Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX

Nội dung text: Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX

1. Rối loạn dự trữ Glycogen type IX BS. Đỗ Phước Huy.
2. Nội dung • Bệnh dự trữ glycogen. • Ca bệnh lâm sàng. • Tiếp cận từ lâm sàng đến di truyền.
3. Bệnh dự trữ glycogen • Là một nhóm bệnh lý rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm. • Nguyên nhân: bất thường một hay nhiều enzyme tham gia quá trình sinh tổng hợp glycogen. • Hệ quả: Biến đổi từ nhẹ (có thể sống được) -> nặng (chết trong giai đoạn sơ sinh) • Có 15 phân nhóm nhỏ (khoảng 15 gen liên quan).
4. Kishnani, P.S., Goldstein, J., Austin, S.L. et al. Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 21, 772–789 (2019).
5. Rối loạn dự trữ glycogen type IX
6. 33 exons và 1235 amino acid
7. Ca lâm sàng • Bệnh nhi Nam, 8 tháng tuổi, NV vì gan to và tăng men gan. • Siêu âm gan to (11 cm), • Xét nghiệm khác: • Glycemia: 5.5mmol/L • AST/ALT: 108/231 U/L (8 tháng), 1137/851 (15 tháng). • LDH: 654 U/L
8. Ca lâm sàng Trình tự vùng chuyển tiếp exon 10 trên gen PHKA2. Đột biến Kết quả giải trình tự theo phương pháp Sanger khẳng định có sự tại vị trí 18938751 trên NST (chrX: 18938751 theo GRCh38) thay đổi T thành A tại vị trí gióng cột chrX:18938751. Hệ quả chưa được báo cáo trên database SNP (dbSNP) và trên Clinvar tạo đột biến hemizygous NM_000292.3 (PHKA2):c.919-2T>A.
9. Cách tiếp cận trên lâm sàng
10. Cách tiếp cận trên xét nghiệm di truyền