›
›

Bài giảng Teo cơ tuỷ kèm suy hô hấp type 1: SMARD1

pdf 31 trang Phương Mai 02/04/2025 160
Download
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Bài giảng Teo cơ tuỷ kèm suy hô hấp type 1: SMARD1", để tải tài liệu gốc về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên

Tài liệu đính kèm:

  • pdfbai_giang_teo_co_tuy_kem_suy_ho_hap_type_1_smard1.pdf

Nội dung text: Bài giảng Teo cơ tuỷ kèm suy hô hấp type 1: SMARD1

  1. Teo cơ tuỷ kèm suy hô hấp type 1: SMARD1 ThS.BS : Nguyễn Thuỵ Minh Thư. BS. Đỗ Phước Huy.
  2. Thai phụ khám tại BV Hùng Vương : - Tiền căn 3 bé gái mất vì nhược cơ suy hô hấp / IUGR. - Thai kì lần này : IUGR 1/ Bệnh lý di truyền? 2/ Bệnh lý thần kinh cơ?
  3. Bệnh teo cơ tuỷ sống (SMAs): • Nhóm bệnh lý thần kinh cơ có tính chất di truyền • Phá huỷ tế bào vận động ở sừng trước tuỷ sống => mất dần chức năng các cơ chi phối.
  4. Phân loại: • Dựa theo nhóm cơ bị ảnh hưởng : Gốc chi – ngọn chi • Bất thường về di truyền : bất thường NST 5 hay không.
  5. Simic, G. (2008). Pathogenesis of proximal autosomal recessive spinal muscular atrophy. Acta Neuropathologica, 116(3), 223–234.
  6. Ca lâm sàng • Bé trai 6 tháng tuổi nhập viện vì suy hô hấp : - Con 4/4, sinh 2200g, sinh thường đủ tháng. Khóc ngay sau sanh. - Mẹ thiểu ối khi có thai.