, thay đổi sắc tố núm vú, quầng vú. Môi lớn, môi bé phát triển, niêm mạc âm đạo có màu hồng, tiết dịch, tế bào âm đạo ngấm estrogen có các tế bào đa diện ưa acide có nhân dạng chấm nốt. Lông mu có hình tam giác đỉnh quay xuống dưới, lông nách xuất hiện muộn hơn (1-1,5 năm sau), ngay trước khi có kinh. Thể tích tử cung lớn dần. Dấu hiệu dậy thì hoàn toàn là xuất hiện kinh nguyệt. Những vòng kinh đầu tiên có thể không có rụng trứng . 1.1.2. Sự phát triển của trẻ trai Dấu hiệu dậy thì đầu tiên của trẻ trai là tăng thể tích tinh hoàn > 4 cm3, chiều dài tinh hoàn >2,5cm, da bìu thâm đen, xuất hiện lông mu. Phát triển kích thước dương vật, xuất hiện lông nách. Tuyến tiền liệt phát triển, xuất hiện lông ngực, râu, bài tiết mồ hôi nách với mùi đặc trưng, giọng trầm. Dấu hiệu dậy thì hoàn toàn là xuất tinh nhưng số lượng tinh trùng chỉ đảm bảo được chức năng sinh sản sau 1-2 năm . Bảng 1: Các giai đoạn dậy thì của trẻ gái và trai ( Tanner  Marshall ) Các giai đoạn dậy thì ở trẻ gái Các giai đoạn dậy thì ở trẻ trai Phát triển tuyến vú Phát triển lông Phát triển cơ quan sinh dục Phát triển mu lông mu B1 / S1 Tiền dậy P1 Chưa có P1 Tiền dậy thì, thì CDTH=2,5cm Chưa có B2 / S2 Có nụ P2 Bắt đầu có P2 CDTH 11,1 tuổi tuyến vú. vài sợi 11,6 tuổi ( 2,5-3,2 cm). Bắt đầu có (8,9- lông mu (9,5-13,7) vài sợi 13,2) thẫm màu thẫm màu B3 / S3 Núm vú P3 Lông đen P3 CDTH Lông đen 12,1 tuổi nhô lên rõ sợi to, 12,8 tuổi ( 3,3-4cm) sợi to, (9,9-14,3) so với xoăn,thưa (10,7-14,9) Dương vật dài xoăn,thưa quầng vú ra. và bầu vú
  28. = Quầng vú, P4 Lông dày P4 CDTH Lông dày B4 / S4 núm vú kiểu người 13,7 tuổi (4,1-4,4cm) kiểu người 13,1 tuổi nhô lên lớn, (11,7-17,1) dương vật dài lớn, (10,8- hẳn so với vùng che thêm vùng che 15,3) bầu vú phủ giới phủ giới hạn hạn B5/S5 Vú của P5 Lông dày P5 CDTH 4,5cm Lông dày 15,3 tuổi người kiểu người 14,9 tuổi dương vật và kiểu người (11,8- trưởng lớn, che (12,7-17,1) bìu kiểu lớn, che 18,8) thành phủ đến người lớn phủ đến mặt trong mặt trong đùi đùi S( Sein), B(Breast)- tuyến vú. P(Pilosite- Pubic hair)- lông mu . CDTH- chiều dài tinh hoàn 1.2.Tăng trưởng trong thời kỳ dậy thì 1.2.1. Phát triển chiều cao Tăng phát triển chiều cao, tốc độ tăng trưởng >5,3 1,4 cm ở trẻ gái, trẻ trai là 5,6 1,4 cm. Đỉnh tăng trưởng xảy ra khoảng 2 năm sau khi có dấu hiệu đầu tiên của dậy thì và kết thúc trước tuổi dậy thì hoàn toàn từ 6 tháng đến 9 tháng. Ở trẻ gái, đỉnh tăng trưởng xảy ra ở lứa tuổi 11-12 tuổi; trẻ trai từ 13-14 tuổi. Trẻ gái phát triển cao nhất 8,1 cm/ năm, kinh nguyệt thường xuất hiện trong giai đoạn này. Từ lúc bắt đầu cho đến khi kết thúc quá trình dậy thì trẻ gái có thể cao lên khoảng 25,3 cm. Tốc độ phát triển cao nhất là 9,05 cm/ năm ở trẻ trai, tương đương với sự bài tiết testosteron. Lúc kết thúc dậy thì, chiều cao trẻ trai có thể tăng 27,6 cm. Chiều cao chính thức của nam và nữ có sự cách biệt trung bình đến 13 cm, do đỉnh tăng trưởng của trẻ gái xuất hiện sớm nhưng cũng kết thúc sớm. 1.2.2.Phát triển cân nặng Đỉnh phát triển cân nặng ở trẻ trai 4,9 kg/năm từ 13-14 tuổi, trẻ gái 2,34 kg/năm, từ 11-12 tuổi. 1.2.3. Phát triển cơ-xương Trẻ phát triển mạnh xương chi, trẻ gái phát triển mạnh khung chậu, trẻ trai phát triển vai. Khối cơ ở trẻ trai phát triển gấp đôi trẻ gái, khối mỡ ở trẻ gái phát triển mạnh hơn (28%/14%). Cốt hoá xương vừng ở ngón tay cái. 1.3.Dậy thì không đồng bộ (phân ly) Các dấu hiệu dậy thì không xuất hiện theo tuần tự bình thường, lông mu, hay lông nách xuất hiện trước khi tuyến vú hay tinh hoàn phát triển, hoặc hiếm hơn nữa, kinh nguyệt có thể là dấu hiệu đầu tiên của dậy thì ở nữ. 1.4. Biến đổi nội tiết trong giai đoạn dậy thì 1.4.1. Hocmôn hướng sinh dục-hocmôn sinh dục Hạ đồi tăng tiết có xung (pulsatile) Gn-RH(Gonadotropin releasing hormon/ LH-RH (Lutenizing hormon releasing) tác động trên tế bào hướng sinh dục tuyến yên làm tăng tiết FSH(Follicle Stimulating Hormon)- LH. Trẻ gái, FSH bảo đảm sự tăng trưởng của nang trứng, và kích thích hoạt động arom-hoá chuyển oestrogen thành estradiol, tăng cao trước và chiếm ưu thế so với LH lúc bắt đầu dậy thì (S2P2) song song với sự tăng nồng độ E2(Estradiol). Cuối dậy thì, LH khởi động sự rụng trứng lại lấn át hơn. Bài tiết progesteron ở giai đoạn 2 chu kỳ kinh. Ở trẻ trai, đáp ứng với LH bao giờ cũng trội hơn song song với sự bài tiết testosteron. 1.4.2. Hocmôn tuyến thượng thận DHEA và Androstenedion (dehydroepiandrosteron), qua testosteron và estrogen làm phát triển đặc tính sinh dục phụ (hệ thống lông), nhất là các đặc tính sinh dục nam, phát triển cơ quan sinh dục nam (bìu, dương vật).
  29. = 1.4.3. Các hoc môn làm tăng trưởng GH hoạt hoá các somatostatin ở gan dưới sự xúc tác của estrogen. TSH tăng cao 2. Dậy thì sớm Khi các dấu hiệu dậy thì đầu tiên xuất hiện trước 8 tuổi ở trẻ gái và trước 10 tuổi ở trẻ trai thì gọi là dậy thì sớm. Cần phải phân biệt : - Dậy thì sớm thật do nguyên nhân trung ương (trục hạ đồi - tuyến yên). - Dậy thì sớm giả do nguyên nhân ngoại biên (tuyến thượng thận, tuyến sinh dục) . - Dậy thì sớm không hoàn toàn (bán phần) : Chỉ một đặc tính sinh dục phụ xuất hiện và duy trì mãi cho đến khi phát triển sinh dục hoàn toàn bình thường. 2.1. Lâm sàng 2.1.1. Cả 2 giới Đỉnh tăng trưởng xuất hiện và kết thúc sớm. Tuổi xương lớn hơn tuổi thực. 2.1.2. Trẻ trai Dậy thì sớm thật, thường do bệnh lý não bộ mà 70% trường hợp là do u não. Thể tích tinh hoàn > 4cm3, kèm với các đặc tính sinh dục nam. Có thể có các triệu chứng thần kinh của khối u . Có thể có các rối loạn nội tiết khác như đái tháo nhạt Dậy thì sớm giả, thể tích tinh hoàn < 4cm3, dương vật có thể phát triển, bìu nhiều nếp nhăn, nhiễm sắc tố, với các đặc tính sinh dục phụ nam. Phân biệt dậy thì sớm thật và dậy thì sớm giả dựa vào thể tích và kích thước tinh hoàn. Dậy thì sớm giả khác giới, do bài tiết quá mức estrogen gây vú to, có quầng vú (gynecomaties) Nguyên nhân có thể sinh lý hay do u thượng thận. 2.1.3. Trẻ gái Dậy thì sớm thật đồng giới hay gặp ở trẻ gái hơn ở trẻ trai, thường vô căn. Tuyến vú phát triển trước 8 tuổi, chiều cao tăng, lông mu phát triển, có thể có các đặc tính sinh dục nữ, có kinh nguyệt .Tuyến vú phát triển với sự xuất hiện của lông mu là dấu hiệu của dậy thì sớm thật . Dậy thì sớm giả đồng giới do bài tiết sớm, không bình thường estrogen. Trẻ phát triển dậy thì theo hướng nữ, vú to có thể có kinh nguyệt. Nguyên nhân ngoại vi như u nang buồng trứng, u thượng thận nữ hoá (hiếm gặp) Dậy thì sớm giả khác giới do sự bài tiết quá nhiều androgen gây âm vật phì đại, có lông mu. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, u vỏ thượng thận, u buồng trứng nam hoá (hiếm gặp) 2.2. Một số nguyên nhân - Khối u: thường là u nhỏ ở vùng hạ đồi - Chấn thương: khi đẻ, tai nạn. - Nhiễm trùng: viêm màng não,viêm não, quai bị, abces não . - Dị dạng bẩm sinh: não úng thuỷ, tật đầu nhỏ, hẹp ống Silvius. - Hội chứng McCune- Albright: Hoạt động tự động của buồng trứng, dậy thì sớm ở trẻ gái với dấu hiệu hành kinh từ những tháng đầu . Loạn sản xơ hoá xương, nguy cơ có các tổn thương dày xương sọ, mù, giả u. Có mảng sắc tố maù ca-fê sữa, bờ không đều, thường đơn độc ở một bên. Cường vỏ thượng thận với A.C.T.H. thấp. Cường giáp trạng với bướu cổ, TSH bình thường. GH tăng cao ,LH, test LHRH thấp. -Thiếu hụt GH phối hợp : chiều cao chính thức thấp, nguyên nhân do u hạ đồi, não úng thuỷ 2.3. Cận lâm sàng -Chụp X.Q.: tuổi xương lớn hơn tuổi thực. -Định lượng các hocmôn: E2 tăng 2-3 lần ở trẻ gái dậy thì đồng giới và tăng ở trẻ trai có vú to bất thường. Progesteron đôi khi cũng tăng. T và các androgen khác tăng ở trẻ trai dậy thì đồng giới và trẻ gái dậy thì khác giới. FSH, LH tăng , -Test LH-RH là xét nghiệm đặc hiệu duy nhất, dậy thì sớm thật đáp ứng bình thường hoặc tăng. Dậy thì sớm giả đáp ứng giảm hay không đáp ứng.
  30. = -Thăm dò hình thái: C.TScanner, M.R.I não và tuyến yên. Siêu âm tuyến thượng thận, hay C.T nếu có chỉ định. - Ở trẻ gái, chỉ định siêu âm đo chiều cao tử cung, buồng trứng, tìm nang trứng. Niệu bào đồ tìm chỉ số ngấm estrogen. 2.4. Các thuốc điều trị -Dẫn xuất của LH-RH (Decapetyl, Enantone ) là phương pháp điều trị tiến bộ nhất trong điều trị dậy thì sớm. Decapeptyl LP : 60 g/ kg/ tiêm bắp/ mỗi 3 tuần rồi 4 tuần. -Ở trẻ gái ngưng kinh nguyệt ngay sau lần tiêm đầu tiên, theo dõi siêu âm tử cung và buồng trứng giảm kích thước sau 6 tháng. Trẻ trai: ngưng cường dương sớm, giảm kích thước tinh hoàn sau nhiều tháng. Lông mu thoái triển từ từ, cải thiện tâm lý, giảm tốc độ phát triển trong năm đầu. 2.5. Điều trị dậy thì sớm thật không rõ nguyên nhân -Không điều trị các trường hợp trẻ trai có chiều cao 4cm, kéo dài > 4năm, trẻ trai < 10 tuổi, có thể do độc tố hay dùng thuốc . 4. Dậy thì muộn Dậy thì muộn là khi một em gái đã quá 13 tuổi và em trai đã quá 14 tuổi mà không có các dấu hiệu của dậy thì. - Dậy thì muộn trung ương: không đủ tiết gonadotropin tuyến yên, nên còn gọi là dậy thì muộn do giảm chức năng tuyến sinh dục thứ phát. - Dậy thì muộn ngoại biên: còn gọi là dậy thì muộn (tiết nhiều gonadotropin) do giảm chức năng tuyến sinh dục tiên phát . - Dậy thì muộn đơn thuần: xảy ra ở trẻ trai nhiều hơn (tỷ lệ nam / nữ =9/1). 4.1. Dậy thì muộn ngoại biên do giảm chức năng tuyến sinh dục tiên phát Hay gặp nhất là hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner . 4.2. Giảm chức năng tuyến sinh dục thứ phát
  31. = Vùng hạ đồi hay tuyến yên giảm tiết các hocmôn hướng sinh dục. Có thể do u , chấn thương, nhiễm khuẩn . Do các hội chứng dị dạng bẩm sinh : Laurence- Moon-Biedl, Prader- Willi - Labhart 4.3. Dậy thì muộn đơn thuần Dậy thì muộn đơn thuần không tìm thấy nguyên nhân. Nồng độ FSH, LH, testosterone hay oetradiol đều bình thường. Test LHRH hoặc không đáp ứng, hoặc đáp ứng kiểu tiền dậy thì. CT. scanner vùng hạ đồi -tuyến yên. Các xét nghiệm khác tìm nguyên nhân như nhiễm sắc thể, soi ổ bụng. 4.4. Điều trị: - Điều trị nguyên nhân. - Hocmon thay thế. Trẻ trai dùng testosteron chậm tiêm hay uống, bắt đầu chỉ định từ tuổi xương 13 tuổi. Trẻ gái dùng estrogene tiêm, tiếp progesterone để kích thích dậy thì. PHÁT TRIỂN DẬY THÌ BÌNH THƯỜNG VÀ BỆNH LÝ Câu hỏi kiểm tra 1. Dấu hiệu dậy thì đầu tiên ở trẻ gái là A. Phát triển tuyến vú . B. Tăng phát triển chiều cao C. Tăng phát triển cân nặng D. Phát triển lông sinh dục E. Hoạt động kinh nguyệt. 2. Dấu hiệu dậy thì hoàn toàn ở trẻ gái là A. Phát triển tuyến vú . B. Tăng phát triển chiều cao C. Tăng phát triển cân nặng D. Phát triển lông sinh dục E. Hoạt động kinh nguyệt. 3.Dấu hiệu dậy thì đầu tiên ở trẻ trai là A. Phát triển tinh hoàn . B. Tăng phát triển chiều cao C. Tăng phát triển cân nặng D. Phát triển lông mu E. Hoạt động xuất tinh. 4. Dấu hiệu dậy thì hoàn toàn ở trẻ trai là A. Tăng thể tích tinh hoàn . B. Tăng phát triển chiều cao C. Tăng phát triển cân nặng D. Phát triển lông mu E. Hoạt động xuất tinh. 5.Dấu hiệu điển hình nhất của dậy thì thật của trẻ trai là A. Phát triển hệ thống lông B. Tăng thể tích tinh hoàn C. Cốt hóa xương vừng D. Cốt hóa xương đậu E. Hoạt động của cơ quan sinh dục . 6. Dậy thì càng xuất hiện sớm thì : A. Trẻ có chiều cao chính thức càng tăng. B. Trẻ có chiều cao chính thức càng thấp. C. Cân nặng càng tăng.
  32. = D. Cân nặng càng thấp . E. Tất cả đều sai 7. Dậy thì sớm thật ở trẻ trai đa số là A. Do u não B. Do điều kiện văn hoá xã hội. C. Vô căn. D. Do yếu tố gia đình E. Do dùng thuốc 8. Nguyên nhân hay gặp nhất của dậy thì sớm thật ở trẻ gái là A. Do u não B. Do điều kiện văn hoá xã hội. C. Vô căn. D. Do yếu tố gia đình E. Do dùng thuốc 9. Đặc tính của u não gây dậy thì sớm thật ở trẻ trai A. U não vùng hạ đồi B. U não vùng tuyến yên C. U não tiết β HCG D. U vùng tuyến tùng E. Tất cả đều đúng 10. Xét nghiệm tìm nguyên nhân dậy thì sớm thật ở trẻ trai A. M.R.I. não bộ B. α- Fetoprotein máu C. β-HCG máu D. β-HCG dịch não tủy E. Tất cả đều đúng ĐÁP ÁN 1A 2E 3A 4E 5B 6B 7A 8C 9C 10E Tài liệu tham khảo 1. Nguyễn Phú Đạt , Cao quốc Việt(2000) . “Tuổi dậy thì ở các vùng sinh thái miền bắc Việt nam “, Kỷ yếu NCKH Nội tiết và Chuyển hoá .NXB Y học Hà nội . 2. J. R.Ducharme et M. G. Forest(1998) .” Developpement pubertaire normal”.Endocrinologie pediatrique . Payot Lausane Doin éditeur Paris.
  33. HỘI CHỨNG THẬN HƯ TIÊN PHÁT Mục tiêu 1. Trình bày được định nghĩa, tiêu chuẩn chẩn đoán theo quy ước quốc tế và nêu được các đặc điểm dịch tể học của hội chứng thận hư tiên phát trẻ em 2. Trình bày được biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và nêu được các biến chứng chủ yếu của hội chứng thận hư tiên phát trẻ em 3. Trình bày được phân loại theo nguyên nhân, theo thể lâm sàng, theo tiến triển, theo điều trị, theo mô bệnh học chủ yếu của hội chứng thận hư tiên phát trẻ em 4. Trình bày được phác đồ điều trị hội chứng thận hư tiên phát trẻ em và nêu ra được các biện pháp dự phòng . 1. Đại cương Hội chứng thận hư tiên phát trẻ em (HCTHTPTE) là một tập hợp triệu chứng thể hiện bệnh lý cầu thận mà nguyên nhân phần lớn là vô căn (90%) dù khái niệm thận hư đã được Müller Friedrich Von nói đến từ năm 1905 với một quá trình bệnh lý ở thận có tính chất thoái hoá mà không phải là do viêm . 1913, Munk đưa ra thuật ngữ “ thận hư nhiễm mỡ “ vì nhận thấy thoái hoá mỡ ở thận . 1928, Govert ở Bỉ và 1929, Bell ở Mỹ cho rằng tổn thương trong bệnh thận hư chủ yếu là cầu thận. Sau này quan điểm trên được khẳng định nhờ những tiến bộ kỹ thuật như sinh thiết thận, kính hiển vi điện tử, miễn dịch huỳnh quang 2. Định nghĩa về HCTHTPTE Định nghĩa về HCTHTP chủ yếu theo sinh học-lâm sàng bao gồm tiểu đạm rất nhiều và phù toàn . Nguyên nhân HCTHTP thường không rõ ràng vì thế còn gọi là HCTH vô căn . 3. Dịch tễ học HCTHTPTE là một hội chứng thể hiện bệnh lý cầu thận mãn tính thường gặp ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh thay đổi theo tuổi, giới, chủng tộc, địa dư, cơ địa 3.1. Tỷ lệ mắc bệnh Tại một số khoa nhi hoặc bệnh viện nhi số trẻ em bị HCTH chiếm khoảng 0,5-1% tổng số bệnh nhi nội trú và chiếm 10-30% tổng số trẻ bị bệnh thận. Tại Khoa Nhi BVTW Huế số trẻ bị HCTH chiếm 0,73% tổng số bệnh nhi nội trú và chiếm 30% tổng số trẻ bị bệnh thận 3.2.Tuổi Tuổi mắc bệnh trung bình ở trẻ em Việt Nam là 8,7 ( 3,5 ( tuổi đi học ) trong lúc đó ở nước ngoài tuổi mắc bệnh thấp hơn thường gặp ở trẻ em trước tuổi đi học. 3.3. Giới Trẻ nam gặp nhiều hơn trẻ nữ ( tỷ lệ 2:1 ) 3.4. Chủng tộc Trẻ em Châu Á bị bệnh nhiều hơn Châu Âu ( tỷ lệ 6:1 ). Trẻ em Châu Phi ít bị HCTHTP, nhưng nếu trẻ em da đen bị bệnh HCTHTP thì thường bị kháng Steroid. 3.5. Địa dư Ở Việt Nam , Viện BVSKTE tỷ lệ HCTHTPTE là 1,78% ( 1974-1988 ); BV Nhi đồng I là 0,67% ( 1990-1993 ); Khoa Nhi-BVTW Huế là 0,73% ( 1987-1996 ). Ở Mỹ tỷ lệ mắc bệnh là 16/100.000 trẻ em dưới 16tuổi tức là 0,016% ( Schlesinger, 1986 ). 3.6.Một số yếu tố thuận lợi Bệnh thường hay xuất hiện sau nhiễm khuẩn hô hấp cấp và trên cơ địa dị ứng ( chàm, hen ) , người mang HLA (Human Leucocyte Antigen) . 4. Sinh lý bệnh HCTHTPTE xãy ra là do tăng tính thấm màng mao mạch cầu thận đối với protein, mao mạch cầu thận bị viêm và có phức hợp kháng nguyên - kháng thể lưu hành ( bệnh tự miễn ). Cơ chê
  34. tăng tính thấm này có thể do mất phần sạc điện tích âm của mao mạch màng đáy cầu thận và sự hiện diện một số chất Lymphokines ở đây làm thay đổi lổ lọc của màng đáy cầu thận khiến cho các protein mang điện tích âm và có trọng lượng phân tử nhỏ thoát ra ngoài thành mạch. 4.1.Tiểu đạm Mất protein niệu ở đây có tính chọn lọc, chỉ để thoát các loại protein có trọng lượng phân tử nhỏ như Albumin 69.000. Mất albumin qua nước tiểu gây ra giảm Albumin máu, khi Albumin máu giảm xuống dưới 25g/l thì phù sẽ xuất hiện. 4.2. Phù Thường thay đổi và liên quan đến áp lực keo giảm ( làm nước và muối thoát vào gian bào ); giảm thể tích máu tưới cho thận gây cường Aldosterone thứ phát (làm tăng tái hấp thu Na ở ống lượn xa ) và tăng tiết ADH bất thường ( làm tăng tái hấp thu H2O ở ống góp ). 4.3. Rối loạn chuyển hóa chất béo tại gan Gan tăng tổng hợp đạm (nhằm bù trừ protide máu giảm ) trong đó có Lipoprotein và vì vậy sẽ vận chuyển nhiều Triglyceride, Cholesterol ra máu ngoại vi làm tăng Lipide máu, nếu nhiều sẽ gây tổn thương thành mạch, tắc mạch. 4.4. Hiện tượng tăng đông Tăng đông liên quan đến tăng tổng hợp các yếu tố đông máu như yếu tố I, II, V ,VII, X, tiểu cầu và nhất là yếu tố VIII, đồng thời giảm Antithrombin III. 4.5. Một số chất protein khác ( ngoài Albumin ) thoát ra trong nước tiểu 4.5.1.Lipoprotein lipase Lipoprotein lipase thoát ra trong nước tiểu làm giảm dị hóa Lipide. Các vật thể lipides qua ống thận tạo thành trụ mỡ. 4.5.2.Globulin kết hợp Thyroxin Mất globulin kết hợp Thyroxin làm rối loạn các test chức năng tuyến giáp. 4.5.3.Protein kết hợp Cholecalciferol Mất protein kết hợp Cholecalciferol làm thiếu vitamin D và hạ Calci máu. 4.5.4.Transferrin Mất Transferrin (trọng lượng phân tử : 80.000) dẫn đến thiếu máu nhược sắc kháng sắt . 4.5.5.Globulin miễn dịch Mất IgG miễn dịch (trọng lượng phân tử : 150.000) và các bổ thể làm giảm khả năng opsonin hóa vi khuẩn,dễ bị nhiểm trùng. Người ta sử dụng chỉ số chọn lọc IgG/ Transferrin trong nước tiểu để tiên lượng: Đáp ứng corticoide tốt nếu chỉ số 0,15 ( bệnh nặng ). 4.5.6.Các loại protein khác Các loại protein gắn với thuốc làm ảnh hưởng đến dược động học và độc tính của thuốc. 4.6.Phản ứng viêm Phản ứng viêm của bệnh tự miễn hoặc có kèm bội nhiểm làm tăng tốc độ máu lắng liên quan tăng 2globulin. Ngoài ra có thể tăng bạch cầu đa nhân và CRP . 5. Biểu hiện lâm sàng 5.1. Phù: Phù toàn thân với các đặc tính phù trắng, mềm, ấn lõm ( dấu godet dương tính ), không đau. Thường phù bắt đầu đột ngột từ mặt lan xuống toàn thân, ngoài ra có hiện tượng phù đa màng nghĩa là có phù ở màng bụng, màng tinh hoàn ở trẻ trai, có thể ở màng phổi, màng tim, màng não vì vậy khi khám lâm sàng cần chú ý các cơ quan trên. 5.2. Đau bụng: Đau bụng là triệu chứng không thường xuyên và không đặc hiệu, có thể do căng màng bụng khi dịch báng quá nhiều gây đau hoặc do tắc mạch mạc treo, do rối loạn tiêu hóa, viêm phúc mạc tiên phát 6. Biểu hiện cận lâm sàng 6.1. Xét nghiệm nước tiểu - Sinh hoá: Protein niệu phần nhiều > 100mg/kg/24 giờ, protein niệu có tính chọn lọc - Tế bào: Hồng cầu hầu như không có hoặc chỉ ở dạng vi thể nhẹ và nhất thời.Trụ thấu quang
  35. 6.2. Xét nghiệm máu - Protid toàn phần giảm nhiều, đa số 50mm - Điện giải đồ : Natri, Kali, Calci thường giảm - Ure, Creatinin trong giới hạn bình thường 7. Phân loại hội chứng thận hư trẻ em 7.1.Theo nguyên nhân 7.1.1.HCTH bẩm sinh ( hiếm gặp ). 7.1.2.HCTH tiên phát (vô căn) . 7.1.3.HCTH thứ phát ( sau các bệnh hệ thống, bệnh chuyển hoá, nhiễm trùng-nhiễm độc ) . 7.2.Theo lâm sàng 7.2.1.HCTH tiên phát đơn thuần . 7.2.2.HCTH tiên phát phối hợp hay không đơn thuần ( thận viêm-thận hư ). 7.3.Theo tiến triển 7.3.1.HCTH tiên phát lần đầu . 7.3.2.HCTH tiên phát tái phát ( phù và tăng protein khi chuyển liều tấn công sang liều duy trì hoặc sau khi ngưng liều duy trì ). 7.4.Theo điều trị 7.4.1.HCTH “nhạy cảm corticoid” ( nước tiểu sạch protein trong vòng 2tuần ). 7.4.2.HCTH “phụ thuộc corticoid” ( tái phát khi chuyển liều hoặc ngưng thuốc ) 7.4.3.HCTH “kháng corticoid” (protein niệu vẫn tăng nhiều sau điều trị tấn công) 7.5.Theo giải phẫu bệnh lý 7.5.1.HCTH tổn thương tối thiểu (85%) 7.5.2.HCTH tăng sinh màng (5%) 7.5.3.HCTH xơ hóa từng điểm (10%) 7.6.Sự tương quan giữa giải phẩu bệnh và lâm sàng Một số tác giả nhận thấy rằng nếu HCTHTP đơn thuần thường nhạy cảm corticoid, đáp ứng 90-95% thì tổn thương là tối thiểu HCTHTP phối hợp thường phụ thuộc corticoid, đáp ứng 50-60% thì tổn thương là tăng sinh HCTHTP tái phát nhiều lần, kháng corticoid, có suy thận thì tổn thương là xơ hóa cầu thận 7.7.Tiêu chuẩn lành bệnh Hội chứng thận hư tiên phát trẻ em gọi là ”lành” khi ngưng điều trị trên 2 năm mà không hề có đợt tái phát nào cả 8. Chẩn đoán Để chẩn đoán sớm cần dựa vào 8.1.Hoàn cảnh phát hiện Dịch tể học, yếu tố thuận lợi và dấu hiệu lâm sàng xuất hiện sớm là phù nhanh toàn thân với đặc điểm trắng, mềm, ấn lõm, không đau 8.2.Xét nghiệm sinh học Xét nghiệm sinh học giúp xác định HCTH với các tiêu chuẩn sau - Protein niệu trên 3g/24giờ chiếm phần lớn là Albumin hoặc trên 50mg/kg/24giờ đối với trẻ em. Protein niệu chọn lọc (nghĩa là > 80% Albumin bị mất ra trong nước tiểu do trọng lượng phân tử nhỏ hơn các globulin) - Protide máu dưới 60g/l và Albumin máu dưới 25g/l - Phù và tăng lipide máu thường thấy nhưng không phải là yếu tố cần thiết cho chẩn đoán
  36. 8.3.Sinh thiết thận Ở trẻ emỚinh thiết thận không cần thiết vì đa số (80-90%) có tổn thương tối thiểu và đáp ứng tốt với corticoid, nhất là đối với trẻ trước 8 tuổi. Chỉ sinh thiết thận trong một số ít trường hợp như HCTH bẩm sinh ( trẻ dưới 1tuổi ); HCTH phối hợp; HCTH kháng corticoid 9. Tiến triển và biến chứng 9.1.Tiến triển Có 4 cách như sau 9.1.1. Chỉ một đợt Chỉ duy nhất một đợt trong vài tuần ( hết phù, protein niệu mất ): đây là thể nhạy cảm corticoid (25%) 9.1.2.Tái phát nhiều đợt Tái phát nhiều đợt trong nhiều năm nhưng cuối cùng vẫn lành hoàn toàn (25%) 9.1.3.Tái phát liên tục Tái phát liên tục khi giảm liều hoặc dừng thuốc : đây là thể phụ thuộc corticoid (30- 35%) 9.1.4.Thất bại ( trước đó dùng prednison sau đó Methyl- prednison ): đây là thể kháng corticoid (15-20%) 9.2. Biến chứng 9.2.1.Biến chứng của bệnh - Nhiểm trùng là biến chứng phổ biến nhất ( viêm phúc mạc tiên phát, viêm phổi, viêm mô tế bào, nhiểm trùng tiết niệu, nhiểm trùng huyết ) - Hội chứng thiếu hụt: Chậm phát triển, suy dinh dưỡng, loãng xương, co giật do hạ calci ( tetanie) thiếu máu, bướu giáp đơn thuần - Thyên tắc mạch mạc treo, ở phổi, ở các chi . - Cơn đau bụng: Có thể do phù mạc treo, phù tuỵ, viêm phúc mạc tiên phát, loét dạdày 9.2.2.Biến chứng của điều trị - Corticoid thường chỉ xãy ra biến chứng khi dùng liều mạnh và kéo dài sẽ gây rối loạn nước - điện giải; rối loạn nội tiết - chuyển hóa; ảnh hưởng hầu hết các cơ quan trong cơ thể - Thuốc ức chế miễn dịch và ức chế tế bào ung thư : có thể gây suy tủy, vô sinh, ung thư máu , nhiểm trùng, viêm bàng quan chảy máu, hói tóc - Thuốc lợi tiểu: khi dùng nhiều đột ngột có thể gây rối loạn nước điện giải ( giảm Natri máu, giảm Kali máu ) giảm thể tích ( trụy tim mạch, suy thận ) 10. Điều trị và dự phòng 10.1. Điều trị triệu chứng (phù) 10.1.1.Nghĩ ngơi 10.1.2.Chế độ ăn uống Hạn chế muối-nước và ăn nhiều đạm, đủ các vitamin (muối 2-3g/ngày; nước <15ml/kg/ngày; đạm 2-4g/kg/ngày) 10.1.3 Giữ vệ sinh thân thể; giữ ấm 10.1.4.Ít khi cho lợi tiểu và chuyền đạm 10.2. Điều trị bệnh sinh (đặc hiệu ) 10.2.1.Liệu pháp corticoid ( Prednison 5mg ) Corticoid có tác dụng kháng viêm và ức chế miễn dịch - Liều tấn công: Prednison 2mg/kg/ngày x 4-8 tuần.Uống trong hoặc sau ăn một lần buổi sáng hoặc chia 2-3 lần trong ngày . Sau đó tuỳ theo protein niệu đã âm tính hay chưa để chọn liều duy trì - Liều duy trì + Nếu protein niệu âm tính: 1mg/kg/ngày x 6 tuần liền rồi ngừng thuốc hoặc cũng cố thêm với liều 0,5mg-0,15mg/kg dùng 4/tuần trong 4-6tháng + Nếu protein niệu còn dương tính : 2mg/kg/cách nhật x 4 tuần liền
  37. + Nếu liều tấn công thất bại có thể thử cho Methyl-prednison ( Solu-Medron) 30mg/kg (chuyền tĩnh mạch).x 2-3ngày trong tuần . Sau đó đánh giá lại sự đáp ứng điều trị steroid - Điều trị trở lại như ban đầu nếu tái phát hoặc phụ thuộc. Nếu kháng thuốc thì đổi thuốc khác 10.2.2.Thuốc ức chế miễn dịch và ức chế phát triển tế bào ung thư nhóm Alkyl - Cyclophosphamide 50mg : Liều dùng 3mg/kg/ngày, uống một lần x 4-8tuần ( tổng liều < 170mg/kg ).Theo dõi công thức máu ( chú ý bạch cầu ) . 10.2.3. Một số thuốc khác - Levamisol - Indomethacin - Heparin - Chlorambucil - Cyclosporin 10.3. Điều trị biến chứng 7.3.1.Kháng sinh trong nhiểm trùng - Penicillin 100.000đơn vị trên kg cân nặng trong ngày uống hoặc tiêm bắp 7.3.2.Heparin trong tắc mạch - Heparin liều 200-300đơn vị trên kg cân nặng trong ngày tiêm bắp sâu 7.3.3.Bù các chất thiếu hụt như Calci, Kali . 10.4. Dự phòng Do bệnh thường tái phát nên cần theo dõi đều đặn trong nhiều năm ( ít nhất 5 năm ) do đó phải thuyết phục bệnh nhân và bố mẹ tuân thủ chế độ điều trị nội trú và đặc biệt là ngoại trú một cách nghiêm túc, chặt chẽ qua chế độ ngoại trú lập y bạ theo dõi Ngăn chặn các yếu tố thuận lợi dẫn đến HCTHTP tái phát Theo dõi các triệu chứng lâm sàng ( chiều cao, cân nặng, huyết áp ) cận lâm sàng ( tốc độ máu lắng, protein niệu ) tác dụng phụ của thuốc HỘI CHỨNG THẬN HƯ TRẺ EM CÂU HỎI KIỂM TRA 1.Hội chứng thận hư là bệnh lý của : A.Cầu thận B. Tổ chức kẻ thận C. Ống thận D. Mạch máu thận. E. Thận 2.Nguyên nhân của hội chứng thận hư phần lớn là do: A. Sau nhiễm liên cầu khuẩn B. Bẩm sinh C. Sau bệnh hệ thống D. Không rõ căn nguyên (vô căn) E. Viêm thận trước đó 3.Trong hội chứng thận hư ,có hiện tượng : A. Giảm tính thấm màng mao mạch cầu thận đối với protein B. Tăng tính thấm màng mao mạch cầu thận đối với protein C. Tăng áp lực keo trong lòng mạch D. Giảm protid máu do thoát từ lòng mạch vào tổ chức kẻ E. Rối loạn tính thấm màng mao mạch cầu thận 4.Protid máu giảm trong hội chứng thận hư là do: A. Mất phần sạc điện tích âm của màng đáy cầu thận B. Mất albumine qua đường tiểu
  38. C. Chế độ ăn kiêng nên dẫn đến suy dinh dưỡng thiếu protein D. Giảm men Lipoprotein lipase trong máu E. Mất globuline qua đường tiểu 5.Phù trong hội chứng thận hư là do: A. Tăng áp lực keo trong lòng mạch B Tăng thể tích máu C.Giảm áp lực keo trong lòng mạch D. Giảm thể tích máu và tăng áp lực keo trong lòng mạch E. Giảm thể tích máu và giảm áp lực keo trong lòng mạch 6.Vấn đề tăng tái hấp thu muối Natri ở ống lượn xa trong hội chứng thận hư liên quan tới: A. Renin B. Angiotensine C. Aldosterone D. ADH E. Renin - Angiotensine 7.Vấn đề gia tăng tái hấp thu nước ở ống góp trong hội chứng thận hư : A. Liên quan đến vai trò cường aldosterone thứ phát B. Liên quan đến vai trò Renin-Angiotensine C. Liên quan đến vai trò hormone ADH D. Liên quan đến áp lực keo E. Liên quan đến áp lực động mạch thận 8.Trong hội chứng thận hư, lipid máu tăng, được giải thích là do: A. Tăng tổng hợp lipoprotein trong gan B. Giảm tổng hợp lipoprotein trong gan C. Tăng men lipoprotein lipase trong máu D. Giảm men lipoprotein lipase trong máu E. Tăng tổng hợp lipoprotein và giảm men lipoprotein lipase trong máu 9.Trong hội chứng thận hư có hiện tượng : A. Tăng đông và tăng tốc độ lắng máu do viêm nhiễm B. Giảm đông và tăng tốc độ lắng máu C. Giảm đông và giảm tốc độ lắng máu do suy miễn dịch D. Tăng đông và tăng tốc độ lắng máu không do viêm nhiễm E. Tăng đông và giảm tốc độ lắng máu 10.Trong hội chứng thận hư, bệnh nhi có thể thiếu vitamin D do: A. Điều trị prednisone B. Mất protein kết hợp cholecalciferol qua đường tiểu C. Chế độ ăn kiêng khem D. Hạ canxi máu E. Mất vitamin D qua đường tiểu 11.Trong hội chứng thận hư, bệnh nhi có thể bị thiếu máu: A. Bình sắc B. Nhược sắc C Ưu sắc D. Do đái ra máu E. Do ăn uống kiêng khem 12. Thiếu máu nhược sắc trong hội chứng thận hư là do: A. Chế độ ăn kiêng khem nên thiếu chất sắt B. Mất sắt qua đường tiểu C. Mất protein vận chuyển sắt (transferrin) qua đường tiểu D. Cơ thể đề kháng với sắt
  39. E. Tác dụng phụ của corticoit 13. Trong hội chứng thận hư, bệnh nhi dễ bị nhiểm trùng là do: A. Mất IgM và bổ thể qua đường tiểu B. Mất IgG và bổ thể có trọng lượng phân tử thấp qua đường tiểu C. Mất IgA và C3 bổ thể qua đường tiểu D. Giảm khả năng opsonin hóa đối với vi khuẩn E. Dùng corticoit 14. Protein niệu chọn lọc thường gặp trong : A. Hội chứng thận hư tiên phát đơn thuần B. Hội chứng thận hư tiên phát phối hợp C. Hội chứng thận viêm cấp D. Hội chứng thận hư thứ phát E. Viêm thận - bể thận cấp 15. Hội chứng thận hư được định nghĩa là “lành” khi: A. Sau điều trị tấn công và duy trì với prednisone, bệnh nhi hết phù và nước tiểu sạch protein. B. Sau điều trị tấn công và duy trì với prednisone, bệnh nhi hết phù, protein niệu âm tính, tốc độ lắng máu bình thường C. Ngưng điều trị trong vòng 2 năm mà không hề có đợt tái phát D. Điều trị đúng phác đồ , sau 5 năm không có biến chứng suy thận E. Sau khi điều trị tấn công và duy trì với prednisone 6 tháng 16. Được gọi là hội chứng thận hư “ nhạy cảm corticoide” khi: A. Protein niệu âm tính trong vòng một tháng điều trị prednisone tấn công B. Protein niệu âm tính trong vòng hai tuần điều trị prednisone tấn công C. Protein niệu giảm nhiều ngay sau một hai tuần điều trị prednisone D. Protein niệu giảm dần và trở về bình thường sau 1 đợt điều trị prednisone(tấn công và duy trì) lần đầu tiên. E. Phù giảm nhanh ngay sau khi điều trị 17. Được gọi là hội chứng thận hư “kháng corticoide” khi: A. Sau một tuần điều trị prednisone tấn công mà protein niệu vẫn tăng B. Sau một tháng điều trị prednisone tấn công mà protein niệu vẫn tăng C. Sau hai tháng điều trị prednisone tấn công mà protein niệu vẫn tăng D. Sau sáu tháng điều trị prednisone duy trì mà protein niệu vẫn tăng E. Vẫn phù và protein niệu vẫn cao sau một quá trình điều trị prednisone 18. Hội chứng thận hư tiên phát có tổn thương tối thiểu: A. Chiếm 85% và thường xảy ra ở trẻ > 8 tuổi B. Chiếm 85% và thường xảy ra ở trẻ 8 tuổi E. Chiếm 15% và thường xãy ra ở trẻ < 8 tuổi 19. Hội chứng thận hư tiên phát có tổn thương tối thiểu thường: A. Nhạy cảm corticoide và đáp ứng điều trị khỏang 50-60% B. Nhạy cảm corticoide và đáp ứng điều trị khỏang 90-95% C. Nhạy cảm corticoide nhưng hay tái phát nhiều lần. D. Phụ thuộc corticoide và đáp ứng điều trị khoảng 50-60% E. Phụ thuộc corticoide và đáp ứng điều trị khoảng 90-95% 20. Hội chứng thận hư tiên phát có tổn thương xơ hóa cầu thận, lâm sàng thường: A. Phụ thuộc corticoide và biểu hiện suy thận hồi phục B. Kháng corticoide và biểu hiện suy thận giai đoạn cuối C. Phụ thuộc corticoide và biểu hiện tái phát nhiều lần
  40. D. Kháng corticoide và biểu hiện tái phát nhiều lần E. Phụ thuộc corticoide và biểu hiện suy thận không hồi phục 21. Trong hội chứng thận hư tiên phát đơn thuần, có triệu chứng gammaglobuline máu tăng A. Đúng B. Sai 22. Trong hội chứng thận hư tiên phát, protein niệu có tính chọn lọc và trên 3g/lit là có ý nghĩa xác định A. Đúng B. Sai 23. Protein niệu chọn lọc, nghĩa là albumine mất qua đường tiểu: >80% A. Đúng B. Sai 24. Biến chứng phổ biến nhất trong hội chứng thận hư tiên phát là trụy tim mạch do lúc đầu dùng lợi tiểu quá nhiều và đột ngột A. Đúng B. Sai 25. Biến chứng của thuốc corticoide thường chỉ xảy ra khi dùng không đều đặn A. Đúng B. Sai ĐÁP ÁN 1. Câu hỏi trắc nghiệm 5 chọn 1: 1A 2D 3B 4B 5E 6C 7C 8E 9D 10B 11B 12C 13B 14A 15C 16B 17B 18B 19B 20B 2. Câu hỏi đúng sai: 21Sai 22Sai 23Đúng 24Sai 25Sai Tài liệu tham khảo 1.Đỗ Đình Địch-Lê Văn Tri,(1998),”Cocticoit liệu pháp”,Nhà xuất bản Y học Hà nội, tr19-32. 2.Võ Công Đồng,(1998),”Đặcđiểm giải phẩu-sinh lý bộ máy tiết niệu trẻ em”, Bài giảng Nhi khoa, Bộ môn Nhi ĐHYD tp HCM,Tr. 854-860 3.Hồ Viết Hiếu,(2003),”Hội chứng thận hư trẻ em”, Bài giảng Bm Nhi-ĐHYK Huế (tài liệu lưu hành nội bộ ) 4.Hồ Viết Hiếu,(1997),”Tình hình bệnh thận-tiết niệu ở trẻ em tại khoa nhi BVTW Huế trong 10 năm ( 1987-1996)”,Y học thực hành. Kỷ yếu công trình nhi khoa, 1997, tr.161-166 5. Tạ Thị Ánh Hoa,(1998),”Hội chứng thận hư ở trẻ em”, Bài giảng nhi khoa tập II. Trường ĐHYD tp HCM, tr. 868-886. 6. Lê Nam Trà,(1991),”Thận hư “, Bách khoa toàn thư bệnh học, Hà Nội, tr. 256-260. 7. Lê Nam Trà - Trần Đình Long,(2000),”Hội chứng thận hư”, Bài giảng nhi khoa tập II. Nhà xuất bản Y học Hà Nội , tr. 155-167 8. Alfred F. Michael. ” Nephrosis” Textbook of Pediatrics, Nelson ,(2004)tr. 1129-1133 9.P. Vigeral ,(1995),”Néphrose Lipoidique “, Conference de Paris 1995, 30-33
  41. HỘI CHỨNG ĐÁI MÁU Ở TRẺ EM Mục tiêu 1. Nêu được những nguyên nhân đái máu ở trẻ em 2. Phân biệt đái ra máu với các trường hợp nước tiểu có màu đỏ 3. Xác định các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán và tìm nguyên nhân 4. Trình bày được thái độ xử trí trước một trường hợp đái máu ở trẻ em 1. Định nghĩa Đái máu có nghĩa là có máu ( hồng cầu ) trong nước tiểu và được gọi là hồng cầu niệu 1.1. Đái máu đại thể Khi hồng cầu niệu quá nhiều và thấy được bằng mắt nước tiểu có màu đỏ tươi hoặc đỏ sẫm hoặc máu cục 1.2. Đái máu vi thể Khi phải li tâm nước tiểu 10 – 15 phút mới thấy được lắng cặn hồng cầu hoặc thấy được hồng cầu niệu qua kính hiển vi 2. Nguyên nhân đái ra máu ở trẻ em Trong nhiều nghiên cứu cho thấy nguyên nhân đái máu đại thể đa số là do nhóm bệnh thận - tiết niệu chiếm 92,15% trong đó chủ yếu là do bệnh viêm cầu thận chiếm 84,20%. Phân bố đái máu theo tuổi và giới không thấy khác biệt nhiều . 2.1. Theo bệnh lý 2.1.1.Bệnh lý ở cầu thận - Đái máu đại thể hồi qui trong bệnh cầu thận lắng đọng IgA ( bệnh Berger ) - Đái máu gia đình có kèm biểu hiện điếc và suy thận ( Hội chứng Alport ) - Viêm cầu thận cấp sau nhiễm liên cầu khuẩn - Viêm cầu thận tăng sinh màng trong bệnh Lupus ban đỏ ( Bệnh hệ thống ) - Viêm cầu thận tiến triển nhanh - Viêm cầu thận mãn tính - Viêm cầu thận kèm xuất huyết ở phổi ( Hội chứng Goodpasture ) - Hội chứng huyết tán tăng urê máu trong viêm mao mạch dị ứng 2.1.2. Quá trình nhiễm khuẩn - Viêm thận bể thận mủ - Lao thận - Viêm bàng quang chảy máu do siêu vi - Bệnh sán máng ở bàng quang ( Billarziose – Schistosoma heamatibicum ) 2.1.3. Bệnh về máu và mạch máu thận - Các bệnh lý rối loạn đông máu - Xuất huyết giảm tiểu cầu - Bệnh tế bào hình liềm - Nghẽn tĩnh mạch thận - Hẹp động mạch thận - Thiếu vitamin C 2.1.4. Do sang chấn - Dập thận - Chấn thương ở nhu mô thận hoặc đường dẫn nước tiểu - Sỏi thận hay đường tiết niệu - Dị vật trong đường tiết niệu - Sau khi sinh thiết - Sau khi chọc dò bàng quang trên xương mu 2.1.5. Do dị dạng thận - tiết niệu