Bài giảng Di truyền học người

Nội dung text: Bài giảng Di truyền học người

1. Di truyền học người Di truyền học người là một trong nhưng nội dung quan trọng , giàu tính ứng dụng và có nhiều vấn đề mới của di truyền học.
2. KHÓ KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU KHÓ KHĂN KHI NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Người đẻ chậm, ít con NST nhiều, nhỏ, ít sai khác, khó phân biệt Có hệ thần kinh nhạy cảm Cơ quan sinh dục nằm sâu trong cơ thể Do lí do xã hội ( là chủ yếu)
3. Các bộ môn di truyền DI TRUYỀN HỌC DI TRUYỀN QUẦN THỂ Y HỌC Di truyền học người DI TRUYỀN Y HỌC MỘT SỐ BỘ PHẬN DI TƯ VẤN TRUYỀN KHÁC
4. 1 - Khái niệm về di truyền y học:  - Là ngành khoa học vận dụng các hiểu biết về di truyền học hoặc di truyền học người vào y học để chẩn đoán phương pháp phòng ngừa , chưa trị và ít nhất là hạn chế các loại bệnh , tật di truyền .
5. 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh , tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: -Gồm 2 dạng : + -BệnhLà nhữngtật do bệnhđột biếndi truyềngen . được nghiên cứu cơ + chếBệnhgâytậtbệnhdo độtở cấpbiếnđộNSTphân tử. - Nhiều bệnh di truyền đã được biết rõ về cơ chế ở mức độ phân tử.
6. 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: Nguyên nhân : Do đột biến gen gây nên: + Không tổng hợp được Pr. + Tổng hợp Pr có chức năng bị thay đổi. -> Rối loạn sự chuyển hóa -> gây bệnh.
7. 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: * Cơ chế:
8. Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử Gen đột biến không tạo được enzim Thức ăn Phêninalanin Tirôzin Phêninalanin(máu) Phêninalanin(não) Thiểu năng trí tuệ,mất trí Đầu độc tế bào thần kinh
9. VD1 : Bệnh phenylketo niệu Gen enzim a) Nguyên nhân : Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin. b) Cơ chế: Thức ăn Phêninalanin (máu) Ti-rô-in Pheeninnalanin(nao) Đầu độc hệ thần kinh - Do đột biến gen ➔ không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirôzin. Phenialanin ứ đọng trong máu dẫn lên não ➔đầu độc tế bào thần kinh ➔Mất trí nhớ
10. VD2 : Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Đột biến thay thế T bằng A a) Nguyên nhân : Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmôglôbin ß Thayb) Cơ axit chế: glutamic (XTX) bằng valin (XAX) Làm thay đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm Thiếu máu
11. Bệnh thiếu hồng cầu hình liềm TB hồng cầu thường TB hồng cầu hình liềm Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm
12. 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: b – Bệnh,tật do đột biến NST: b.1- Là –nhữngBệnh,tậtbệnh dodo độtđột biếnbiến cấu cấutrúc trúcvà NST:số lượng NST b.2gây –ra,Bệnh,tậtliên quan dođến độtrất biếnnhiều sốgen lượnggây ra NST:hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên gọi là hội chứng- Độibệnh biến. lệch bội : thể 1 , thể 3
13. Hội chứng Patau
14. Hội chứng Ê-tuốt
15. 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: a – Bệnh,tật do đột biến gen: b – Bệnh,tật do đột biến NST: b.1 – Bệnh,tật do đột biến cấu trúc NST: b.2 – Bệnh,tật do đột biến số lượng NST: - Đội biến lệch bội : thể 1 , thể 3 - Đội biến NST giới tính.
16. Sơ đồ gen _ Bệnh down 21 21 Bố mẹ Giao tử Con
17. Bệnh Turner
18. Bệnh Clinefelter
19. 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: 3 – Bệnh ung thư: a – Khái niệm: Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể tạo thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
20. Tế bào ung thư
21. 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: 3 – Bệnh ung thư: a – Khái niệm: b – Cơ chế: -> Sự biến đổi 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào: - Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng( các prôtênin tham gia điều hòa quá trình phân bào) - Các gen ức chế khối u làm cho cho các khối u không thể hình thành.
22. 1 - Khái niệm về di truyền y học: 2 – Bệnh,tật di truyền: 3 – Bệnh ung thư: a – Khái niệm: b – Cơ chế: c – Điều trị và phòng ngừa:
23. Ung thư phổi
24. Ung thư cổ tử cung
25. Ung thư gan
26. PHÒNG BỆNH UNG THƯ
27. PHÒNG BỆNH UNG THƯ
28. PHÒNG BỆNH UNG THƯ