Bài giảng Thiếu men G6PD - Trần Thị Hồng Tâm

Nội dung text: Bài giảng Thiếu men G6PD - Trần Thị Hồng Tâm

1. THIẾU MEN G6PD Biên soạn: ThS BS Trần Thị Hồng Tâm Bệnh viện Nhi Đồng 2
2. Thiếu G6PD • G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Đây là men giúp màng tế bào hồng cầu giữ nguyên vẹn. • Đây là một bệnh thường gặp: cơ thể thiếu men G6PD. Hiện nay, trên thế giới ước tính có gần 400 triệu người thiếu men G6PD. • Bệnh thường gặp cao nhất ở dân tộc châu Phi. • Bệnh còn có tên là “Favism” vì người thiếu men G6PD bị dị ứng đậu Fava
3. Men G6PD giúp gì cho cơ thể? • Men G6PD giúp màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. • Nếu cơ thể thiếu men G6PD, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa.
4. Tế bào hồng cầu bình thường, nguyên vẹn Hồng cầu bị vỡ
5. Tần suất mắc bệnh Thiếu G6PD Gặp nhiều nhất ở người Châu Phi ( vùng màu xanh lá đậm)
6. Nguy cơ mắc bệnh • Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. • Nữ giới: để mắc bệnh cần có bất thường trên cả 2 nhiễm sắc thể giới tính (tức di truyền gen bệnh từ cả ba và mẹ)
7. Hồng cầu vỡ gây hậu quả gì? • Tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. • Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu chất Blirubin tự do làm em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ Bilirubin trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau (vàng da nhân).
8. Trẻ bị vàng da, thiếu máu do tán huyết (thiếu men G6PD)
9. Có chữa khỏi bệnh Thiếu men G6PD? • Hiện tại chưa có phương pháp chữa hết bệnh Thiếu G6PD. • Nhưng có nhiều phương pháp để phòng ngừa các hậu quả của bệnh. Khi được phòng ngừa tốt, trẻ vẫn sống và phát triển khỏe mạnh như bạn cùng trang lứa. Hình từ
10. Phòng ngừa hậu quả của Thiếu men G6PD • Tránh dùng các loại thuốc có thể gây tán huyết cho bé bệnh Thiếu G6PD (xem danh sách thuốc ở trang sau) • Tránh ăn đậu tằm (fava) và thức ăn chế biến từ đậu tằm. • Khi bị nhiễm siêu vi, nhiễm trùng (cảm, ho, sốt, ) cần đi khám bác sĩ để dùng thuốc đúng và phát hiện sớm tán huyết.